13. Đặc điểm sinh học phân tử và ctDNA sau phẫu thuật của ung thư đại tràng giai đoạn II-III

Trần Thị Anh Thơ, Nguyễn Thị Hà, Phan Khánh Huyền, Nguyễn Thị Thuỳ Linh, Vũ Hồng Thăng

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả cắt ngang được thực hiện trên 102 bệnh nhân ung thư đại tràng giai đoạn II-III tại Bệnh viện K và Bệnh viện Ung bướu Nghệ An nhằm mô tả đặc điểm sinh học phân tử và tình trạng DNA khối u trong máu sau phẫu thuật triệt căn. Kết quả cho thấy tỷ lệ đột biến gen APC cao nhất (64,7%), tiếp theo là TP53 (52,9%), KRAS (45,1%), PIK3CA (24,5%) và SMAD4 (16,67%). Đột biến APC và TP53 thường xuất hiện ở đại tràng trái, khác biệt có ý nghĩa thống kê với p lần lượt là 0,005 và 0,006. Đột biến SMAD4 gặp nhiều hơn ở đại tràng phải (p = 0, 011). Tỷ lệ phát hiện ctDNA sau phẫu thuật triệt căn là 14,7%, ctDNA đặc biệt cao ở nhóm có mô bệnh học là kém biệt hóa, thể nhầy, nhẫn (p = 0,042). Những đặc điểm này có thể làm nền tảng cho việc phát triển các chỉ dấu sinh học hỗ trợ chẩn đoán, điều trị và tiên lượng trong ung thư đại tràng.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Bray F, Laversanne M, Sung H, et al. Global cancer statistics 2022: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA: A Cancer Journal for Clinicians. 2024; 74(3): 229-263. doi:https://doi.org/10.3322/caac.21834.
2. Osterman E, Hammarström K, Imam I, Osterlund E, Sjöblom T, Glimelius B. Recurrence Risk after Radical Colorectal Cancer Surgery-Less Than before, But How High Is It? Cancers. Nov 9 2020; 12(11)doi:10.3390/cancers12113308.
3. Böckelman C, E. EB, Tuomas K, F. HT, and Glimelius B. Risk of recurrence in patients with colon cancer stage II and III: A systematic review and meta-analysis of recent literature. Acta Oncologica. 2015/01/02 2015; 54(1): 5-16. doi:10.3109/0284186X.2014.975839.
4. Benhaim L, Bouché O, Normand C, et al. Circulating tumor DNA is a prognostic marker of tumor recurrence in stage II and III colorectal cancer: multicentric, prospective cohort study (ALGECOLS). European journal of cancer (Oxford, England : 1990). Dec 2021; 159: 24-33. doi:10.1016/j.ejca.2021.09.004.
5. Tie J, Cohen JD, Lahouel K, et al. Circulating Tumor DNA Analysis Guiding Adjuvant Therapy in Stage II Colon Cancer. New England Journal of Medicine. 2022; 386(24): 2261-2272. doi:doi:10.1056/NEJMoa2200075.
6. Đinh NT, Trịnh LH, Nguyễn LH. Kết quả điều trị bổ trợ ung thư đại tràng giai đoạn II, III bằng phác đồ mFOLFOX6 tại bệnh viện đa khoa tỉnh Ninh Bình. Tạp chí Y học Việt Nam. 10/17 2024; 543(2). doi:10.51298/vmj.v543i2.11392.
7. Minh Sơn Đ, Quốc Tuấn L, Văn Hiếu N. Tác dụng không mong muốn của hóa trị bổ trợ phác đồ XELOX trong điều trị ung thư đại tràng giai đoạn II, III tại Bệnh viện Đà Nẵng. Tạp chí Y học Việt Nam. 02/25 2022; 510(1). doi: 10.51298/vmj.v510i1.1936.
8. Haller DG, Tabernero J, Maroun J, et al. Capecitabine Plus Oxaliplatin Compared With Fluorouracil and Folinic Acid As Adjuvant Therapy for Stage III Colon Cancer. Journal of Clinical Oncology. 2011; 29(11): 1465-1471. doi:10.1200/jco.2010.33.6297.
9. Jass JR, Whitehall VL, Young J, Leggett BA. Emerging concepts in colorectal neoplasia. Gastroenterology. Sep 2002; 123(3): 862-76. doi:10.1053/gast.2002.35392.
10. Van den Broek E, Krijgsman O, Sie D, et al. Genomic profiling of stage II and III colon cancers reveals APC mutations to be associated with survival in stage III colon cancer patients. Oncotarget. Nov 8 2016; 7(45): 73876-73887. doi:10.18632/oncotarget.12510.
11. Li AJ, Li HG, Tang EJ, et al. PIK3CA and TP53 mutations predict overall survival of stage II/III colorectal cancer patients. World journal of gastroenterology. Feb 7 2018; 24(5): 631-640. doi:10.3748/wjg.v24.i5.631.
12. Ciepiela I, Szczepaniak M, Ciepiela P, et al. Tumor location matters, next generation sequencing mutation profiling of left-sided, rectal, and right-sided colorectal tumors in 552 patients. Scientific Reports. 2024/02/26 2024; 14(1): 4619. doi:10.1038/s41598-024-55139-w.
13. Worthley DL, Leggett BA. Colorectal cancer: molecular features and clinical opportunities. The Clinical biochemist Reviews. May 2010; 31(2): 31-8.
14. Trọng Hòa N, Lê Huy T. Mối liên quan giữa tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và một số đặc điểm bệnh học ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn. Tạp chí Y học Việt Nam. 10/18 2021; 506(1)doi: 10.51298/vmj.v506i1.1190.
15. Wasserman I, Lee LH, Ogino S, et al. SMAD4 Loss in Colorectal Cancer Patients Correlates with Recurrence, Loss of Immune Infiltrate, and Chemoresistance. Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research. Mar 15 2019; 25(6): 1948-1956. doi:10.1158/1078-0432.Ccr-18-1726.