Đặc điểm kiểu hình của tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-hydroxylase phát hiện qua sàng lọc sơ sinh

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả loạt ca bệnh trên 45 trẻ mắc tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) do thiếu enzym 21-hydroxylase (21-OH) được phát hiện qua sàng lọc sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương (10/2022 -12/2025), với mục tiêu mô tả đặc điểm lâm sàng và hoá sinh của bệnh. Kết quả cho thấy tỷ lệ thể mất muối (SW) và không mất muối tương đương nhau (48,9% và 51,1%). Tuổi chẩn đoán trung vị ở nhóm SW cao hơn có ý nghĩa so với nhóm không mất muối [12,0 ngày (IQR: 8,25 -14,0) so với 6,0 ngày (IQR: 5,0 -9,0); p < 0,05]. Tình trạng mất nước gặp ở nhóm SW (50,0%) so với nhóm không mất muối (4,3%) (p < 0,05). Tăng sắc tố vùng sinh dục gặp phổ biến ở cả hai nhóm; 78,9% trẻ nữ có mức độ nam hoá từ Prader III trở lên. Nhóm SW có rối loạn điện giải nặng hơn rõ rệt với hạ natri và tăng kali máu cao hơn có ý nghĩa thống kê so với nhóm không mất muối (p < 0,05). Nồng độ 17-OHP máu và pregnanetriol niệu ở nhóm SW cũng cao hơn có ý nghĩa thống kê (p < 0,05). Kết quả nghiên cứu nhấn mạnh vai trò quan trọng của sàng lọc sơ sinh trong phát hiện sớm TSTTBS, đặc biệt ở trẻ nam thể mất muối có nguy cơ suy thượng thận cấp.