Sảy, lưu thai liên tiếp: Vai trò của xét nghiệm giải trình tự đa gen trong sàng lọc và tư vấn di truyền
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Mục tiêu của nghiên cứu khảo sát phổ biến thể di truyền phát hiện được bằng FertiScan™ ở phụ nữ có tiền sử lưu sẩy thai liên tiếp. Nghiên cứu loạt ca bệnh trên 20 bệnh nhân vô sinh có tiền sử sảy lưu thai liên tiếp (Recurrent pregnancy loss - RPL) tại Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội từ tháng 5 đến tháng 8/2023. Nghiên cứu sử dụng bộ kit FertiScan™ Global Female Infertility Panel (70 gen) dựa trên công nghệ giải trình tự thế hệ mới (NGS) để khảo sát đồng thời các vùng mã hóa và vị trí cắt nối của các gen nghiên cứu. Kết quả cho trong số 20 bệnh nhân, có 12 ca (60%) mang ≥ 1 biến thể liên quan sinh sản, trong đó 4 trường hợp mang biến thể gây bệnh hoặc có khả năng gây bệnh (P/LP), chủ yếu ở trạng thái dị hợp tử của các bệnh lý di truyền lặn. Tỷ lệ biến thể chưa xác định ý nghĩa lâm sàng (VUS) chiếm tỷ lệ đáng kể. Một số biến thể được ghi nhận ở các gen có vai trò sinh học rõ ràng như CEP250, TACR3, NOBOX, ZP1… Xét nghiệm đa gen như FertiScan™ giúp tăng khả năng phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn ở nhóm RPL không rõ nguyên nhân, đặc biệt khi tích hợp vào quy trình tư vấn trước sau xét nghiệm và theo dõi dài hạn.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Di truyền, lưu sẩy thai liên tiếp, FertiScan
Tài liệu tham khảo
2. Stephenson M, Kutteh WJCo, gynecology. Evaluation and management of recurrent early pregnancy loss. 2007; 50(1): 132-145.
3. Dimitriadis E, Menkhorst E, Saito S, Kutteh WH, Brosens. Recurrent pregnancy loss. 2020; 6(1): 98.
4. Reddy UM, Page GP, Saade GR, et al. Karyotype versus microarray testing for genetic abnormalities after stillbirth. 2012; 367(23): 2185-2193.
5. Eurofins. Fertiscan™ Global Female infertility NGS panel. 2024; http://clinicalgenetics.ie/genoma-genetic-test/imported-item-956.
6. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. 2015; 17(5): 405-423.
7. RPL EGGo, Bender Atik R, Christiansen OB, et al. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. 2023; 2023(1): hoad002.
8. Xiang H, Wang C, Pan H, et al. Exome-sequencing identifies novel genes associated with recurrent pregnancy loss in a Chinese cohort. 2021; 12: 746082.
9. Arnadottir GA, Jonsson H, Hartwig TS, et al. Sequence diversity lost in early pregnancy. 2025: 1-10.
10. Sonehara K, Yano Y, Naito T, et al. Common and rare genetic variants predisposing females to unexplained recurrent pregnancy loss. 2024; 15(1): 5744.