12. Thai phụ Turner thể khảm phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn: Đặc điểm lâm sàng và kết quả thai kì
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thai phụ Turner thể khảm phát hiện tình cờ thông qua xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn (NIPT) ngày càng nhiều trong khi tư vấn về tiên lượng trong các trường hợp này chưa có nhiều báo cáo. Nghiên cứu nhằm mô tả các đặc điểm lâm sàng và nhận xét kết cục thai kì của các thai phụ đến làm xét nghiệm NIPT và sau đó được chẩn đoán mắc Hội chứng Turner thể khảm. Kết quả nghiên cứu phát hiện 25 trường hợp được xác định là thai phụ có hội chứng Turner thể khảm trong tổng số 18.416 thai phụ làm NIPT tương ứng với tỷ lệ 1,36/1000 thai phụ. Phụ nữ Turner thể khảm có chiều cao trung bình thấp hơn 4,4cm nhưng không có sự khác biệt về tuổi dậy thì, biểu hiện kinh nguyệt và khả năng sinh sản so với phụ nữ 46,XX. 100% thai của các thai phụ Turner thể khảm có kết quả di truyền 46,XX hoặc 46,XY. Phụ nữ mắc chứng Turner thể khảm phát hiện tình cờ qua xét nghiệm NIPT có tiên lượng khả quan về khả năng sinh con khỏe mạnh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Turner, thể khảm, NIPT
Tài liệu tham khảo
2. Modi DN, Sane S, Bhartiya D. Accelerated germ cell apoptosis in sex chromosome aneuploid fetal human gonads. Mol Hum Reprod. 2003; 9(4): 219-25.
3. Fukami M. Ovarian dysfunction in women with Turner syndrome. Front Endocrinol (Lausanne). 2023; 14: 1160258.
4. Bernard V, Donadille B, Zenaty D, et al. Spontaneous fertility and pregnancy outcomes amongst 480 women with Turner syndrome. Hum Reprod. 2016; 31(4): 782-8.
5. Dowlut-McElroy T, Davis S, Howell S, et al. Cell-free DNA screening positive for monosomy X: clinical evaluation and management of suspected maternal or fetal Turner syndrome. Am J Obstet Gynecol. 2022 Dec; 227(6): 862-870.
6. Tang X, Du Y, Chen M, et al. Relationships among maternal monosomy X mosaicism, maternal trisomy, and discordant sex chromosome aneuploidies. Clin Chim Acta. 2024 Feb 1; 554: 117770.
7. Tran DC, Nguyen TT, Thi Hoang NL, et al. High prevalence of maternal mosaic monosomy X in pregnant women in Vietnam. J Matern Fetal Neonatal Med. 2023 Dec; 36(1): 2155044.
8. Rappold G, Blum WF, Shavrikova EP, et al. Genotypes and phenotypes in children with short stature: clinical indicators of SHOX haploinsufficiency. J Med Genet. 2007; 44(5): 306-313.
9. Hadnott TN, Gould HN, Gharib AM, Bondy CA. Outcomes of spontaneous and assisted pregnancies in Turner syndrome: the U.S. National Institutes of Health experience. Fertil Steril. 2011 Jun; 95(7): 2251-6.
10. Tuke M.A., Ruth K.S., Wood A.R. et al. Mosaic Turner syndrome shows reduced penetrance in an adult population study. Genet Med. 2019; 21: 877-886.