Đặc điểm biến thể gen ATP7B ở người bệnh Wilson có biểu hiện suy gan cấp

Tóm tắt

Suy gan cấp trên nền bệnh Wilson (ALF-WD) là biểu hiện hiếm gặp nhưng có tỷ lệ tử vong cao. Nghiên cứu này nhằm mô tả đặc điểm các biến thể gen ATP7B ở người bệnh Wilson có biểu hiện suy gan cấp. Nghiên cứu được thực hiện trên 46 trường hợp ALF-WD, sử dụng phương pháp giải trình tự gen Sanger; các biến thể được phân tích theo tiêu chuẩn ACMG/AMP. Kết quả cho thấy 67,39% người bệnh mang kiểu gen dị hợp tử phức và 32,61% mang kiểu gen đồng hợp tử; tổng cộng phát hiện 29 biến thể gen ATP7B. Biến thể p.Ser105Ter là biến thể thường gặp nhất, tiếp đến là các biến thể p.Leu1371Pro, p.Ile1148Thr, p.Thr850Ile và p.Arg778Leu. Exon 2 và exon 20 được xác định là các vùng “hot spot”, đặc biệt ở người bệnh dưới 18 tuổi. Việc nhận diện các biến thể thường gặp và vùng “hot spot” góp phần định hướng xây dựng chiến lược sàng lọc biến thể gen ATP7B nhanh chóng và hiệu quả trong bối cảnh cấp cứu suy gan cấp, hỗ trợ chẩn đoán sớm, lựa chọn điều trị phù hợp và cải thiện tiên lượng cho người bệnh.