Hội chứng Down: Báo cáo ca bệnh mang bất thường di truyền hiếm gặp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Hội chứng Down là một bất thường di truyền thường gặp nhất. Biểu hiện triệu chứng trên nhiều cơ quan gây chậm phát triển trí tuệ, đa dị tật trong đó thường gặp dị tật tim bẩm sinh, bệnh Hirschprung, tắc hoặc hẹp tá tràng, tăng nguy cơ bệnh bạch cầu cấp, bệnh Alzheimer. Mục tiêu phân tích các biểu hiện kiểu hình và bất thường di truyền của các ca bệnh hiếm nghiên cứu này báo cáo một trường hợp người bệnh mắc hội chứng Down có bất thường di truyền chưa được báo cáo trên y văn. Nghiên cứu cũng cập nhật những hiểu biết về hội chứng Down, kỹ thuật xét nghiệm di truyền dùng trong chẩn đoán, sử dụng danh pháp quốc tế về tế bào học để mô tả bất thường di truyền. Kết luận: Sử dụng các xét nghiệm phân tích nhiễm sắc thể và lai huỳnh quang tại chỗ FISH xác định người bệnh mắc hội chứng Down chuyển đoạn kèm theo một chuyển đoạn nhiễm sắc thể khác có nguồn gốc từ mẹ: 46,XY,der(7)t(7;14)(p13;q24)dmat,der(14;21)(q10;q10)dn t(7;14)dmat,+21.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Down chuyển đoạn, chuyển đoạn cân bằng, danh pháp quốc tế về tế bào học
Tài liệu tham khảo
2. Jiang X, Liu C, Yu T, et al. Genetic dissection of the Down syndrome critical region. Hum Mol Genet. 2015; 24(22): 6540-6551. doi:10.1093/hmg/ddv364
3. Glasson EJ, Sullivan SG, Hussain R, Petterson BA, Montgomery PD, Bittles AH. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002; 62(5): 390-393. doi:10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x.
4. Abualsamh DA, Alqahtani LM, Alhabib YY, et al. Types, Symptoms and Complications of Down syndrome. Published online 2021.
5. Shilpa Karkera. (PDF) A Current Knowledge of “Down Syndrome: A Review.” ResearchGate. Published online August 6, 2025. doi:10.35629/5252-0301805810.
6. Reciprocal Chromosome Translocation - an overview | ScienceDirect Topics. Accessed October 9, 2025. https://www.sciencedirect.com/topics/medicine-and-dentistry/reciprocal-chromosome-translocation.
7. Morin SJ, Eccles J, Iturriaga A, Zimmerman RS. Translocations, inversions and other chromosome rearrangements. Fertility and Sterility. 2017; 107(1): 19-26. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.10.013.
8. Kalpana VL, Kusuma BP, Bharati HU. Robertsonian Translocations t(21q;21q) and t(14q;21q) in Down Syndrome. Published online 2017.
9. Bandyopadhyay R, Heller A, Knox-DuBois C, et al. Parental Origin and Timing of De Novo Robertsonian Translocation Formation. The American Journal of Human Genetics. 2002; 71(6): 1456-1462. doi:10.1086/344662.
10. Miller DE. The Interchromosomal Effect: Different Meanings for Different Organisms. Genetics. 2020; 216(3): 621-631. doi:10.1534/genetics.120.303656.
11. Tunç E, Tanrıverdi N, Demirhan O, Süleymanova D, Çetinel N. Chromosomal analyses of 1510 couples who have experienced recurrent spontaneous abortions. Reproductive BioMedicine Online. 2016; 32(4): 414-419. doi:10.1016/j.rbmo.2016.01.006.
12. Stephenson MD, Sierra S. Reproductive outcomes in recurrent pregnancy loss associated with a parental carrier of a structural chromosome rearrangement. Hum Reprod. 2006; 21(4): 1076-1082. doi:10.1093/humrep/dei417.
13. El-Dahtory FAM. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions in Egypt. Indian J Hum Genet. 2011; 17(2): 82-84. doi:10.4103/0971-6866.86186.
14. Pei Z, Deng K, Lei C, et al. Identifying Balanced Chromosomal Translocations in Human Embryos by Oxford Nanopore Sequencing and Breakpoints Region Analysis. Front Genet. 2022; 12: 810900. doi:10.3389/fgene.2021.810900.
15. Hajlaoui A, Slimani W, Kammoun M, et al. Subtelomeric Rearrangements in Patients with Recurrent Miscarriage. International Journal of Fertility and Sterility. 2018; 12(3): 218-222. doi:10.22074/ijfs.2018.5260.