13. Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy (≥ 3mm) ở thai mắc hội chứng Down là 76%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11,29 lần thai bình thường, tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6,4%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai bình thường, tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11,8%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 lần thai bình thường, tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3,33 lần thai bình thường, tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4,9%, tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Hội chứng Down, siêu âm thai
Tài liệu tham khảo
2. Caban-Holt A, Head E, Schmitt F. Down syndrome. In: Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease. Elsevier; 2015:163-170. doi: 10.1016/B978-0-12-410529-4.00015-2.
3. Agarwal Gupta N, Kabra M. Diagnosis and management of Down syndrome. Indian J Pediatr. 2014;81(6):560-567. doi: 10.1007/s12098-013-1249-7.
4. Nyberg DA, Luthy DA, Resta RG, Nyberg BC, Williams MA. Age-adjusted ultrasound risk assessment for fetal Down’s syndrome during the second trimester: description of the method and analysis of 142 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(1):8-14. doi: 10.1046/j.1469-0705.1998.12010008.x.
5. Nadel AS, Bromley B, Frigoletto FD, Benacerraf BR. Can the presumed risk of autosomal trisomy be decreased in fetuses of older women following a normal sonogram? J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med. 1995;14(4):297-302. doi: 10.7863/jum.19 95.14.4.297.
6. Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association. Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: 10.5830/CVJA-2016-019.
7. Raniga S, Desai PD, Parikh H. Ultrasonographic soft markers of Aneuploidy in second trimester: Are we lost? Medscape Gen Med. 2006;8(1):9.
8. Nuchal translucency scan. FMF Certification. Welcome to the Fetal Medicine Foundation. Accessed August 24, 2021. https://fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal-translucency-scan.
9. Malone FD. Nuchal translucency-based Down syndrome screening: barriers to implementation. Semin Perinatol. 2005;29(4):272-276. doi: 10.1053/j.semperi.20 05.05.002.
10. Nicolaides KH. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol. 2004;191(1):45-67. doi: 10.1016/j.ajog.2004.03.090.
11. Westin M, Saltvedt S, Bergman G, Almström H, Grunewald C, Valentin L. Is measurement of nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects? A study of 16,383 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(6):632-639. doi: 10.1002/uog.2792.
12. Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association. Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: 10.5830/CVJA-2016-019.
13. Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, et al. The association between congenital heart disease and Down syndrome in prenatal life. Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15(2):104-108. doi: 10.1046/j.1469-0705.2000.00027.x.
14. Wessels MW, Los FJ, Frohn-Mulder IME, Niermeijer MF, Willems PJ, Wladimiroff JW. Poor outcome in Down syndrome fetuses with cardiac anomalies or growth retardation. Am J Med Genet A. 2003;116A(2):147-151. doi: 10.1002/ajmg.a.10823.
15. Nyberg DA, Luthy DA, Cheng EY, Sheley RC, Resta RG, Williams MA. Role of prenatal ultrasonography in women with positive screen for Down syndrome on the basis of maternal serum markers. Am J Obstet Gynecol. 1995;173(4):1030-1035. doi: 10.1016/0002-93 78(95)91322-x.
16. Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Abstract - Europe PMC. Accessed September 19, 2021. https://europepmc.org/article/med/ 19935018
17. Efficacy of community-based second trimester genetic ultrasonography in detecting the chromosomally abnormal fetus. - Wax - 2000 - Journal of Ultrasound in Medicine - Wiley Online Library. Accessed September 19, 2021. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.7863/jum.2000.19.10.689
18. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, Benacerraf BR. Fetal nose bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med. 2002;21(12):1387-1394. doi: 10.7863/jum.2002.21.12.1387.
19. Viora E, Errante G, Sciarrone A, et al. Fetal nasal bone and trisomy 21 in the second trimester. Prenat Diagn. 2005;25(6):511-515. doi: 10.1002/pd.848.
20. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of gestation: an observational study. Lancet Lond Engl. 2001;358(9294):1665-1667. doi: 10.1016/S0140-6736(01)06709-5.
21. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD. Second trimester prenatal ultrasound for the detection of pregnancies at increased risk of Down syndrome. Prenat Diagn. 2007;27(6):535-544. doi: 10.1002/pd.1725.
22. Bromley B, Lieberman R, Benacerraf BR. Choroid plexus cysts: not associated with Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 1996;8(4):232-235. doi: 10.1046/j.1469-0705. 1996.08040232.x.