Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2022-10-06
Số lượt xem tóm tắt: 203
Số lượt xem PDF: 249
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v157i9.1049
Số xuất bản
Tập 157 Số 9 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Hương, T. T. ., Hiệp, N. H. ., Giang, T. S. ., Lợi, Đỗ D. ., Phượng, Đoàn T. K. ., Thanh, K. N. ., & An, L. H. . (2022). 31. Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 157(9), 259-266. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v157i9.1049

31. Tiếp cận chẩn đoán và điều trị hội chứng QT dài bẩm sinh: Báo cáo một ca bệnh

Trương Thanh Hương, Nguyễn Hoàng Hiệp, Trần Song Giang, Đỗ Doãn Lợi, Đoàn Thị Kim Phượng, Kim Ngọc Thanh, Lê Hồng An

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Hội chứng QT dài (Long QT Syndrome, LQTS) bẩm sinh là bệnh lý rối loạn kênh ion di truyền, đặc trưng là kéo dài thời gian tái khử cực thất và đột tử. Chúng tôi báo cáo 1 trẻ nam 5 tháng tuổi, tiền sử gia đình có anh trai và chị gái đột tử, có triệu chứng mệt thỉu và có khoảng QT hiệu chỉnh (corrected QT, QTc) 548ms trên điện tâm đồ. Xét nghiệm gen phát hiện đột biến gen SCN5A kiểu dị hợp tử (NM_000335.4: c.1231G>A, NP_000326.2: p.Val411Met). Bệnh nhi được chẩn đoán LQTS loại 3 và được xếp vào nhóm nguy cơ cao. Bệnh nhi được điều trị bằng propranolol với liều khởi đầu 1 mg/kg/24 giờ, sau đó tăng lên 1,5 mg/kg/24 giờ, kết hợp tránh sử dụng thuốc và thức ăn làm kéo dài khoảng QTc. Sau 7 tháng điều trị, trẻ dung nạp tốt, không có triệu chứng với khoảng QTc giảm còn 474ms. Thành công bước đầu này gợi ý hiệu quả của chiến lược chẩn đoán và điều trị LQTS dựa trên phân tầng nguy cơ, sử dụng thông tin lâm sàng, điện tâm đồ và xét nghiệm gen.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

hội chứng QT dài bẩm sinh, tiền sử gia đình đột tử, đột biến gen SCN5A, chẹn beta giao cảm, propranolol

Tài liệu tham khảo

1. Empana JP, Lerner I, Valentin E, et al. Incidence of sudden cardiac death in the European Union. Journal of the American College of Cardiology. 2022;79:1818-1827. doi: 10.1016/j.jacc.2022.02.041.
2. Webster G, Olson R, Schoppen ZJ, et al. Cardiac evaluation of children with a family history of sudden death. Journal of the American College of Cardiology. 2019;74:759-770. doi: 10.1016/j.jacc.2019.05.062.
3. Priori SG, Wilde AA, Horie M, et al. HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: Document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart rhythm. 2013;10:1932-1963. doi: 10.1016/j.hrth m.2013.05.014.
4. Wilde AAM, Amin AS, Postema PG. Diagnosis, management and therapeutic strategies for congenital long QT syndrome. Heart. 2022;108:332-338. doi: 10.1136/heart jnl-2020-318259 %J Heart.
5. Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, et al. Risk stratification in the long-QT syndrome. The New England journal of medicine. 2003;348:1866-1874. doi: 10.1056/NEJMoa022147.
6. Saadeh K, Shivkumar K, Jeevaratnam K. Targeting the β-adrenergic receptor in the clinical management of congenital long QT syndrome. Ann N Y Acad Sci. 2020;1474:27-46. doi: https://doi.org/10.1111/nyas.14425.
7. Nguyễn Văn Đáng, Đỗ Văn Bửu Đan, Tôn Thất Minh, và cs. Phương pháp điều trị mới cho hội chứng QT dài tại Việt Nam. Chuyên đề Tim mạch học (Specialty cardiovascular digest online of Ho Chi Minh City Cardiovascular Association). 2017.
8. Nakano Y, Shimizu W. Genetics of long-QT syndrome. Journal of human genetics. 2016;61:51-55. doi: 10.1038/jhg.2015.74.
9. Moss AJ, Schwartz PJ, Crampton RS, et al. The long QT syndrome. Prospective longitudinal study of 328 families. Circulation. 1991;84:1136-1144. doi: 10.1161/01.cir.84.3.1 136.
10. Horne AJ, Eldstrom J, Sanatani S, et al. A novel mechanism for LQT3 with 2:1 block: A pore-lining mutation in Nav1.5 significantly affects voltage-dependence of activation. Heart rhythm. 2011;8:770-777. doi: 10.1016/j.hrthm.2010.12.041.
11. Ahn J, Kim HJ, Choi JI, et al. Effectiveness of beta-blockers depending on the genotype of congenital long-QT syndrome: A meta-analysis. PloS one. 2017;12:e0185680. doi: 10.1371/journal.pone.0185680.
12. Fazio G, Vernuccio F, Grutta G, et al. Drugs to be avoided in patients with long QT syndrome: Focus on the anaesthesiological management. World journal of cardiology. 2013;5:87-93. doi: 10.4330/wjc.v5.i4.87.
13. Marstrand P, Almatlouh K, Kanters JK, et al. Effect of moderate potassium-elevating treatment in long QT syndrome: The TriQarr Potassium Study. Open heart. 2021;8. doi: 10.1136/openhrt-2021-001670.
14. Dusi V, Pugliese L, De Ferrari GM, et al. Left cardiac sympathetic denervation for long QT syndrome: 50 Years' experience provides guidance for management. JACC: Clinical Electrophysiology. 2022;8:281-294. doi: https://doi.org/10.1016/j.jacep.2021.09.002.
15. Song Y, Zheng Z and Lian J. Deciphering common long QT syndrome using CRISPR/Cas9 in Human-induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes. Frontiers in cardiovascular medicine. 2022;9:889519. doi: 10.3389/fcvm.2022.889519.