Đặc điểm đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 và một số yếu tố liên quan kết quả điều trị ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh trào ngược dạ dày thực quản (GERD) là một trong những rối loạn tiêu hóa thường gặp. Đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 ảnh hưởng trực tiếp đến chuyển hóa một số thuốc nhóm PPIs, nhóm thuốc điều trị chính. Nghiên cứu can thiệp không đối chứng trên 90 người bệnh được chẩn đoán GERD có nội soi thực quản dạ dày từ 06/2025 đến 12/2025. Kết quả nghiên cứu: tuổi trung bình 60,5 ± 14,8, nữ chiếm 52,2%. Kiểu gen GG, GA và AA lần lượt chiếm 40,0%, 38,9% và 21,1%. Tần suất allele G là 59,4% và allele A là 40,6%. Tỷ lệ hết triệu chứng nóng rát và trớ sau điều trị đạt 82,2%. Điểm GERD-Q giảm có ý nghĩa từ trung vị 8,0 [7,0 – 10,0] còn 6,0 [5,0 – 8,0]. Kiểu gen GA+AA có khả năng đáp ứng điều trị cao hơn nhóm GG. Một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị: nhóm tuổi 40 – 59, nhóm tuổi ≥ 60 và điểm GERD-Q trước điều trị càng cao thì khả năng đáp ứng điều trị càng tăng. Đa hình rs4244285 của gen CYP2C19 có tiềm năng hỗ trợ đánh giá kết quả điều trị GERD.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Bệnh trào ngược dạ dày thực quản, kết quả điều trị, đa hình gen, CYP2C19
Tài liệu tham khảo
2. Quach DT, Pham QTT, Tran TLT, et al. Clinical characteristics and risk factors of gastroesophageal reflux disease in Vietnamese patients with upper gastrointestinal symptoms undergoing esophagogastroduodenoscopy. JGH Open. 2021;5(5):580-584. doi: https://doi.org/10.1002/jgh3.12536.
3. Bai Y, Du Y, Zou D, et al. Gastroesophageal Reflux Disease Questionnaire (GerdQ) in real-world practice: a national multicenter survey on 8065 patients. J Gastroenterol Hepatol. 2013;28(4):626-631. doi: https://doi.org/10.1111/jgh.12125.
4. Sami S, Ragunath K. The Los Angeles classification of gastroesophageal reflux disease. Video J Encycl GI Endosc. 2013;1(1):103-104. doi: https://doi.org/10.1016/S2212-0971(13)70046-3.
5. Shubbar Q, Alchakee A, Issa KW, Adi AJ, Shorbagi AI, Saber-Ayad M. From genes to drugs: CYP2C19 and pharmacogenetics in clinical practice. Front Pharmacol. 2024;15:1326776. doi: https://doi.org/10.3389/fphar.2024.1326776.
6. Zendehdel N, Biramijamal F, Hossein-Nezhad A, et al. Role of cytochrome P450 2C19 genetic polymorphisms in the therapeutic efficacy of omeprazole in Iranian patients with erosive reflux esophagitis. Arch Iran Med. 2010;13(5):406-412.
7. Nguyen TPA, Tran ANB, Nguyen TPT, Cao NTT, Do KT, Tran KTT. Optimized T-ARMS PCR for detecting CYP2C19*2 polymorphism in the Mekong Delta Khmer population. Arch Balk Med Union. 2024;59(4):343-351. doi: https://doi.org/10.31688/ABMU.2024.59.4.03.
8. Ngô Thị Thanh Quýt, Phạm Thị Hà Giang, Hoàng Thị Quỳnh. Đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi dạ dày thực quản trên người bệnh người cao tuổi có bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản tại Bệnh viện Thống Nhất. Tạp chí Khoa học Trường Đại học Quốc tế Hồng Bàng. 2022; (Đặc biệt): 360-368. doi: https://doi.org/10.59294/HIUJS.VOL..2022.404
9. Lê Quốc Tuấn, Định Công Đăng. Đặc điểm lâm sàng, nội soi, mô bệnh học bệnh trào ngược dạ dày - thực quản. Tạp chí Y học Việt Nam. 2024;541(3):48-51. doi: https://doi.org/10.51298/vmj.v541i3.10843.
10. Trần Quốc Khánh, Nguyễn Thị Tâm. Đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi, mô hình học bệnh trào ngược dạ dày - thực quản tại Bệnh viện 199. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;532(1B):291-295. doi: https://doi.org/10.51298/vmj.v532i1B.7547.
11. Phan Thị Nhật Thanh, Nguyễn Thị Nhung, Phạm Bá Đăng. Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, hình ảnh nội soi và bộ câu hỏi GERDQ ở người bệnh trào ngược dạ dày thực quản. Tạp chí Y học Cộng đồng. 2025;66(CĐ19-HNKH Bệnh viện Thủ Đức):392-368. doi:https://doi.org/10.52163/yhc.v66iCD19.3732.
12. Lê Thị Phương Thảo, Nguyễn Thị Thanh Hoa, Nguyễn Công Hành. Đa hình di truyền và cá thể hóa điều trị trong sử dụng thuốc chống đông kháng vitamin K và thuốc chống kết tập tiểu cầu. Tạp chí Y Dược lâm sàng 108. 2023; 18:152-158. doi: https://doi.org/10.52389/ydls.v18idbv.1969.
13. Scott SA, Sangkuhl K, Stein CM, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium guidelines for CYP2C19 genotype and clopidogrel therapy: 2013 update. Clin Pharmacol Ther. 2013;94(3):317-323. doi: https://doi.org/10.1038/clpt.2013.105.
14. Gawrońska-Szklarz B, Adamiak-Giera U, Wyska E, et al. CYP2C19 polymorphism affects single-dose pharmacokinetics of oral pantoprazole in healthy volunteers. Eur J Clin Pharmacol. 2012;68(9):1267-1274. doi: https://doi.org/10.1007/s00228-012-1252-3.