Đái tháo đường khởi phát ở người trẻ tuổi thể 12 (MODY12): Đặc điểm lâm sàng và điều trị
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đái tháo đường khởi phát sớm ở người trẻ (MODY) là thể đái tháo đường đơn gen do rối loạn chức năng tế bào beta, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Có 14 thể MODY (MODY1–14), mỗi thể có biểu hiện và điều trị khác nhau. Chúng tôi báo cáo trường hợp MODY12 do biến thể gây bệnh dị hợp tử c.3544C>T (p.Arg1182Trp) trên gen ABCC8 (mã hóa SUR1). Trẻ nam 14 tuổi nhập vì uống nhiều, đái nhiều, sụt cân; glucose huyết lúc đói 14,6 mmol/L, HbA1c 14,2%, C-peptid 1,04 ng/mL, insulin 3,75 mU/L, ceton niệu (++). Gia đình có mẹ đái tháo đường típ 1 lúc 15 tuổi và bà ngoại đái tháo đường khi 60 tuổi đang điều trị insulin. Sau khi xác định biến thể gen, trẻ được chuyển từ insulin sang uống sulfonylurea thành công sau 3 ngày. Trường hợp này nhấn mạnh vai trò của phân tích gen trong chẩn đoán MODY ở những người có tiền sử gia đình nhiều thế hệ mắc đái tháo đường với đặc điểm lâm sàng không điển hình cho típ 1 hoặc 2, từ đó giúp tối ưu hóa điều trị và tránh dùng insulin không cần thiết.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
ABCC8-MODY, Maturity-onset diabetes of the young, MODY12.
Tài liệu tham khảo
2. Kim SH. Maturity-Onset Diabetes of the Young: What Do Clinicians Need to Know? Diabetes Metab J. 2015; 39(6): 468-477. doi:10.4093/dmj.2015.39.6.468.
3. Anık A, Çatlı G, Abacı A, Böber E. Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015; 28(3-4): 251-263. doi:10.1515/jpem-2014-0384
4. Timmers M, Dirinck E, Lauwers P, Wuyts W, De Block C. ABCC8 variants in MODY12: Review of the literature and report of a case with severe complications. Diabetes Metab Res Rev. 2021; 37(8): e3459. doi:10.1002/dmrr.3459.
5. Li M, Gong S, Han X, et al. Genetic variants of and phenotypic features in Chinese early onset diabetes. Journal of Diabetes. 2021; 13(7): 542-553. doi:10.1111/1753-0407.13144.
6. Riveline JP, Rousseau E, Reznik Y, et al. Clinical and Metabolic Features of Adult-Onset Diabetes Caused by ABCC8 Mutations. Diabetes Care. 2012; 35(2): 248-251. doi:10.2337/dc11-1469.
7. Libman I, Haynes A, Lyons S, et al. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2022: Definition, epidemiology, and classification of diabetes in children and adolescents. Pediatr Diabetes. 2022; 23(8): 1160-1174. doi:10.1111/pedi.13454.
8. Tang C, Meng L, Zhang P, et al. Case Report: A Novel ABCC8 Variant in a Chinese Pedigree of Maturity-Onset Diabetes of the Young. Front Endocrinol (Lausanne). 2021; 12: 758723. doi:10.3389/fendo.2021.758723.
9. Urbanová J, Rypáčková B, Procházková Z, et al. Positivity for islet cell autoantibodies in patients with monogenic diabetes is associated with later diabetes onset and higher HbA1c level. Diabet Med. 2014; 31(4): 466-471. doi:10.1111/dme.12314.
10. Kapoor RR, James C, Hussain K. Advances in the diagnosis and management of hyperinsulinemic hypoglycemia. Nat Clin Pract Endocrinol Metab. 2009; 5(2): 101-112. doi:10.1038/ncpendmet1046.
11. Kapoor RR, Flanagan SE, James C, Shield J, Ellard S, Hussain K. Hyperinsulinaemic hypoglycaemia. Arch Dis Child. 2009; 94(6): 450-457. doi:10.1136/adc.2008.148171.
12. Case report: Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY12) caused by ABCC8 gene mutations | International Journal of Diabetes in Developing Countries. Accessed April 6, 2025. https://link.springer.com/article/10.1007/s13410-023-01179-3.
13. Rafiq M, Flanagan SE, Patch AM, et al. Effective treatment with oral sulfonylureas in patients with diabetes due to sulfonylurea receptor 1 (SUR1) mutations. Diabetes Care. 2008; 31(2): 204-209. doi:10.2337/dc07-1785.
14. Nakhleh A, Goldenberg-Furmanov M, Goldstein R, Shohat M, Shehadeh N. A beneficial role of GLP-1 receptor agonist therapy in ABCC8-MODY (MODY 12). J Diabetes Complications. 2023; 37(9): 108566. doi:10.1016/j.jdiacomp.2023.108566.