Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2025-08-29
Số lượt xem tóm tắt: 0
Số lượt xem PDF: 0
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v193i8.3373
Số xuất bản
Tập 193 Số 8 (2025)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Nguyên, P. T., Hà, L. T., Đạt, T. H. ., Hiền, Đào T. ., Hải, B. T. ., Duyên, N. T. ., Sáng, P. C., & Nga, N. T. Q. (2025). Thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 193(8), 535-542. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v193i8.3373

Thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh: Báo cáo ca bệnh hiếm gặp

Phạm Thảo Nguyên, Lê Thị Hà, Trần Hữu Đạt , Đào Thị Hiền, Bùi Thị Hải, Nguyễn Thị Duyên, Phùng Công Sáng, Nguyễn Thị Quỳnh Nga

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng là một rối loạn di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi tình trạng tăng đông nghiêm trọng, dẫn đến huyết khối, hoại tử và xuất huyết lan tỏa ngay từ giai đoạn sơ sinh. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ nam sơ sinh 38 tuần tuổi, xuất hiện ban xuất huyết hoại tử tối cấp, giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu nghiêm trọng trong vòng 24 giờ sau sinh. Xét nghiệm ghi nhận thiếu hụt protein C nặng (< 10%), xác nhận bằng đột biến dị hợp tử trên gen PROC. Trẻ được điều trị bằng truyền huyết tương tươi đông lạnh, thuốc chống đông và chăm sóc tại chỗ tổn thương giúp cải thiện lâm sàng. Trường hợp này nhấn mạnh tầm quan trọng của chẩn đoán sớm, điều trị tích cực và duy trì liệu pháp kháng đông lâu dài trong quản lý thiếu hụt protein C bẩm sinh nặng.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

rối loạn đông máu, thiếu hụt protein C, ban xuất huyết hoại tử tối cấp

Tài liệu tham khảo

1. Stenflo J. A new vitamin K-dependent protein. Purification from bovine plasma and preliminary characterization. J Biol Chem. 1976;251(2):355-363.
2. Padda IS, Patel P, Citla Sridhar D. Protein C and S. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2025. Accessed February 21, 2025. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557814/
3. Eliwan H, Omer M, McKenna E, et al. Protein C Pathway in Paediatric and Neonatal Sepsis. Front Pediatr. 2022;9:562495. doi:10.3389/fped.2021.562495
4. Gupta A, Patibandla S. Protein C Deficiency. In: StatPearls. StatPearls Publishing; 2025. Accessed February 21, 2025. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK542222/
5. Dinarvand P, Moser KA. Protein C Deficiency. Arch Pathol Lab Med. 2019;143(10):1281-1285. doi:10.5858/arpa.20 17-0403-RS
6. Song U, Ryu YH, Hong K, et al. Severe protein C deficiency in a newborn caused by a homozygous pathogenic variant in the PROC gene: a case report. BMC Pediatr. 2021;21(1):1-6. doi:10.1186/s12887-021-02923-6
7. Jafarri SA, AlAttas KM, Bajawi SM, et al. Neonatal purpura fulminans in newborn with severe congenital protein C deficiency: Case report. J Dermatol Dermatol Surg. 2017;21(2):104-106. doi:10.1016/j.jdds.2016.1 0.001
8. Knoebl PN. Severe congenital protein C deficiency: the use of protein C concentrates (human) as replacement therapy for life-threatening blood-clotting complications. Biol Targets Ther. 2008;2(2):285-296.
9. Price VE, Ledingham DL, Krümpel A, et al. Diagnosis and management of neonatal purpura fulminans. Semin Fetal Neonatal Med. 2011;16(6):318-322. doi:10.1016/j.siny.2011.07.009
10. ClinVar. Accessed March 8, 2025. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
11. Minford A, Brandão LR, Othman M, et al. Diagnosis and management of severe congenital protein C deficiency (SCPCD): Communication from the SSC of the ISTH. J Thromb Haemost. 2022;20(7):1735-1743. doi:10.1111/jth.15732
12. Ichiyama M, Inoue H, Ochiai M, et al. Diagnostic challenge of the newborn patients with heritable protein C deficiency. J Perinatol. 2019;39(2):212-219. doi:10.1038/s41372-018-0262-0
13. Salonvaara M, Kuismanen K, Mononen T, et al. Diagnosis and treatment of a newborn with homozygous protein C deficiency. Acta Paediatr. 2004;93(1):137-139. doi:10.1111/j.1651-2227.2004.tb00688.x