Báo cáo ca bệnh vi sỏi phế nang có tính chất gia đình liên quan đến đột biến gen SLC34A2
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Vi sỏi phế nang là một bệnh lý hô hấp mạn tính rất hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi tổn thương lan tỏa, ưu thế ở thùy giữa và dưới 2 phổi do lắng đọng canxi và phosphat trong phế nang. Biểu hiện lâm sàng thường kín đáo, ít triệu chứng, có thể được phát hiện tình cờ hoặc khi bệnh tiến triển gây thiếu oxy hay biểu hiện bệnh lý tim mạch do hô hấp. Chúng tôi báo cáo một trường hợp trẻ trai 5 tuổi không có triệu chứng hô hấp, tình cờ phát hiện tổn thương phổi nặng lan tỏa 2 bên khi chụp X-quang tim phổi. Trẻ được chẩn đoán và điều trị viêm phổi nhưng tổn thương X-quang không cải thiện. X-quang tim phổi và cắt lớp vi tính lồng ngực có tổn thương dạng kẽ kèm lắng đọng vôi hóa lan tỏa ưu thế thùy giữa và dưới 2 phổi. Căn nguyên nhiễm trùng được loại trừ bằng các xét nghiệm dịch rửa phế quản phế nang. Trẻ được chẩn đoán xác định bệnh vi sỏi phế nang khi mang gen đột biến đồng hợp tử lặn SLC34A2.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Vi sỏi phế nang, trẻ em, SLC34A2
Tài liệu tham khảo
2. Castellana G, Castellana G, Gentile M, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: review of the 1022 cases reported worldwide. European Respiratory Review. 2015;24(138):607-620.
3. Ferreira Francisco FA, Pereira e Silva JL, Hochhegger B, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis. State-of-the-art review. Respiratory Medicine. 2013;107(1):1-9. doi:10.1016/j.rmed.2012.10.014
4. Meenu S, Arushi GS, Joseph M, et al. Pulmonary Alveolar Microlithiasis in Children: Case Series and Review of Literature. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2011 Dec;24(4):221-224. doi: 10.1089/ped.2011.0115
5. Elodie S, Lea R, Geraldine L, et al. Pulmonary Alveolar Microlithiasis in Children Less than 5 Years of Age. J Pediatr. 2020 Feb:217:158-164.e1. doi: 10.1016/j.jpeds.2019.10.014
6. K Pant, A Shah, RK Mathur, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis with pleural calcification and nephrolithiasis. Chest. 1990 Jul;98(1):245-6. doi: 10.1378/chest.98.1.245
7. DA Ritchie, SA O’Connor, D McGivern. An unusual presentation of pulmonary alveolar microlithiasis and diaphyseal aclasia. Br J Radiol. 1992 Feb;65(770):178-81. doi: 10.1259/0007-1285-65-770-178
8. Kosciuk P, Meyer C, Wikenheiser-Brokamp KA, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis. Eur Respir Rev. 2020;29(158):200024. doi:10.1183/16000617.0024-2020
9. Senyiğit A, Yaramiş A, Gürkan F, et al. Pulmonary alveolar microlithiasis: a rare familial inheritance with report of six cases in a family. Contribution of six new cases to the number of case reports in Turkey. Respiration. 2001;68(2):204-9. doi: 10.1159/000050494
10. Chopra M, Tendolkar MS, Vardhan V. Case series of Pulmonary Alveolar Microlithiasis from India. BMJ Case Rep. 2019;12(3):e227406. doi:10.1136/bcr-2018-227406