Vai trò của đột biến RYR2 trong phân biệt hội chứng QT dài và nhịp nhanh thất đa hình phụ thuộc Catecholamine: Báo cáo ca bệnh
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nhịp nhanh thất đa hình phụ thuộc catecholamin (Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia - CPVT) và hội chứng QT dài (long QT syndrome - LQTS) là hai bệnh lý rối loạn di truyền bẩm sinh, đặc trưng là kéo dài thời gian khử cực và tái cực tâm thất. Trong nghiên cứu này, chúng tôi trình bày hai ca bệnh là anh em song sinh trong đó 1 bệnh nhi bị ngừng tim ngoại viện nguyên nhân do CPVT. Phân tích gen phát hiện đột biến RYR2 (ryanodine receptor type 2) ở cả hai anh em. CPVT có thể nhận biết nhầm ở những bệnh nhân ngất hoặc ngừng tim và chẩn đoán LQTS không điển hình nhưng diễn biến lâm sàng nặng nề và tỷ lệ tử vong cao hơn LQTS.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Đột tử, hội chứng QT dài bẩm sinh, nhịp nhanh thất đa hình phụ thuộc catecholamin
Tài liệu tham khảo
2. Roston TM, Vinocur JM, Maginot KR, et al. Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia in children: analysis of therapeutic strategies and outcomes from an international multicenter registry. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2015; 8(3): 633-642.
3. Kukavica D, Pili G, Trancuccio A, et al. Prognostic relevance of baseline exercise stress test in RYR2 -related CPVT. Europace. 2025; 27(2): euae294.
4. Tester DJ, Kopplin LJ, Will ML, Ackerman MJ. Spectrum and prevalence of cardiac ryanodine receptor (RyR2) mutations in a cohort of unrelated patients referred explicitly for long QT syndrome genetic testing. Heart Rhythm. 2005; 2(10): 1099-1105.
5. Schwartz PJ, MD LC, Insolia R. Long QT Syndrome: From Genetics to Management. Circ Arrhythm Electrophysiol. 2012; 5(4): 868-877.
6. Larrow DR, Marcus KS, Gipson K, et al. Upper Airway Stimulation for Children and Adolescents with Down Syndrome: Long-Term Follow-Up. The Laryngoscope. 2025; 135(3): 1218-1222.
7. Priori S, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death. Eur Heart J. 2015; 36(41): 2793-2867.
8. Khuyến cáo trong chẩn đoán và điều trị một số rối loạn nhịp thất | Tim mạch học | Hội Tim mạch học thành phố Hồ Chí Minh. December 2012. https://timmachhoc.vn/khuyen-cao-trong-chan-doan-va-dieu-tri-mot-so-roi-loan-nhip-that/. Accessed October 3, 2025.
9. Trương Thanh Hương. Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh. Tạp Chí Nghiên Cứu Học. 2022;157:259-265. https://tapchinghiencuuyhoc.vn/index.php/tcncyh/article/view/1049/651.
10. Siu A, Tandanu E, Ma B, et al. Precision medicine in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: Recent advances toward personalized care. Ann Pediatr Cardiol. 2023; 16(6): 431.
11. Kuinose K, Toya T, Yamaga M, Nagatomo Y, Adachi T, Ikegami Y. Unveiling catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia: A case of type 2 ryanodine receptor exon 3 deletion mimicking long QT syndrome type 1. Hear Case Rep. 2025; 11(1): 43-46.