Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tích lũy Glycogen thể gan ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2014 - 2025
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu nhằm mô tả đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tích lũy Glycogen (GSD) thể gan ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương giai đoạn 2014 - 2025. Nghiên cứu mô tả trên 88 trẻ GSD thể gan tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kết quả cho thấy tỷ lệ nam/nữ là 61/27. Tuổi trung vị tại thời điểm chẩn đoán là 2,5 tuổi (IQR: 1,5 - 3,8). Các type GSD thể gan gặp nhiều nhất gồm: GSD IX (32,9%), GSD VI (30,7%) và GSD III (15,9%). Triệu chứng lâm sàng điển hình với gan to (94,3%), chậm phát triển thể chất (18,2%). Những bất thường cận lâm sàng chủ yếu gồm tăng AST (98,9%), tăng ALT (100%), tăng LDH (81,4%), tăng lactat (71,8%), tăng acid uric (69%), tăng triglycerid (48,3%), tăng cholesterol (27,9%) và hạ glucose máu (27,9%). Siêu âm ghi nhận gan to ở 95,5% bệnh nhân, lách to ở 6,8% bệnh nhân. Mô bệnh học đặc trưng bởi tế bào gan phồng to, bào tương sáng và nhuộm PAS dương tính.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh dự trữ glycogen, glycogenose thể gan, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, trẻ em
Tài liệu tham khảo
2. Saltik IN, Özen H, Ciliv G, et al. Glycogen storage disease type Ia: frequency and clinical course in Turkish children. Indian J Pediatr. 2000; 67(7): 497-501.
3. Shah I, Tolani D, Shetty N, Karkare V. Prevalence and clinical profile of glycogen storage diseases in children from Western India. Clin Exp Hepatol. 2020; 6(1): 9-12.
4. Kor D, Bulut FD, Köşeci B, et al. Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet J Rare Dis. 2025; 20(1): 398.
5. Nguyễn Phạm Anh Hoa. Bệnh gan chuyển hóa ở trẻ em. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021; 498(1): 144-149. doi:10.51298/vmj.v498i1.57.
6. Kishnani PS, Austin SL, Abdenur JE, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: a practice guideline of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2014; 16(11): e1-e29.
7. Tagliaferri F, Massese M, Russo L, et al. Hepatic glycogen storage diseases type 0, VI, and IX: description of an Italian cohort. Orphanet J Rare Dis. 2022; 17(1): 285.
8. Vega AI, Medrano C, Navarrete R, et al. Molecular diagnosis of glycogen storage disease and disorders with overlapping clinical symptoms by massive parallel sequencing. Genet Med. 2016; 18(10): 1037-1043.
9. Liang Y, Du C, Wei H, et al. Genotypic and clinical analysis of 49 Chinese children with hepatic glycogen storage diseases. Mol Genet Genomic Med. 2020; 8(10): e1444.
10. Sperb-Ludwig F, Pinheiro FC, Bettio Soares M, et al. Glycogen storage diseases: twenty-seven new variants in a cohort of 125 patients. Mol Genet Genomic Med. 2019; 7(11): e877.
11. Beyzaei Z, Ezgu F, Geramizadeh B, et al. Clinical and genetic spectrum of glycogen storage disease in Iranian population using targeted gene sequencing. Sci Rep. 2021; 11(1): 7040.
12. Jacoby JT, Bento dos Santos B, Nalin T, et al. Bone mineral density in patients with hepatic glycogen storage diseases. Nutrients. 2021; 13(9): 2987.
13. Melis D, Pivonello R, Parenti G, et al. The growth hormone-insulin-like growth factor axis in glycogen storage disease type 1: evidence of different growth patterns and insulin-like growth factor levels in patients with glycogen storage disease type 1a and 1b. J Pediatr. 2010; 156(4): 663-670.e1.
14. Hodax JK, Uysal S, Quintos JB, Phornphutkul C. Glycogen storage disease type IX and growth hormone deficiency presenting as severe ketotic hypoglycemia. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017; 30(2): 247-251.
15. Rossi A, Simeoli C, Pivonello R, et al. Endocrine involvement in hepatic glycogen storage diseases: pathophysiology and implications for care. Rev Endocr Metab Disord. 2024; 25(4): 707-725.
16. Xu N, Han X, Zhang Y, et al. Clinical features of gout in adult patients with type Ia glycogen storage disease: a single-centre retrospective study and a review of the literature. Arthritis Res Ther. 2022; 24(1): 58.
17. Lu S-Q, Feng J-Y, Liu J, Xie X-B, Lu Y, Abuduxikuer K. Glycogen storage disease type VI can progress to cirrhosis: ten Chinese patients with GSD VI and a literature review. J Pediatr Endocrinol Metab. 2020; 33(10): 1321-1333.
18. Kalkan Uçar S, Elek A, Yazıcı H, et al. Nutritional management and geno-phenotyping of clinical nutrition in patients with glycogen storage diseases type VI and IX. Eur J Clin Nutr. 2025; 79: 1-8.
19. Göğüş S, Koçak N, Ciliv G, et al. Histologic features of the liver in type Ia glycogen storage disease: comparative study between different age groups and consecutive biopsies. Pediatr Dev Pathol. 2002;5(3):299-304.
20. Halaby CA, Young SP, Austin S, et al. Liver fibrosis during clinical ascertainment of glycogen storage disease type III: a need for improved and systematic monitoring. Genet Med. 2019;21(12):2686-2694.
21. Degrassi I, Deheragoda M, Creegen D, et al. Liver histology in children with glycogen storage disorders type VI and IX. Digestive and Liver Disease. 2021;53(1):86-93.