Xây dựng bộ RNA dài không mã hóa chẩn đoán ung thư vú từ dữ liệu giải trình tự
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu này nhằm mục tiêu xây dựng bộ chẩn đoán lncRNA có độ chính xác cao để chẩn đoán ung thư biểu mô tuyến vú dựa trên dữ liệu giải trình tự thế hệ mới (RNA-seq) được khai thác từ cơ sở dữ liệu TCGA. Các lncRNA biểu hiện khác biệt được sàng lọc bằng thuật toán DESeq2, sau đó lựa chọn đặc trưng bằng hồi quy Logistic LASSO với kiểm định chéo 5 lần (chọn ngưỡng λ1se). Độ ổn định của mô hình được kiểm chứng thông qua phương pháp lấy mẫu lại phân tầng lặp lại 50 lần. Từ 3.293 DE-lncRNAs ban đầu, nghiên cứu đã thiết lập được bộ chẩn đoán gồm 06 lncRNA (LINC01614, LINC02202, LINC01537, AC134312.5, LINC02185 và AC106897.1). Mô hình đạt AUC = 0,9997 (KTC 95%: 0,9987 - 1,0000); độ nhạy 100% (KTC 95%: 98,02 - 100,0%) và độ đặc hiệu 93,75% (KTC 95%: 69,77 - 99,84%) tại điểm cắt tối ưu. Kết quả thẩm định cho thấy tính ổn định cao (AUC trung bình 0,9976). Bộ chẩn đoán gồm 06 lncRNA cho thấy khả năng phân biệt mô ung thư biểu mô tuyến vú xâm nhập và mô vú bình thường với hiệu năng cao trên tập dữ liệu TCGA-BRCA. Kết quả nghiên cứu gợi ý vai trò tiềm năng của lncRNA trong hỗ trợ chẩn đoán ung thư vú. Tuy nhiên, cần có thêm các nghiên cứu xác thực trên các quần thể lâm sàng độc lập.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư vú, lncRNA, LASSO, TCGA, dấu ấn sinh học
Tài liệu tham khảo
2. Kim J, et al. Global patterns and trends in breast cancer incidence and mortality across 185 countries. Nat Med. 2025; 31(4): 1154-1162.
3. Boyd NF, et al. Mammographic density and the risk and detection of breast cancer. N Engl J Med. 2007; 356(3): 227-236.
4. Wang S, et al. Over-detection and over-surveillance in breast screening: current status and the potential for artificial intelligence optimisation. Insights Imaging. 2025; 16(1): 276.
5. Polyak K. Heterogeneity in breast cancer. J Clin Invest. 2011; 121(10): 3786-3788.
6. Xu S, et al. Oncogenic long noncoding RNA landscape in breast cancer. Mol Cancer. 2017; 16(1): 129.
7. El-Helkan B, et al. Long non-coding RNAs as novel prognostic biomarkers for breast cancer in Egyptian women. Sci Rep. 2022; 12(1): 19498.
8. Wang Y, Song B, Zhu L, et al. Long non-coding RNA LINC01614 as a potential biomarker for prognostic prediction in breast cancer. PeerJ. 2019; 7:e7976.
9. Friedman J, Hastie T, Tibshirani R. Regularization paths for generalized linear models via coordinate descent. J Stat Softw. 2010;33(1):1-22.Shaath H, Elango R, Alajez NM. Molecular classification of breast cancer utilizing long non-coding RNA transcriptomes identifies novel diagnostic lncRNA panel for triple-negative breast cancer. Cancers (Basel). 2021; 13(21).
10. Fan CN, Ma L, Liu N. Comprehensive analysis of novel three-long noncoding RNA signatures as diagnostic and prognostic biomarkers of human triple-negative breast cancer. J Cell Biochem. 2019; 120(3): 3185-3196.
11. Wu J, Cai Y, Zhao G, et al. A ten N6-methyladenosine-related long non-coding RNAs signature predicts prognosis of triple-negative breast cancer. J Clin Lab Anal. 2021; 35(6): e23779.
12. Xu M, et al. A seven-lncRNA signature for predicting prognosis in breast carcinoma. Transl Cancer Res. 2021;10(9):4033-4046.
13. Chen T, Shi K, Sun S. LINC01614 activated by SP1 promoted malignant behavior of triple-negative breast cancer cells via the WNT/β-catenin signaling pathway. Rev Invest Clin. 2024; 76(4): 185-198.