3. Bệnh da vảy cá thể phiến mỏng liên quan đến biến thể mới trên gen TGM1
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Da vảy cá thể phiến mỏng là thể phổ biến nhất của da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn, với tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/300.000 trẻ sinh sống. Các biến thể gen TGM1 là nguyên nhân chính của bệnh lý này. Nghiên cứu của chúng tôi báo cáo trường hợp biến thể đồng hợp tử phức trên gen TGM1: biến thể hiếm c.167C>T và biến thể mới c.653G>T ở một gia đình có hai con có biểu hiện da vảy cá, sử dụng phương pháp Giải trình tự thế hệ mới, kiểm chứng lại bằng giải trình tự gen trực tiếp Sanger. Khả năng gây bệnh của các biến thể được phân tích dựa trên các tiêu chí của ACMG/AMP/Clingen SVI và bằng một số công cụ tin sinh. Chúng tôi kết luận biến thể đồng hợp tử c.653G>T là nguyên nhân gây bệnh da vảy cá trong gia đình trên, đây là biến thể mới chưa được ghi nhận trên y văn. Nghiên cứu đóng góp thêm dữ liệu về biến thể gen TGM1 trong quần thể người bệnh da vảy cá ở Việt Nam, từ đó là cơ sở quyết định cho chẩn đoán, tư vấn di truyền và quản lý người bệnh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Da vảy cá bẩm sinh, gen TGM1, da vảy cá thể phiến
Tài liệu tham khảo
2. Rajpopat S, Moss C, Mellerio J, et al. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Archives of dermatology. 2011; 147(6): 681-686.
3. Glick JB, Craiglow BG, Choate KA, et al. Improved management of harlequin ichthyosis with advances in neonatal intensive care. Pediatrics. 2017; 139(1).
4. Zeng J, Shan B, Guo L, Lv S, Li F. Compound Heterozygous Mutations in TGM1 Causing a Severe Form of Lamellar Ichthyosis: A Case Report. Pharmacogenomics and Personalized Medicine. 2022: 583-588.
5. Diociaiuti A, Corbeddu M, Rossi S, et al. Cross-sectional study on autosomal recessive congenital ichthyoses: association of genotype with disease severity, phenotypic, and ultrastructural features in 74 Italian patients. Dermatology. 2024; 240(3): 397-413.
6. Harrison SM, Biesecker LG, Rehm HL. Overview of specifications to the ACMG/AMP variant interpretation guidelines. Current protocols in human genetics. 2019; 103(1): e93.
7. Nguyễn Phương Mai, Đoàn Thị Kim Phượng, Nguyễn Thị Minh Ngọc, Hoàng Thị Ngọc Lan, Lương Thị Lan Anh. Bệnh Da vảy cá bẩm sinh di truyền lặn liên quan đến biến thể dị hợp tử phức trên gen TGm-1. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023 Tập 528 (Tháng 7 - Số chuyên đề). 2023;159-167.
8. Farasat S, Wei M-H, Herman M, et al. Novel transglutaminase-1 mutations and genotype–phenotype investigations of 104 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis in the USA. Journal of medical genetics. 2009; 46(2): 103-111.
9. Gånemo A, Pigg M, Virtanen M, et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta dermato-venereologica. 2003; 83(1): 24-30.
10. Al-Naamani A, Al-Waily A, Al-Kindi M, Al-Awadi M, Al-Yahyaee SA. Transglutaminase-1 mutations in Omani families with lamellar ichthyosis. Medical Principles and Practice. 2013; 22(5): 438-443.
11. Pigg MH, Bygum A, Gånemo A, et al. Spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis in Scandinavia: clinical characteristics and novel and recurrent mutations in 132 patients. Acta dermato-venereologica. 2016; 96(7): 932-937.
12. Bourrat E, Blanchet-Bardon C, Derbois C, Cure S, Fischer J. Specific TGM1 mutation profiles in bathing suit and self-improving collodion ichthyoses: phenotypic and genotypic data from 9 patients with dynamic phenotypes of autosomal recessive congenital ichthyosis. Archives of dermatology. 2012; 148(10): 1191-1195.
13. Rodríguez-Pazos L, Ginarte M, Fachal L, Toribio J, Carracedo A, Vega A. Analysis of TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4 and CYP4F22 in autosomal recessive congenital ichthyosis from Galicia (NW Spain): evidence of founder effects. British Journal of Dermatology. 2011; 165(4): 906-911.