24. Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng cơn cấp rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh

Tóm tắt

Rối loạn chuyển hóa acid béo là bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi biến thể gen mã hóa protein hoặc enzyme tham gia vận chuyển hay chuyển hóa acid béo trong ty thể. Trẻ sơ sinh mắc bệnh thường chẩn đoán muộn do các triệu chứng không đặc hiệu và/hoặc không được sàng lọc sơ sinh, dẫn đến tỷ lệ tử vong cao hoặc nhiều biến chứng. Tuy nhiên, các nghiên cứu tại Việt Nam đối với nhóm bệnh này còn hạn chế. Vì vậy, nghiên cứu của chúng tôi được thực hiện với mục tiêu: Mô tả đặc điểm cơn cấp ở trẻ mắc rối loạn chuyển hóa acid béo bẩm sinh thể sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01/2017 đến tháng 09/2023. Nhóm nghiên cứu đã thu được kết quả: Có 48 bệnh nhân trong nghiên cứu với tuổi khởi phát trung vị là 2,4 ngày và tuổi trung vị chẩn đoán là 10,9 ngày, đặc điểm lâm sàng chính bao gồm: suy hô hấp (75,0%), li bì (66,7%), tím tái (54,2%), suy tuần hoàn (54%), bỏ bú (52,1%) và đặc điểm cận lâm sàng: Tăng lactat máu (89,6%), tăng amoniac máu (81,8%), tăng GOT (92,7%), toan chuyển hóa máu (43,3%), hạ glucose máu (33,3%). Tiền sử gia đình có trẻ bị Rối loạn chuyển hóa acid béo, khởi phát cấp tính với các triệu chứng li bì, bỏ bú, suy tuần hoàn, suy hô hấp, xét nghiệm hóa sinh có tăng GOT, hạ glucose máu, toan chuyển hóa, tăng lactat, tăng ammoniac là những dấu hiệu thường gặp trên trẻ bị rối loạn chuyển hóa acid béo thể sơ sinh.