Mức độ biểu hiện của sinh ngà bất toàn trên bệnh nhân tạo xương bất toàn
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm mô tả các mức độ biểu hiện của sinh ngà bất toàn (DI) ở bệnh nhân tạo xương bất toàn (OI) tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Nghiên cứu mô tả cắt ngang tiến hành trên 98 bệnh nhân OI từ 2 - 19 tuổi trong giai đoạn 2018 - 2023. Chẩn đoán DI dựa trên dấu hiệu lâm sàng và hình ảnh X-quang. Kết quả cho thấy tỷ lệ mắc sinh ngà bất toàn chiếm 45,9%. Các mức độ biểu hiện của DI gồm mức nhẹ: vừa: nặng lần lượt là 34,8%: 34,8%: 30,4%. Các mức độ biểu hiện của DI là ngang nhau và không có sự khác biệt trên các bệnh nhân OI týp III, OI týp IV.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Tạo xương bất toàn, sinh ngà bất toàn
Tài liệu tham khảo
1. Etich J, Leßmeier L, Rehberg M, et al. Osteogenesis imperfecta-pathophysiology and therapeutic options. Mol Cell Pediatr. 2020; 7(1): 9. doi:10.1186/s40348-020-00101-9.
2. Andersen PE, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4): 250-255. doi:10.1111/j.1399-0004.1989.tb03198.x.
3. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Color atlas of oral and maxillofacial diseases. 1st ed. St. Louis: Elsevier; 2018.
4. Malmgren B, Norgren S. Dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Acta Odontol Scand. 2002; 60(2): 65-71. doi:10.1080/000163502753509446.
5. Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, et al. Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta. Hum Genomics. 2016; 10(1): 27. doi:10.1186/s40246-016-0083-1.
6. Ramachandran M. Osteogenesis Imperfecta (OI): Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. Published online May 19, 2022. Accessed May 24, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/1256726-overview.
7. About Osteogenesis Imperfecta. Genome.gov. September 14, 2022. Accessed May 24, 2023. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Osteogenesis-Imperfecta.
8. Osteogenesis Imperfecta Imaging and Diagnosis: Practice Essentials, Radiography, Computed Tomography. Published online September 24, 2021. Accessed September 3, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/411919-overview.
9. Barron MJ, McDonnell ST, Mackie I, Dixon MJ. Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 31. doi:10.1186/1750-1172-3-31.
10. de La Dure-Molla M, Philippe Fournier B, Berdal A. Isolated dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia: revision of the classification. Eur J Hum Genet EJHG. 2015; 23(4): 445-451. doi:10.1038/ejhg.2014.159.
11. Teixeira CS, Santos Felippe MC, Tadeu Felippe W, Silva-Sousa YTC, Sousa-Neto MD. The role of dentists in diagnosing osteogenesis imperfecta in patients with dentinogenesis imperfecta. J Am Dent Assoc 1939. 2008; 139(7): 906-914; quiz 994. doi:10.14219/jada.archive.2008.0277.
2. Andersen PE, Hauge M. Osteogenesis imperfecta: a genetic, radiological, and epidemiological study. Clin Genet. 1989; 36(4): 250-255. doi:10.1111/j.1399-0004.1989.tb03198.x.
3. Neville BW, Damm DD, Allen CM, Chi AC. Color atlas of oral and maxillofacial diseases. 1st ed. St. Louis: Elsevier; 2018.
4. Malmgren B, Norgren S. Dental aberrations in children and adolescents with osteogenesis imperfecta. Acta Odontol Scand. 2002; 60(2): 65-71. doi:10.1080/000163502753509446.
5. Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, et al. Mutation analysis of the COL1A1 and COL1A2 genes in Vietnamese patients with osteogenesis imperfecta. Hum Genomics. 2016; 10(1): 27. doi:10.1186/s40246-016-0083-1.
6. Ramachandran M. Osteogenesis Imperfecta (OI): Practice Essentials, Pathophysiology, Etiology. Published online May 19, 2022. Accessed May 24, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/1256726-overview.
7. About Osteogenesis Imperfecta. Genome.gov. September 14, 2022. Accessed May 24, 2023. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Osteogenesis-Imperfecta.
8. Osteogenesis Imperfecta Imaging and Diagnosis: Practice Essentials, Radiography, Computed Tomography. Published online September 24, 2021. Accessed September 3, 2023. https://emedicine.medscape.com/article/411919-overview.
9. Barron MJ, McDonnell ST, Mackie I, Dixon MJ. Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3: 31. doi:10.1186/1750-1172-3-31.
10. de La Dure-Molla M, Philippe Fournier B, Berdal A. Isolated dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia: revision of the classification. Eur J Hum Genet EJHG. 2015; 23(4): 445-451. doi:10.1038/ejhg.2014.159.
11. Teixeira CS, Santos Felippe MC, Tadeu Felippe W, Silva-Sousa YTC, Sousa-Neto MD. The role of dentists in diagnosing osteogenesis imperfecta in patients with dentinogenesis imperfecta. J Am Dent Assoc 1939. 2008; 139(7): 906-914; quiz 994. doi:10.14219/jada.archive.2008.0277.