Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2021-05-31
Số lượt xem tóm tắt: 413
Số lượt xem PDF: 373
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v138i2.64
Số xuất bản
Tập 138 Số 2 (2021)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Ngọc, C. T. B., & Dũng, V. C. (2021). Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 138(2), 19-27. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v138i2.64

Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính

Cấn Thị Bích Ngọc1, Vũ Chí Dũng1
1 Bệnh viện Nhi Trung Ương

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh u hạt mạn tính  là một nhóm các rối loạn di truyền không đồng nhất đặc trưng bởi khiếm khuyết của hệ thống enzymenicotinamide-adenine dinucleotide phosphate  oxidase. Bệnh thường được chẩn đoán ở trẻ nhỏ với biểu hiện nhiễm trùng nấm hoặc vi khuẩn nặng nguy hiểm đến tính mạng. Nguyên nhân là do đột biến gen, có thể di truyền liên kết nhiễm sắc thể X hoặc di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Trong nghiên cứu này,chúng tôi mô tả các đặc điểm lâm sàng, hóa sinh và đột biến gen của  hai bệnh nhân mắc bệnh CGD lần đầu tiên được chẩn đoán tại Việt Nam. Hai trẻ trai 15 tháng và 5,5 tháng từ hai gia đình khác nhau có biểu hiện viêm phổi kéo dài tái diễn từ giai đoạn sơ sinh, đáp ứng kém với điều trị. Cả hai bệnh nhân đều có tiền sử gia đình có anh họ hoặc em trai bị bệnh tương tự đã tử vong mà chưa có chẩn đoán xác định. Hai bệnh nhân này được giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện và phát hiện đột biến dị hợp tử c.141del (p.S48QfsX13) và c.1548G>A ( p.W516X) của gen CYBB trên nhiễm sắc thể X và mẹlà người mang gen. Hai bệnh nhân đáp ứng kém với điều trị và đều tử vong. Bệnh nhân mắc bệnh CGD do đột biến gen di truyền liên kết giới tính X thường xuất hiện bệnh sớm, tỷ lệ tử vong cao. Việc phân tích gen giúp chẩn đoán xác định bệnh, quyết định phương pháp điều trị và tư vấn di truyền.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

u hạt mạn tính, đột biến gen CYBB

Tài liệu tham khảo

1. Song E., Jaishankar G.B., Saleh H. et al (2011). Chronic granulomatous disease: a review of the infectious and inflammatory complications. Clin Mol Allergy CMA, 9, 10.
2. Antachopoulos C, Walsh T.J, andRoilides E. (2007). Fungal infections in primary immunodeficiencies. Eur J Pediatr, 166(11), 1099–1117.
3. Alsultan A., Williams M.S., Lubner S et al. (2006). Chronic granulomatous disease presenting with disseminated intracranial aspergillosis. Pediatr Blood Cancer, 47(1), 107–110.
4. Roos D. (1994). The genetic basis of chronic granulomatous disease. Immunol Rev, 138, 121–157.
5. Bortoletto P., Lyman K., Camacho A et al. (2015). Chronic Granulomatous Disease: A Large, Single-center US Experience. ET J, 34(10), 1110–1114.
6. Seger R.A. (2011). Advances in the diagnosis and treatment of chronic granulomatous disease:. Curr Opin Hematol, 18(1), 36–41.
7. Holmes B., Quie PaulG., Windhorst DorothyB et al. (1966). FATAL GRANULOMATOUS DISEASE OF CHILDHOOD: An Inborn Abnormality of Phagocytic Function. The Lancet, 287(7449), 1225–1228.
8. Quie P.G., White J.G., Holmes B et al (1967). In Vitro Bactericidal Capacity of Human Polymorphonuclear Leukocytes: Diminished Activity in Chronic Granulomatous Disease of Childhood. J Clin Invest, 46(4), 668–679.
9. Baehner R.L and Nathan D.G. (1967). Leukocyte Oxidase: Defective Activity in Chronic Granulomatous Disease. Science, 155(3764), 835–836.
10. Baehner R.L and Nathan D.G. (1968). Quantitative Nitroblue Tetrazolium Test in Chronic Granulomatous Disease. N Engl J Med, 278(18), 971–976.
11. Baehner R.L and Karnovsky M.L. (1968). Deficiency of Reduced Nicotinamide-Adenine Dinucleotide Oxidase in Chronic Granulomatous Disease. Science, 162(3859), 1277–1279