Hội chứng thực bào máu liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh ở trẻ em: Báo cáo ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng thực bào máu (Lymphohistiocytosis hemophagocytic - HLH) là một bệnh lý nguy hiểm, bao gồm các triệu chứng sốt, giảm các dòng tế bào máu, rối loạn đông máu, suy đa tạng và có thể tử vong. Tần suất HLH tăng ở nhóm bệnh nhân suy giảm miễn dịch bẩm sinh. Chúng tôi mô tả một trẻ gái 34 tháng tuổi nhập viện với triệu chứng sốt kéo dài, gan lách to, giảm bạch cầu, tăng ferritin, tủy đồ có hiện tượng thực bào máu, tải lượng virus Epstein-Barr 2 x 105 copies/ml. Phân tích gen tìm thấy đột biến dị hợp tử kép c.6019dup (p.Tyr2007LeufsTer12) và c.5224-2A>G trên gen điều hòa quá trình phân bào 8 (dedicator of cytokinesis- DOCK8) liên quan đến suy giảm miễn dịch bẩm sinh thể tăng immunoglobulin E. Trẻ được chẩn đoán HLH - hội chứng tăng immunoglobulin E theo tiêu chuẩn HLH-2004, đáp ứng tốt với điều trị hóa chất và liệu pháp thay thế immunoglobulin. Chúng tôi khuyến cáo sàng lọc rối loạn miễn dịch bẩm sinh ở các bệnh nhân HLH thứ phát.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
DOCK8, Epstein- Barr virus, hội chứng thực bào máu, suy giảm miễn dịch bẩm sinh, tăng immunoglobulin E
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Minh Tuấn, Cao Hồng Chiến, Mai Ngân Khánh, và cs. Đặc điểm hội chứng thực bào máu liên quan đến sốt xuất huyết Dengue ở trẻ em. Tạp chí Truyền nhiễm Việt Nam. 2022;3(39):2-8. https://doi.org/10.59873/vjid.v3i39.3.
3. Tan CJ, Ng ZQ, Bhattacharyya R, et al. Treatment and mortality of hemophagocytic lymphohistiocytosis in critically ill children: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Blood Cancer. 2023;70(3):e30122. doi:10.1002/pbc.30122.
4. Vagrecha A, Zhang M, Acharya S, et al. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis Gene Variants in Multisystem Inflammatory Syndrome in Children. Biology (Basel). 2022;11(3):417. Published 2022 Mar 9. doi:10.3390/biology11030417.
5. Ricci S, Sarli WM, Lodi L, et al. HLH as an additional warning sign of inborn errors of immunity beyond familial-HLH in children: a systematic review. Front Immunol. 2024;15:1282804. doi:10.3389/fimmu.2024.1282804.
6. Biggs CM, Keles S, Chatila TA. DOCK8 deficiency: Insights into pathophysiology, clinical features and management. Clin Immunol. 2017;181:75-82. doi:10.1016/j.clim.2017.06.003.
7. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-1507. doi:10.1007/s10875-022-01289-3.
8. Su HC, Jing H, Angelus P, et al. Insights into immunity from clinical and basic science studies of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Immunol Rev. 2019;287(1):9-19. doi:10.1111/imr.12723.
9. Cetinkaya PG, Cagdas D, Gumruk F, et al. Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Patients with Primary Immunodeficiency. J Pediatr Hematol Oncol. 2020;42(6):e434-e439. doi:10.1097/MPH.0000000000001803.
10. El-Mallawany NK, Curry CV, Allen CE. Haemophagocytic lymphohistiocytosis and Epstein-Barr virus: a complex relationship with diverse origins, expression and outcomes. Br J Haematol. 2022;196(1):31-44. doi:10.1111/bjh.17638.
11. Mizesko MC, Banerjee PP, Monaco-Shawver L, et al. Defective actin accumulation impairs human natural killer cell function in patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency. J Allergy Clin Immunol. 2013;131(3):840-848. doi:10.1016/j.jaci.2012.12.1568.
12. Randy Q Cron, Mingce Zhang, Remy R Cron, et al. Characterization of DOCK8 as a novel gene associated with hemophagocytic lymphohistiocytosis. J Immunol. 2020;204 (1_Supplement):145-4. https://doi.org/10.4049/jimmunol.204.Supp.145.4
13. Aydin SE, Freeman AF, Al-Herz W, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation as Treatment for Patients with DOCK8 Deficiency. J Allergy Clin Immunol Pract. 2019;7(3):848-855. doi:10.1016/j.jaip.2018.10.035
14. Kim Han Nguyen, Quynh Anh Nguyen, Mai Hoang Tran, et al. Autosomal recessive hyper-IgE syndrome due to DOCK8 deficiency: An adjunctive role for omalizumab. J Cutane Immunol & Allergy. 2022;5(6):222-226. https://doi.org/10.1002/cia2.12273.