Đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hoá bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Với mục tiêu mô tả đặc điểm kiểu hình của cơn cấp rối loạn chuyển hóa bẩm sinh chu trình ure tại Bệnh viện Nhi Trung ương, nghiên cứu mô tả chùm ca bệnh hồi cứu và tiến cứu trên 32 bệnh nhân có biểu hiện cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 2014 đến 6/2021. Đặc điểm lâm sàng: tuổi khởi phát trung bình là 25 tháng (3 ngày - 18 tháng), các biểu hiện của hội chứng não cấp với nôn (81,3%), bỏ bú (75%), giảm tri giác (71,9%), co giật (15,6%). Đặc điểm cận lâm sàng: tăng amoniac máu mức độ vừa (65,6%) với giá trị trung bình 402 µmol/l ((184 – 1304 µmol/l), tăng men gan (70%), giảm thời gian prothrombin (86,4%). Đa số bệnh nhân có cơn cấp đầu tiên nặng với 95% bệnh nhân tăng lactat máu và 33,3% toan chuyển hoá. Kết luận: Cơn cấp rối loạn chuyển hoá chu trình ure có thể gặp ở mọi lứa tuổi với biểu hiện hội chứng não cấp. Xét nghiệm thường quy amoniac máu là cần thiết để tránh chẩn đoán muộn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Rối loạn chuyển hóa chu trình ure, tăng amoniac máu
Tài liệu tham khảo
2. Summar M.L, Koelker S, Freedenberg D et al. The incidence of urea cycle disorders. Mol Genet Metab. 2013; 110(1-2): 179-180.
3. Uchino T, Endo F, Matsuda I. Neurodevelopmental outcome of long-term therapy of urea cycle disorders in Japan. J Inherit Metab Dis. 1998; 21 Suppl 1: 151-159.
4. Haberle J, Boddaert N, Burlina A et al. Suggested guidelines for the diagnosis and management of urea cycle disorders. Orphanet J Rare Dis. 2012; 7: 32.
5. Nguyễn Thị Hồng. Nghiên cứu đặc điểm dịch tễ học lâm sàng và kết quả điều trị bệnh rối loạn chu trình ure ở trẻ em, Luận văn Thạc sỹ, Đại học Y Hà Nội. 2015
6. Martin-Hernandez E, Aldamiz-Echevarria L, Castejon-Ponce E et al. Urea cycle disorders in Spain: an observational, cross-sectional and multicentric study of 104 cases. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 187.
7. Summar M.L, Dobbelaere D, Brusilow S et al. Diagnosis, symptoms, frequency and mortality of 260 patients with urea cycle disorders from a 21-year, multicentre study of acute hyperammonaemic episodes. Acta Paediatr. 2008; 97(10): 1420-1425.
8. Butterworth R.F. Effects of hyperammonaemia on brain function. J Inherit Metab Dis.1998; 21 Suppl 1:6-20.
9. Semirana J, Tuchman M, Krivitzky L et al. Establishing a Consortium for the Study of Rare Diseases: The Urea Cycle Disorders Consortium. Mol Genet Metab. 2010; 100 Suppl 1: S97 - S105.