Bệnh Menkes ở trẻ em: Báo cáo hai ca bệnh hiếm được chẩn đoán đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Chúng tôi báo cáo hai trường hợp chẩn đoán bệnh Menkes đầu tiên tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Hai ca bệnh đều là trẻ nam, khởi phát cơn động kinh lúc 3 tháng tuổi, tiến triển kháng trị, giảm trương lực cơ, chậm phát triển tâm thần - vận động và có giảm sắc tố da, tóc. Trường hợp thứ nhất có hình ảnh cộng hưởng từ (CHT) mạch não ghi nhận các động mạch não xoắn vặn bất thường và ceruloplasmin máu giảm (0,041 g/L, bình thường 0,26 - 0,83 g/L). Trường hợp thứ hai có giảm cả ceruloplasmin (0,027 g/L) và đồng máu (< 2 umol/L), CHT sọ não các mạch máu não ngoằn ngoèo, kèm bất thường tín hiệu chất trắng và hạch nền. Phân tích gen xác định đột biến gen ATP7A gây bệnh Menkes ở cả hai trường hợp. Hai ca bệnh này nhấn mạnh bệnh Menkes cần được đưa ra chẩn đoán sớm ở trẻ động kinh kháng trị khởi phát sớm, kèm bất thường da, tóc và hình ảnh mạch não xoắn vặn, đồng thời cho thấy vai trò quan trọng của xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán xác định và có kế hoạch tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh Menkes, ATP7A, động kinh kháng trị, rối loạn chuyển hóa đồng, trẻ em
Tài liệu tham khảo
2. Kaler SG, Holmes CS, Goldstein DS, et al. Neonatal Diagnosis and Treatment of Menkes Disease. N Engl J Med. 2008; 358(6): 605-614. doi:10.1056/NEJMoa070613.
3. Ojha R, Prasad AN. Menkes disease: what a multidisciplinary approach can do. J Multidiscip Healthc. 2016; 9: 371-385. doi:10.2147/JMDH.S93454.
4. Verrotti A, Cusmai R, Darra F, et al. Epilepsy in Menkes disease: an electroclinical long-term study of 28 patients. Epilepsy Res. 2014; 108(9): 1597-1603. doi:10.1016/j.eplepsyres.2014.08.006.
5. Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab. 2019; 126(1): 6-13. doi:10.1016/j.ymgme.2018.12.005.
6. Mondesert E, Roubertie A, Girard M, et al. [Menkes disease, a diagnosis to consider in case of severe epilepsy with hyperlactacidemia: a case report]. Ann Biol Clin (Paris). 2020; 78(4): 441-445. doi:10.1684/abc.2020.1566.
7. Panichsillaphakit E, Kwanbunbumpen T, Chomtho S, Visuthranukul C. Copper-histidine therapy in an infant with novel splice-site variant in the ATP7A gene of Menkes disease: the first experience in South East Asia and literature review. BMJ Case Rep. 2022; 15(4): e247937. doi:10.1136/bcr-2021-247937.
8. Jain P, Kannan L, Chakrabarty B, et al. Menkes disease - An important cause of early onset refractory seizures. J Pediatr Neurosci. 2014; 9(1): 11-16. doi:10.4103/1817-1745.131471.
9. Manara R, D’Agata L, Rocco MC, et al. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 1. AJNR Am J Neuroradiol. 2017; 38(10): 1850-1857. doi:10.3174/ajnr.A5186.
10. Manara R, Rocco MC, D’agata L, et al. Neuroimaging Changes in Menkes Disease, Part 2. AJNR Am J Neuroradiol. 2017; 38(10): 1858-1865. doi:10.3174/ajnr.A5192.
11. Park HD, Moon HK, Lee J, et al. A Novel ATP7A Gross Deletion Mutation in a Korean Patient with Menkes Disease. Ann Clin Lab Sci. 2009; 39(2): 188-191.
12. Tümer Z. An Overview and Update of ATP7A Mutations Leading to Menkes Disease and Occipital Horn Syndrome. Hum Mutat. 2013; 34(3): 417-429. doi:10.1002/humu.22266.