Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2025-02-27
Số lượt xem tóm tắt: 0
Số lượt xem PDF: 0
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v187i2.3111
Số xuất bản
Tập 187 Số 2 (2025)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Thương, T. T. A., Khánh, N. N., Thảo, B. P., Ngọc, C. T. B., Hồng, N. T. T., & Dũng, V. C. (2025). 26. Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 187(2), 231-241. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v187i2.3111

26. Kết quả điều trị còi xương phụ thuộc vitamin D loại 1A ở Bệnh viện Nhi Trung ương

Trần Thị Anh Thương, Nguyễn Ngọc Khánh, Bùi Phương Thảo, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Thuý Hồng, Vũ Chí Dũng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A (VDDR1A) là bệnh hiếm gặp, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Biến thể gây bệnh trên gen CYP27B1 gây thiếu hụt enzyme 1α-hydroxylase chuyển 25(OH)D thành 1,25(OH)2D. Hậu quả gây biến dạng xương dài, chậm tăng trưởng thể chất, chậm biết đi thậm chí co giật do hạ calci. Cận lâm sàng giảm nặng calci máu, tăng cao hoạt độ phosphatase kiềm và PTH, 25(OH)D bình thường hoặc tăng. Điều trị với calcitriol đem lại hiệu quả cải thiện cả lâm sàng và xét nghiệm. Nghiên cứu loạt ca bệnh, đối chứng trước và sau điều trị ở 19 trẻ được chẩn đoán còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, tại Trung tâm Nội tiết-Chuyển hoá-Di truyền và Liệu pháp Phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương đến 10/2024.Trong nghiên cứu có 10 trẻ nam (52,6%) và 9 trẻ nữ (47,4%). Tuổi chẩn đoán trung vị là 19,2 tháng. Tại thời điểm chẩn đoán các trẻ đều thấp lùn rõ với trung vị độ lệch chuẩn về chiều cao là -3SD (WHO), các triệu chứng lâm sàng điển hình là chân vòng kiềng hoặc chân chữ X, vòng cổ tay cổ chân gặp ở hầu hết trẻ. Biến đổi hoá sinh đều có hạ nặng calci, phopshat máu bình thường hoặc giảm, ALP và PTH tăng rõ, 25(OH)D bình thường, X-quang đầu xương dài có tình trạng nham nhở, bè rộng các đầu xương.Tình trạng biến dạng xương, nồng độ calci máu, ALP, PTH được cải thiện rõ rệt sau 12 đến 18 tháng điều trị. Điều trị VDDR1A bằng calcitriol và calci nguyên tố đem lại hiệu quả tốt về cải thiện nồng độ calci máu cũng như biến dạng về xương.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

Còi xương phụ thuộc Vitamin D loại 1A, còi xương di truyền

Tài liệu tham khảo

1. Levine MA. Diagnosis and Management of Vitamin D Dependent Rickets. Front Pediatr. 2020; 8:315. doi:10.3389/fped.2020.00315.
2. Christakos S, Dhawan P, Verstuyf A, et al. Vitamin D: Metabolism, Molecular Mechanism of Action, and Pleiotropic Effects. Physiological Reviews. 2016; 96(1): 365-408. doi:10.1152/physrev.00014.2015.
3. Pu F, Chen N, Xue S. Calcium intake, calcium homeostasis and health. Food Science and Human Wellness. 2016; 5. doi:10.1016/j.fshw.2016.01.001.
4. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A, et al. Rickets guidance: part I-diagnostic workup. Pediatr Nephrol. 2022; 37(9): 2013-2036. doi:10.1007/s00467-021-05328-w.
5. Miller WL, Imel EA. Rickets, Vitamin D, and Ca/P Metabolism. Horm Res Paediatr. 2022; 95(6): 579-592. doi:10.1159/000527011.
6. Thacher TD, Fischer PR, Pettifor JM, et al. Radiographic scoring method for the assessment of the severity of nutritional rickets. J Trop Pediatr. 2000; 46(3): 132-139. doi:10.1093/tropej/46.3.132.
7. Haffner D, Leifheit-Nestler M, Grund A, et al. Rickets guidance: part II-management. Pediatr Nephrol. 2022; 37(10): 2289-2302. doi:10.1007/s00467-022-05505-5.
8. Lin Y, Guan Z, Mei H, et al. Clinical characteristics and long-term outcomes of 12 children with vitamin D-dependent rickets type 1A: A retrospective study. Front Pediatr. 2022; 10:1007219. doi:10.3389/fped.2022.1007219.
9. Edouard T, Alos N, Chabot G, et al. Short- and long-term outcome of patients with pseudo-vitamin D deficiency rickets treated with calcitriol. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(1): 82-89. doi:10.1210/jc.2010-1340.
10. Dursun F, Özgürhan G, Kırmızıbekmez H, et al. Genetic and Clinical Characteristics of Patients with Vitamin D Dependent Rickets Type 1A. Jcrpe. 2019; 11(1): 34-40. doi:10.4274/jcrpe.galenos.2018.2018.0121.
11. Chi Y, Sun J, Pang L, et al. Mutation update and long-term outcome after treatment with active vitamin D3 in Chinese patients with pseudovitamin D-deficiency rickets (PDDR). Osteoporos Int. 2019; 30(2): 481-489. doi:10.1007/s00198-018-4607-5.
12. Goltzman D, Mannstadt M, Marcocci C. Physiology of the Calcium-Parathyroid Hormone-Vitamin D Axis. Front Horm Res. 2018; 50:1-13. doi:10.1159/000486060.
13. Cannalire G, Pilloni S, Esposito S, et al. Alkaline phosphatase in clinical practice in childhood: Focus on rickets. Front Endocrinol (Lausanne). 2023; 14:1111445. doi:10.3389/fendo.2023.1111445.
14. Kaygusuz SB, Alavanda C, Kirkgoz T, et al. Does Genotype-Phenotype Correlation Exist in Vitamin D-Dependent Rickets Type IA: Report of 13 New Cases and Review of the Literature. Calcif Tissue Int. 2021; 108(5): 576-586. doi:10.1007/s00223-020-00784-2.