Một số chỉ số cận lâm sàng của bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương

Nguyễn Thanh Bình1, Trần Thị Thúy Hạnh
1 s:24:"Đại học Y Hà Nội";

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Giảm chức năng oxy hóa của bạch cầu trung tính (BCTT) là bệnh lý suy giảm miễn dịch bẩm sinh hiếm gặp dẫn đến bệnh u hạt mạn tính trên lâm sàng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 13 bệnh nhân u hạt mạn tính tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 6 năm 2020 đến tháng 10 năm 2021 nhằm nhận xét một số chỉ số cận lâm sàng trên nhóm bệnh nhân này. Kết quả cho thấy trung vị chỉ số Stimulated Index (SI) của xét nghiệm DHR ở nhóm bệnh nhân là 1,6. Tất cả các bệnh nhân đều có số lượng và tỷ lệ BCTT tăng. Tăng cả số lượng và tỷ lệ các tế bào lympho và dưới nhóm. Đa số bệnh nhân có thiếu máu hồng cầu nhỏ với MCV thấp và số lượng hồng cầu bình thường. Các kháng thể dịch thể trong máu bình thường hoặc tăng trong đó chủ yếu tăng IgG.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Kuhns DB, Alvord WG, Heller T, et al (2010). Residual NADPH oxidase and survival in chronic granulomatous disease. N Engl J Med. 363(27): 2600 - 2610.
2. Drink Roos, Steven M.Holland, Taco W.Kuijpes (2013). Chronic granulomatous disease. Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach. 3rd ed. Oxford University Press. 689.
3. Meda Spaccamela V, Valencia RG, Pastukhov O, et al (2019). High Levels of IL - 18 and IFN - γ in Chronically Inflamed Tissue in Chronic Granulomatous Disease. Front Immunol. 10:2236.
4. Feld JJ, Hussain N, Wright EC, et al (2008). Hepatic involvement and portal hypertension predict mortality in chronic granulomatous disease. Gastroenterology. 134(7): 1917 - 1926.
5. Cấn Thị Bich Ngọc, Vũ Chí Dũng (2021). Giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện phát hiện đột biến gen CYBB gây u hạt mạn tính. Tạp chí Nghiên cứu Y học, 137(2), 19 - 27.
6. Steven M. Holland. Neutropenia and Neutrophil Defects. Sci - hub 10.1128/9781555818722. chapter 78: 767 - 774.
7. Winkelstein JA, Marino MC, Johnston RB, et al (2000). Chronic granulomatous disease. Report on a national registry of 368 patients. Medicine (Baltimore).79(3):155 - 169.
8. Wang S, Wang T, Xiang Q, et al (2019). Clinical and Molecular Features of Chronic Granulomatous Disease in Mainland China and a XL - CGD Female Infant Patient After Prenatal Diagnosis. J Clin Immunol. 39(8):762 - 775.
9. Kwon WK, Choi S, Kim HJ, et al (2020). Flow Cytometry for the Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases: A Single Center Experience. Allergy Asthma Immunol Res. 12(2):292 - 305.
10. Vowells SJ, Fleisher TA, Sekhsaria S, et al (1996). Genotype - dependent
variability in flow cytometric evaluation of reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase function in patients with chronic granulomatous disease. J Pediatr.128:104 - 7.
11. Wolach B, Gavrieli R, de Boer M, et al (2017). Chronic granulomatous disease: Clinical, functional, molecular, and genetic studies. The Israeli experience with 84 patients. Am J Hematol. 92(1):28 - 36.
12. Köker MY, Camcıoğlu Y, van Leeuwen K, et al (2013). Clinical, functional, and genetic characterization of chronic granulomatous disease in 89 Turkish patients. J Allergy Clin Immunol. 132(5):1156 - 1163.e5.
13. Vowells SJ, Sekhsaria S, Malech HL, et al (1995). Flow cytometric analysis of the granulocyte respiratory burst: a comparison study of fluorescent probes. J Immunol Methods. 178(1):89 - 97.
14. Wu J, Wang WF, Zhang YD, Chen TX (2017). Clinical Features and Genetic Analysis of 48 Patients with Chronic Granulomatous Disease in a Single Center Study from Shanghai, China: New Studies and a Literature Review. J Immunol Res. 8745254.
15. Noh LM, Latiff AHA, Ismail IH, et al (2021). Clinical and demographic pattern of chronic granulomatous disease (CGD) from a multicenter perspective: Malaysia’s experience over 26 years. Allergy Asthma Clin Immunol. 17(1):50.