Báo cáo ca bệnh: Ngưng trưởng thành noãn hoàn toàn giai đoạn metaphase I
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Sự ngưng trưởng thành noãn (OMA – oocyte maturation arrest) có thể xảy ra ở nhiều giai đoạn khác nhau của chu kì tế bào dẫn đến thất bại thụ tinh. Hiện tượng này khá hiếm gặp trong các chu kì hỗ trợ sinh sản bằng phương pháp IUI (Intrauterine Insemination)/IVF(In vitro fertilization)/ICSI(Intra Cytoplasmic Sperm Injection). Một số biểu hiện hay gặp ở các bệnh nhân vô sinh do ngưng trưởng thành noãn: vô sinh nguyên phát, thời gian vô sinh kéo dài, tình trạng noãn ngưng trưởng thành lặp đi lặp (thường ≥ 2 chu kì), ít đáp ứng với các biện pháp trưởng thành noãn trong ống nghiệm (rescue-ICSI, IVM (In vitro maturation)). Giải trình tự gen WES (Whole exome sequencing) nên làm để tìm nguyên nhân di truyền, tư vấn và lựa chọn điều trị tiếp theo. Chúng tôi báo cáo ca bệnh đầu tiên quan sát được hiện tượng ngưng trưởng thành noãn kiểu hình ngưng MI hoàn toàn tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản Quốc gia, Bệnh viện Phụ sản Trung ương với mục đích xác định kiểu hình noãn, mô tả đặc điểm lâm sàng gợi ý chẩn đoán OMA, các chẩn đoán loại trừ giống-OMA từ đó đưa ra lựa chọn tư vấn, điều trị tiếp theo.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ngưng trưởng thành noãn, ngưng MI, vô sinh nguyên phát kéo dài, thất bại thụ tinh, WES
Tài liệu tham khảo
2. Hatirnaz S, Hatirnaz E, Çelik S, et al. Unraveling the Puzzle: Oocyte Maturation Abnormalities (OMAS). Diagnostics. 2022;12(10):2501. doi:10.3390/diagnostics12102501
3. Sang Q, Zhou Z, Mu J, et al. Genetic factors as potential molecular markers of human oocyte and embryo quality. J Assist Reprod Genet. 2021;38(5):993-1002. doi:10.1007/s10815-021-02196-z
4. The Istanbul Consensus update: a revised ESHRE/ALPHA consensus on oocyte and embryo static and dynamic morphological assessment. Hum Reprod. 2025 Apr 28;40(6):989–1035. doi: 10.1093/humrep/deaf021
5. Yang Q, Zhu L, Wang M, et al. Analysis of maturation dynamics and developmental competence of in vitro matured oocytes under time-lapse monitoring. Reprod Biol Endocrinol RBE. 2021;19:183. doi:10.1186/s12958-021-00868-0
6. Taggi M, Maggiulli R, Innocenti F, et al. Rates and risk factors of oocyte immaturity: toward personalized selection for rescue in vitro maturation. J Assist Reprod Genet. 2026;43(1):167-177. doi:10.1007/s10815-025-03722-z
7. Campos G, Sciorio R, Esteves SC. Total fertilization failure after ICSI: insights into pathophysiology, diagnosis, and management through artificial oocyte activation. Hum Reprod Update. 2023;29(4):369-394. doi:10.1093/humupd/dmad007
8. Zheng W, Hu H, Zhang S, et al. The comprehensive variant and phenotypic spectrum of TUBB8 in female infertility. J Assist Reprod Genet. 2021;38(9):2261-2272. doi:10.1007/s10815-021-02219-9
9. Voros C, Sapantzoglou I, Athanasiou D, et al. Molecular Guardians of Oocyte Maturation: A Systematic Review on TUBB8, KIF11, and CKAP5 in IVF Outcomes. Int J Mol Sci. 2025;26(13):6390. doi:10.3390/ijms26136390
10. Christou-Kent M, Kherraf ZE, Amiri-Yekta A, et al. PATL2 is a key actor of oocyte maturation whose invalidation causes infertility in women and mice. EMBO Mol Med. 2018;10(5):e8515. doi:10.15252/emmm.201708515
11. Huang L, Tong X, Wang F, et al. Novel mutations in PATL2 cause female infertility with oocyte germinal vesicle arrest. Hum Reprod. 2018;33(6):1183-1190. doi:10.1093/humrep/dey100
12. Chen B, Wang W, Shi J, et al. Genetic landscape of human oocyte/embryo defects. Cell Genomics. 2026;6(1). doi:10.1016/j.xgen.2025.101012
13. Kim JH, Jee BC. Empty follicle syndrome. Clin Exp Reprod Med. 2012;39(4):132-137. doi:10.5653/cerm.2012.39.4.132
14. Boynukalin FK, Yarkıner Z, Gultomruk M, et al. Limitations of hormonal and clinical markers in predicting GnRH agonist trigger success in polycystic ovary syndrome: A critical reappraisal. PLOS One. 2025;20(10):e0332813. doi:10.1371/journal.pone.0332813
15. Diagnosis and treatment of infertility in men: AUA/ASRM guideline part I(2020). Accessed March 9, 2026. https://www.asrm.org/practice-guidance/practice-committee-documents/diagnosis-and-treatment-of-infertility-in-men-auaasrm-guideline-part-i-2020/
16. Bergère M, Lombroso R, Gombault M, et al. An idiopathic infertility with oocytes metaphase I maturation block: case report. Hum Reprod. 2001;16(10):2136-2138. doi:10.1093/humrep/16.10.2136
17. Levran D, Farhi J, Nahum H, et al. Maturation arrest of human oocytes as a cause of infertility: case report. Hum Reprod. 2002;17(6):1604-1609. doi:10.1093/humrep/17.6.1604
18. Yao Z, Zeng J, Zhu H, et al. Mutation analysis of the TUBB8 gene in primary infertile women with oocyte maturation arrest. J Ovarian Res. 2022;15(1):38. doi:10.1186/s13048-022-00971-9
19. Zhu L, Yang Q, Jin H, et al. Oocyte phenotype, genetic diagnosis, and clinical outcome in case of patients with oocyte maturation arrest. Front Endocrinol. 2022;13. doi:10.3389/fendo.2022.1016563