Ghép thận ở trẻ bệnh thận mạn giai đoạn cuối có đột biến gen PAX2: Báo cáo loạt ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh thận mạn là một bệnh lý không hiếm gặp ở trẻ em, đa số liên quan đến các bệnh lý cầu thận và dị tật bẩm sinh của đường tiết niệu, có thể liên quan đến đột biến gen. Gen PAX2 có vai trò trong sự hình thành và phát triển của thận. Đột biến gen PAX2 là một đột biến gen không hiếm gặp gây ra các rối loạn chủ yếu về thận và mắt. Chúng tôi mô tả loạt 4 ca bệnh có đột biến gen PAX2 đều phát hiện khi suy thận mạn đã ở giai đoạn cuối, các bệnh nhân đều phải điều trị thay thế thận tạm thời bằng lọc máu hoặc thẩm phân phúc mạc trước khi tiến hành ghép thận. Các ca bệnh này sau ghép thận đều đạt được kết quả tốt về lâm sàng và xét nghiệm, chức năng thận đều cải thiện rõ sau ghép. Đặc biệt, ca lâm sàng 2 có sự tăng trưởng thể chất rõ ràng. Ghép thận là một phương pháp tốt và đạt hiệu quả cao với bệnh nhi suy thận mạn giai đoạn cuối nói chung và nhóm bệnh nhi suy thận mạn có đột biến gen PAX2 nói riêng.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
PAX2, Ghép thận, Bệnh thận mạn giai đoạn cuối
Tài liệu tham khảo
2. Kidney Disease: Improving Global Outcomes (KDIGO) CKD Work Group. KDIGO 2024 Clinical Practice Guideline for the Evaluation and Management of Chronic Kidney Disease. Kidney Int. 2024;105(4S):S117-S314. doi:10.1016/j.kint.2023.10.018
3. Harambat J, van Stralen KJ, Kim JJ, et al. Epidemiology of chronic kidney disease in children. Pediatr Nephrol Berl Ger. 2012;27(3):363-373. doi:10.1007/s00467-011-1939-1
4. Masalskienė J, Rudaitis Š, Vitkevič R, et al. Epidemiology of Chronic Kidney Disease in Children: A Report from Lithuania. Medicina (Mex). 2021;57(2):112. doi:10.3390/medicina57020112
5. Winterberg PD, Garro R. Long-term Outcomes of Kidney Transplantation in Children. Pediatr Clin North Am. 2019;66(1):269-280. doi:10.1016/j.pcl.2018.09.008
6. Capone VP, Morello W, Taroni F, et al. Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of Play. Int J Mol Sci. 2017;18(4):796. doi:10.3390/ijms18040796
7. Muntean C, Chirtes C, Baczoni B, et al. PAX2 Gene Mutation in Pediatric Renal Disorders-A Narrative Review. Int J Mol Sci. 2023;24(16):12737. doi:10.3390/ijms241612737
8. Liu S, Zhang P, Wu J, et al. A novel PAX2 heterozygous mutation in a family with Papillorenal syndrome: A case report and review of the literature. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101091. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101091
9. Bower M, Salomon R, Allanson J, et al. Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database. Hum Mutat. 2012;33(3):457-466. doi:10.1002/humu.22020
10. Negrisolo S, Benetti E, Centi S, et al. PAX2 gene mutations in pediatric and young adult transplant recipients: kidney and urinary tract malformations without ocular anomalies. Clin Genet. 2011;80(6):581-585. doi:10.1111/j.1399-0004.2010.01588.x
11. Chang YM, Chen CC, Lee NC, et al. PAX2 Mutation-Related Renal Hypodysplasia: Review of the Literature and Three Case Reports. Front Pediatr. 2022;9. doi:10.3389/fped.2021.765929
12. Negrisolo S, Benetti E. PAX2 and CAKUT Phenotypes: Report on Two New Variants and a Review of Mutations from the Leiden Open Variation Database. Int J Mol Sci. 2023;24(4):4165. doi:10.3390/ijms24044165
13. Saygili SK, Kezer S, Yılmaz E K, et al. Growth in Children After Kidney Transplantation. Cerrahpasa Med J. 2023;47:182-186. doi:10.5152/cjm.2023.23002