Báo cáo ca bệnh nhi viêm tụy cấp tái diễn có đột biến gen spink1

Nguyễn Thị Việt Hà, Nguyễn Thị Ngọc Hồng, Chu Thị Phương Mai, Đặng Thúy Hà, Phạm Thị Thanh Nga

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn là vấn đề còn chưa được hiểu biết nhiều ở trẻ em. Yếu tố nguy cơ chính gây viêm tụy cấp tái diễn và viêm tụy mạn ở người lớn là rượu và thuốc lá trong khi ở trẻ em các đột biến di truyền và các bất thường về giải phẫu của các ống tụy đóng một vai trò quan trọng. Gen Serine Protease Inhibitor Kazal Type 1 (SPINK1) đã được biết là có liên quan chặt chẽ với viêm tụy mạn ở trẻ em. Khi gen này bị đột biến có thể làm giảm hoặc mất hoạt tính của chất ức chế serine protease Kazal typ 1, kích hoạt trypsinogen dẫn đến tự động tiêu hóa mô tụy dẫn đến viêm tụy. Một số đa hình di truyền của gen này biểu hiện nhiều đợt viêm tụy cấp tái diễn hoặc viêm tụy mạn. Chúng tôi trình bày một ca bệnh nhi 7 tuổi vào viện vì đau bụng, tiền sử có 9 đợt viêm tụy cấp từ năm 4 tuổi, được chẩn đoán viêm tụy cấp tái diễn lần 10. Giải trình tự gen phát hiện đột biến gen SPINK1, cho thấy vai trò của gen trong sinh bệnh học viêm tụy cấp tái diễn. Đây là hướng đi mới trong tiếp cận chẩn đoán các nguyên nhân viêm tụy ở trẻ em.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Gariepy CE, Heyman MB, Lowe ME, et al. Causal Evaluation of Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis in Children: Consensus From the INSPPIRE Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2017;64(1):95-103. doi:10.1097/MPG.0000000000001446
2. Alexander Park, Sahibzada Usman Latif, Ahsan U. Shah et al. Changing referral trends of acute pancreatitis in children: A 12-year single-center analysis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009 Sep; 49(3): 316–322
3. Sánchez-Ramírez CA, Larrosa-Haro A, Flores-Martínez S, et al. Acute and recurrent pancreatitis in children: etiological factors. Acta Paediatr. 2007;96(4):534-537. doi:10.1111/j.1651-2227.2007.00225.x
4. Coté GA, Yadav D, Slivka A, et al. North American Pancreatitis Study Group. Alcohol and smoking as risk factors in an epidemiology study of patients with chronic pancreatitis. Clin Gastroenterol Hepatol. 2011;9(3):266-273; quiz e27. doi:10.1016/j.cgh.2010.10.015
5. Kumar S, Ooi CY, Werlin S, et al. PEDIATRIC ACUTE RECURRENT AND CHRONIC PANCREATITIS: LESSONS FROM INSPPIRE. JAMA Pediatr. 2016;170(6):562-569. doi:10.1001/jamapediatrics.2015.4955
6. Morinville VD, Husain SZ, Bai H, et al. Group on B of the I. Definitions of Pediatric Pancreatitis and Survey of Present Clinical Practices. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2012;55(3):261-265. doi:10.1097/MPG.0b013e31824f1516
7. Fink EN, Kant JA, Whitcomb DC. Genetic counseling for nonsyndromic pancreatitis. Gastroenterol Clin North Am. 2007;36(2):325-333, ix. doi:10.1016/j.gtc.2007.03.007
8. Pfützer RH, Barmada MM, Brunskill AP, et al. SPINK1/PSTI polymorphisms act as disease modifiers in familial and idiopathic chronic pancreatitis. Gastroenterology. 2000;119(3):615-623. doi:10.1053/gast.2000.18017
9. Zou W-B, Boulling A, Masson E, et al Clarifying the clinical relevance of SPINK1 intronic variants in chronic pancreatitis. Gut. 2016;65(5):884-886. doi:10.1136/gutjnl-2015-311168
10. Tang X-Y, Zou W-B, Yu F-F, et al. Meta-analysis of the impact of the SPINK1 c.194 + 2T > C variant in chronic pancreatitis. Digestive and Liver Disease. 2020;52(2):143-148. doi:10.1016/j.dld.2019.07.004
11. Cazacu IM, Farkas N, Garami A, et al. Pancreatitis-Associated Genes and Pancreatic Cancer Risk: A Systematic Review and Meta-analysis. Pancreas. 2018;47(9):1078-1086. doi:10.1097/MPA.0000000000001145
12. Muller N, Sarantitis I, Rouanet M, et al. Natural history of SPINK1 germline mutation related-pancreatitis. EBioMedicine. 2019;48:581-591. doi:10.1016/j.ebiom.2019.09.032
13. Clinical manifestations and diagnosis of chronic and acute recurrent pancreatitis in children - UpToDate. Accessed August 6, 2021. https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-chronic-and-acute-recurrent-pancreatitis-in-children
14. Lin TK, Abu-El-Haija M, Nathan JD, et al. Pancreas Divisum in Pediatric Acute Recurrent and Chronic Pancreatitis: Report From INSPPIRE. J Clin Gastroenterol. 2019;53(6):e232-e238. doi:10.1097/MCG.0000000000001063