10. Mối liên quan giữa sai khớp cắn và các đột biến gen trên bệnh nhân tạo xương bất toàn
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu thực hiện nhằm xác định mối liên quan giữa sai khớp cắn và các biến thể gen ở bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn. Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên 31 bệnh nhân mắc tạo xương bất toàn từ 2 – 19 tuổi. Bệnh nhân được khám lâm sàng, chụp X-quang đánh giá sai khớp cắn và giải trình tự toàn bộ hệ gen để xác định các đột biến. Trong số các bệnh nhân nghiên cứu, 32 biến thể gen collagen týp I (COL1A1 và COL1A2) được ghi nhận, tỷ lệ sai khớp cắn loại III là 56,25%, trong đó nhóm mang biến thể COL1A2 có tỷ lệ cao hơn đáng kể (77,8%) so với COL1A1 (47,8%). Đặc biệt, sai khớp cắn loại III xuất hiện nhiều hơn có ý nghĩa thống kê ở nhóm mang biến thể chất lượng (75%) so với nhóm mang biến thể số lượng (37,5%) với p = 0,033. Loại đột biến gen có ảnh hưởng đến biểu hiện sai khớp cắn ở bệnh nhân OI, việc xác định loại đột biến có thể giúp tiên lượng sớm và điều trị cá nhân hóa.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tạo xương bất toàn, COL1A1, COL1A2, sai khớp cắn
Tài liệu tham khảo
2. Etich J, Leßmeier L, Rehberg M, et al. Osteogenesis imperfecta-pathophysiology and therapeutic options. Mol Cell Pediatr. 2020; 7(1): 9. doi:10.1186/s40348-020-00101-9.
3. Medscape. Osteogenesis Imperfecta Imaging and Diagnosis: Practice Essentials, Radiography, Computed Tomography. Published September 24, 2021. Accessed September 3, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/411919-overview
4. Malmgren B, Norgren S. Dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Acta Odontol Scand. 2002; 60(2): 65-71. doi:10.1080/000163502753509446.
5. Rizkallah J, Schwartz S, Rauch F, et al. Evaluation of the severity of malocclusions in children affected by osteogenesis imperfecta with the peer assessment rating and discrepancy indexes. Am J Orthod Dentofac Orthop Off Publ Am Assoc Orthod Its Const Soc Am Board Orthod. 2013; 143(3): 336-341. doi:10.1016/j.ajodo.2012.10.016.
6. Ramachandran M. Osteogenesis Imperfecta (OI): Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. Published online May 19, 2022. Accessed May 24, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/1256726-overview.
7. National Human Genome Research Institute. About Osteogenesis Imperfecta. Genome.gov. Published September 14, 2022. Accessed May 24, 2023. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Osteogenesis-Imperfacta.
8. Angle EH. Classification of malocclusion. Dent Cosmos. 1899; 41: 248-264.
9. Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutat. 2007; 28(3): 209-221. doi:10.1002/humu.20429.
10. Schorderet DF, Gartler SM. Analysis of CpG suppression in methylated and nonmethylated species. Proc Natl Acad Sci U S A. 1992; 89(3): 957-961. doi:10.1073/pnas.89.3.957.
11. Essawi O, Symoens S, Fannana M, et al. Genetic analysis of osteogenesis imperfecta in the Palestinian population: molecular screening of 49 affected families. Mol Genet Genomic Med. 2018; 6(1): 15-26. doi:10.1002/mgg3.331.
12. Van Dijk FS, Sillence DO. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. Am J Med Genet A. 2014; 164A(6): 1470-1481. doi:10.1002/ajmg.a.36545.
13. Maioli M, Gnoli M, Boarini M, et al. Genotype-phenotype correlation study in 364 osteogenesis imperfecta Italian patients. Eur J Hum Genet EJHG. 2019; 27(7): 1090-1100. doi:10.1038/s41431-019-0373-x