6. Nhận xét giá trị của ARRAY-CGH và lập công thức nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh bất thường cấu trúc không cân bằng
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bất thường cấu trúc không cân bằng nhiễm sắc thể là một trong các nguyên nhân di truyền gây dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán trước sinh các bất thường này giúp tiên lượng chính xác tình trạng thai, tư vấn trước sinh phù hợp. Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được phát hiện bằng kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể hoặc array CGH. Nghiên cứu nhằm mô tả các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể không cân bằng của thai và nhận xét giá trị của kĩ thuật lập công thức nhiễm sắc thể và array CGH trong phát hiện bất thường này. Kết quả nghiên cứu trên 912 thai phụ có chỉ định chọc ối cho thấy các bất thường cấu trúc lớn nhiễm sắc thể gặp với tỷ lệ 3,5% trong số các trường hợp chọc ối và tỷ lệ 18,2% trong số các bất thường nhiễm sắc thể. Các bất thường cấu trúc bao gồm 31,3% là các chuyển đoạn, đảo đoạn, chèn đoạn không cân bằng; 28,1% các hội chứng mất đoạn/lặp đoạn và 40,6% là các bất thường ngẫu nhiên. Array CGH là công cụ hiệu quả, giúp tăng hiệu suất chẩn đoán các bất thường cấu trúc một cách chi tiết, chính xác so với lập công thức nhiễm sắc thể. Hơn nữa, array CGH có thể thực hiện trên các mẫu ối tươi, rút ngắn thời gian xét nghiệm, điều này rất có ý nghĩa trong các xét nghiệm trước sinh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Mất đoạn, lặp đoạn, cấu trúc nhiễm sắc thể, array CGH
Tài liệu tham khảo
2. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: Chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. American Journal of Human Genetics. 2010; 86: 749-764.
3. Kenneth LJ, Marilyn CJ, Miguel DC. Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021.
4. Acevedo A, Teng O, LaBreche HG, et al. Fetal fraction amplification within prenatal cfDNA screening enables detection of genome-wide copy-number variants at enhanced resolution. Genet Med. 2025 Jan; 27(1): 101269.
5. ACMG Updates Chromosomal Microarray Analysis Guidelines. Am J Med Genet A. 2022 Feb; 188(2): 392-393.
6. Riggs ER, Andersen EF, Cherry AM, et al. Technical standards for the interpretation and reporting of constitutional copy-number variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Clinical Genome Resource (ClinGen). Genet Med. 2020; 22(2): 245-257.
7. Bruyere H; Chan M; Chernos J, et al. CCMG Guidelines for Genomic Microarray Testing. CCMG Laboratory Practice Committee. January 5, 2016;1-11.
8. Cormack AM, Claxton K, Ashton F, et al. Microarray testing in clinical diagnosis: an analysis of 5,300 New Zealand patients. Mol Cytogenet. 2016; 9:29.
9. Bolzán AD. Chromosomal aberrations involving telomeres and interstitial telomeric sequences, Mutagenesis. 2012; 27(1): 1–15.
10. Berisha SZ, Shetty S, Prior TW, Mitchell AL. Cytogenetic and molecular diagnostic testing associated with prenatal and postnatal birth defects. Birth Defects Res. 2020; 112(4): 293-306.