62. Bất thường nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng: Báo cáo ca bệnh và tổng quan tài liệu
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng là một bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp, gây mất vật liệu di truyền vị trí tận cùng cánh ngắn và cánh dài. Biểu hiện kiểu hình của người bệnh đa dạng phụ thuộc vào phần vật liệu di truyền bị mất, tỷ lệ dòng tế bào bất thường, tính ổn định của nhiễm sắc thể vòng, phân chia tế bào ở kì nguyên phân hoặc các bất thường nhiễm sắc thể kết hợp khác. Mục tiêu phân tích các biểu hiện kiểu hình và bất thường di truyền của các ca bệnh hiếm gặp. Nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh nam 19 tháng tuổi, bộ mặt bất thường, chậm tăng cân, chậm phát triển tâm thần vận động. Kết luận: Sử dụng các xét nghiệm di truyền xác định người bệnh có bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể số 4 dạng vòng thể khảm: 46,XY,r(4)(p16q35)[40]/46,XY,dic r(4)(p16q35)[5]/91,XXYY,dic r(4)(p16q35)[4]/45,XY,-4[3] và có mất vật liệu di truyền ở tận cùng cánh ngắn và cánh dài nhiễm sắc thể số 4.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Nhiễm sắc thể 4 dạng vòng, mất đoạn nhiễm sắc thể, phân bào
Tài liệu tham khảo
2. Nielsen J, Wohlert M. Chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: results from a 13-year incidence study in ßrhus, Denmark. Hum Genet. 1991; 87(1): 81-83. doi:10.1007/BF01213097.
3. Soysal Y, Balci S, Hekimler K, et al. Characterization of double ring chromosome 4 mosaicism associated with bilateral hip dislocation, cortical dysgenesis, and epilepsy. Am J Med Genet A. 2009; 149A(12): 2782-2787. doi:10.1002/ajmg.a.33069.
4. Chen CP, Hsu CY, Tzen CY, et al. Prenatal diagnosis of mosaic ring chromosome 4. Prenat Diagn. 2007; 27(5): 485-487. doi:10.1002/pd.1717.
5. Cesar Paz-y-Mino, Ana Proano, et al. Clinical, cytogenetic, and molecular findings in a patient with ring chromosome 4: case report and literature review | BMC Medical Genomics | Full Text. Accessed September 26, 2024. https://bmcmedgenomics.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12920-019-0614-4.
6. Koohestani S, Shokri A, Shagerdi Esmaeli N, Asadi S. A Comprehensive Review of Chromosome 4 Ring Syndrome. International Journal of Clinical Studies and Medical Case Reports. 2024; 43: 1-4. doi:10.46998/IJCMCR.2024.43.001052
7. Laleye A, Alao MJ, Adjagba M, et al. Wolf Hirshhorn syndrome in a case of ring chromosome 4: phenotype and molecular cytogenetic findings. Genet Couns. 2006; 17(1): 35- 40.
8. Pristyazhnyuk IE, Menzorov AG. Ring chromosomes: from formation to clinical potential. Protoplasma. 2018; 255(2): 439-449. doi:10.1007/s00709-017-1165-1.
9. Rossi E, Riegel M, Messa J, et al. Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation. J Med Genet. 2008; 45(3): 147-154. doi:10.1136/jmg.2007.054007.