Phát triển thể chất, tinh thần và dậy thì ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 137 trẻ 8 - 18 tuổi mắc suy giáp trạng bẩm sinh đang điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương nhằm mô tả phát triển thể chất, tinh thần, dậy thì và so sánh kết cục theo phương pháp phát hiện bệnh. Có 27,7% trẻ được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh. Z-score chiều cao theo tuổi trung bình -0,84 ± 1,22 (p < 0,001 so với chuẩn WHO); thấp còi 15,3%. Điểm IQ trung bình 95,75 ± 15,09 (p = 0,007); 14,9% có IQ < 80. Tuổi xương trễ trung bình 1,23 năm. Dậy thì nhìn chung bình thường (2 trường hợp dậy thì sớm). Nhóm phát hiện qua sàng lọc có Z-score chiều cao và IQ cao hơn nhóm lâm sàng; tuy nhiên, sau khi hiệu chỉnh tuổi chẩn đoán và tuổi hiện tại, khác biệt này không còn ý nghĩa độc lập, trong khi tuổi chẩn đoán sớm mới là yếu tố liên quan độc lập với kết cục tốt hơn. Phát hiện và điều trị sớm có liên quan với cải thiện phát triển thể chất và tinh thần ở trẻ suy giáp trạng bẩm sinh.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Suy giáp trạng bẩm sinh, phát triển thể chất, phát triển tinh thần, dậy thì, sàng lọc sơ sinh, levothyroxin
Tài liệu tham khảo
2. Olivieri A, Fazzini C, Grandolfo ME, et al. Newborn screening for congenital hypothyroidism: worldwide coverage 50 years after its start. Eur Thyroid J. 2025; 14(1). doi:10.1530/ETJ-24-0327.
3. van Trotsenburg P, Stoupa A, Léger J, et al. Congenital hypothyroidism: a 2020-2021 consensus guidelines update-an ENDO-European Reference Network initiative. Thyroid. 2021; 31(3): 387-419. doi:10.1089/thy.2020.0333.
4. Léger J, Olivieri A, Donaldson M, et al. European Society for Paediatric Endocrinology consensus guidelines on screening, diagnosis, and management of congenital hypothyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2014; 99(2): 363-384. doi:10.1210/jc.2013-1891.
5. Dimitropoulos A, Molinari L, Etter K, et al. Children with congenital hypothyroidism: long-term intellectual outcome after early high-dose treatment. Pediatr Res. 2009; 65(2): 242-248. doi:10.1203/PDR.0b013e31818d2030.
6. Salerno M, Militerni R, Di Maio S, et al. Intellectual outcome at 12 years of age in congenital hypothyroidism. Eur J Endocrinol. 1999; 141(2): 105-110. doi:10.1530/eje.0.1410105.
7. Kempers MJ, van der Sluijs Veer L, Nijhuis-van der Sanden MW, et al. Intellectual and motor development of young adults with congenital hypothyroidism diagnosed by neonatal screening. J Clin Endocrinol Metab. 2006; 91(2): 418-424. doi:10.1210/jc.2005-1209.
8. Selva KA, Harper A, Engel A, et al. Neurodevelopmental outcomes in congenital hypothyroidism: comparison of initial T4 dose and time to reach target T4 and TSH. J Pediatr. 2005; 147(6): 775-780. doi:10.1016/j.jpeds.2005.07.024.
9. Salerno M, Micillo M, Di Maio S, et al. Longitudinal growth, sexual maturation and final height in patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening. Eur J Endocrinol. 2001; 145(4): 377-383. doi:10.1530/eje.0.1450377.
10. Bain P, Toublanc JE. Adult height in congenital hypothyroidism: prognostic factors and the importance of compliance with treatment. Horm Res Paediatr. 2002; 58(3): 136-142. doi:10.1159/000065478.
11. Bongers-Schokking JJ, Resing WC, de Rijke YB, et al. Cognitive development in congenital hypothyroidism: is overtreatment a greater threat than undertreatment? J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98(11): 4499-4506. doi:10.1210/jc.2013-2175.
12. Đặng Thị Phượng, Cấn Thị Bích Ngọc, Nguyễn Thị Hoàn. Sự phát triển thể chất ở trẻ suy giáp bẩm sinh sau điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Tạp chí Nhi khoa. 2025; 18(5).
13. Siragusa V, Terenghi A, Rondanini GF, et al. Longitudinal study on final height and sexual maturation in patients with congenital hypothyroidism detected by neonatal screening. Eur J Pediatr. 2001; 160(10): 597-601. doi:10.1007/s004310100815.
14. Casado de Frias E, Ruibal J, Reverte F, et al. Evolution of height and bone age in primary congenital hypothyroidism. Clin Pediatr (Phila). 1993; 32(7): 426-432. doi:10.1177/000992289303200707.
15. Bursac V, Mijovic T. Precocious puberty in hypothyroidism: mini-review of Van Wyk-Grumbach syndrome. J Endocr Soc. 2023; 7(12): bvad135. doi:10.1210/jendso/bvad135.