17. Giá trị xét nghiệm nhiễm sắc thể trong chẩn đoán trước sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Trong chẩn đoán trước sinh, lập công thức nhiễm sắc thể vẫn là một xét nghiệm kinh điển, được thực hiện thường quy tại nhiều trung tâm Chẩn đoán trước sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả các loại bất thường di truyền và đánh giá giá trị của xét nghiệm công thức nhiễm sắc thể với các chỉ định chọc ối. Nghiên cứu phát hiện tỷ lệ bất thường di truyền là 11,49%, trong đó có 8,5% bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 1,6% có bất thường cấu trúc, 1,3% các trường hợp khảm và 0,09% bất thường khác. Với 7 chỉ định chọc ối, số lượng chọc ối do bất thường hình thái trên siêu âm là cao nhất (1792 ca chiếm 54,7%) với tỉ lệ bất thường di truyền là 11,2%. Tỷ lệ bất thường di truyền cao nhất trong nhóm bố, mẹ có bất thường di truyền (38,5%). Giá trị tiên đoán dương cao nhất ở nhóm NIPT có phối hợp chỉ định (65%). Lập công thức nhiễm sắc thể vẫn là một xét nghiệm có nhiều ý nghĩa trong chẩn đoán trước sinh các bất thường di truyền.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bất thường nhiễm sắc thể, lập công thức nhiễm sắc thể, chỉ định chọc ối
Tài liệu tham khảo
2. Younesi S, Taheri Amin MM, Hantoushzadeh S, et al. Karyotype analysis of amniotic fluid cells and report of chromosomal abnormalities in 15,401 cases of Iranian women. Sci Rep. 2021; 11:19402. doi:10.1038/s41598-021-98928-3.
3. Nishiyama M, Yan J, Yotsumoto J, et al. Chromosome abnormalities diagnosed in utero: a Japanese study of 28 983 amniotic fluid specimens collected before 22 weeks gestations. J Hum Genet. 2015; 60(3): 133-137. doi:10.1038/jhg.2014.116.
4. Ánh ND, LTT. Nhận xét về kỹ thuật lấy mẫu nước ối để nuôi cấy và kết quả xử trí các thai bất thường nhiễm sắc thể tại Bệnh Viện Phụ sản Trung Ương và Bệnh viện Phụ sản Hà Nội từ 1/2008 đến 6/2009. Tạp chí Y học Việt Nam. 2016; 61(1): 45–50.
5. Tran CD, Nguyen VB, Bui MXT, Hoang LNT, Ngo AT, Ngo TV. Genetic Analysis for Prenatal Diagnosis via Amniocentesis at Vietnam National Hospital of Obstetrics and Gyneacology from 2012 to 2016. Res Obstet Gynecol. 2018; 6(2): 32-36.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Current ACOG Guidance. https://www.acog.org/advocacy/policy-priorities/non-invasive-prenatal-testing/current-acog-guidance. Published April 2025. Accessed April 24, 2025.
7. Bornstein E, Lenchner E, Donnenfeld A, et al. 571: Advanced maternal age as a sole indicator for genetic amniocentesis: “Risk-benefit” analysis based on a large database. Am J Obstet Gynecol. 2007; 197(6): S165. doi:10.1016/j.ajog.2007.10.595.
8. Younesi S, Taheri Amin MM, Hantoushzadeh S, et al. Karyotype analysis of amniotic fluid cells and report of chromosomal abnormalities in 15,401 cases of Iranian women. Sci Rep. 2021; 11(1): 19402. doi:10.1038/s41598-021-98928-3.
9. Lu S, Kakongoma N, Hu W sheng, et al. Detection rates of abnormalities in over 10,000 amniotic fluid samples at a single laboratory. BMC Pregnancy Childbirth. 2023; 23(1): 102. doi:10.1186/s12884-023-05428-5.
10. Liu Y, Sun XC, Lv GJ, Liu JH, Sun C, Mu K. Amniotic fluid karyotype analysis and prenatal diagnosis strategy of 3117 pregnant women with amniocentesis indication. J Comp Eff Res. 12(6): e220168. doi:10.57264/cer-2022-0168.
11. Tuke MA, Ruth KS, Wood AR, et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019; 21(4): 877-886. doi:10.1038/s41436-018-0271-6.
12. Hsu LY, Kaffe S, Jenkins EC, et al. Proposed guidelines for diagnosis of chromosome mosaicism in amniocytes based on data derived from chromosome mosaicism and pseudomosaicism studies. Prenat Diagn. 1992; 12(7): 555-573. doi:10.1002/pd.1970120702.
13. Moertel CA, Stupca PJ, Dewald GW. Pseudomosaicism, true mosaicism, and maternal cell contamination in amniotic fluid processed with in situ culture and robotic harvesting. Prenat Diagn. 1992; 12(8): 671-683. doi:10.1002/pd.1970120808.
14. Hsu LYF, Benn PA. Revised guidelines for the diagnosis of mosaicism in amniocytes. Prenat Diagn. 1999; 19(11): 1081-1090. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199911)19:11<1081::AID-PD682>3.0.CO;2-Z.
15. Liehr T. Familial small supernumerary marker chromosomes are predominantly inherited via the maternal line. Genet Med. 2006; 8(7): 459-462. doi:10.1097/00125817-200607000-00011.
16. Bartsch O, Loitzsch A, Kozlowski P, Mazauric ML, Hickmann G. Forty-two supernumerary marker chromosomes (SMCs) in 43 273 prenatal samples: chromosomal distribution, clinical findings, and UPD studies. Eur J Hum Genet. 2005; 13(11): 1192-1204. doi:10.1038/sj.ejhg.5201473.