Thanh bên bài viết

PDF
Đã xuất bản: 2023-01-30
Số lượt xem tóm tắt: 262
Số lượt xem PDF: 268
DOI: https://doi.org/10.52852/tcncyh.v160i12V2.1182
Số xuất bản
Tập 160 Số 12V2 (2022)
Chuyên mục
Các bài báo
Cách trích dẫn
Hương, N. T. T. ., Sơn, T. M. ., Dũng, V. C. ., & Khánh, T. V. . (2023). 38. Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng. Tạp Chí Nghiên cứu Y học, 160(12V2), 325-329. https://doi.org/10.52852/tcncyh.v160i12V2.1182

38. Phát hiện đột biến gen COL1A1 ở người bệnh tạo xương bất toàn sử dụng giải trình tự thế hệ mới: Ca lâm sàng

Nguyễn Thị Thu Hương, Tống Minh Sơn, Vũ Chí Dũng, Trần Vân Khánh

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Bệnh lý tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta) là một rối loạn mô liên kết di truyền, đặc trưng bởi xương dễ gãy, giảm tỉ trọng xương và tầm vóc thấp. Nguyên nhân chính chiếm tới hơn 90% các ca lâm sàng của bệnh tạo xương bất toàn đến từ các đột biến gen COL1A1 (OMIM 120150) và COL1A2 (OMIM 120160), mã hóa chuỗi apha 1 và alpha 2 của collagen typ 1 - một protein quan trọng của xương. Chúng tôi trình bày một ca lâm sàng được chẩn đoán mắc tạo xương bất toàn typ III đang được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương. Kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) được áp dụng để phát hiện đột biến. Kết quả đã phát hiện người bệnh có đột biến c.608G>T (p.Gly203Val) tại exon 8 gen COL1A1. Không tìm thấy đột biến này ở mẫu xét nghiệm của bố và mẹ người bệnh. Xét nghiệm gen đóng vài trò quan trọng trong chẩn đoán, cá nhân hóa điều trị và giúp tư vấn di truyền hiệu quả.

Chi tiết bài viết

Từ khóa

tạo xương bất toàn, đột biến gen COL1A1, giải trình tự thế hệ mới

Tài liệu tham khảo

1. Basel D, RD. Steiner. Osteogenesis imperfecta: recent findings shed new light on this once well-understood condition. Genetics in medicine. 2009;11(6):p.375-385.
2. Sillence D, A Senn, D Danks. Genetic heterogeneity in osteogenesis imperfecta. Journal of medical genetics. 1979;16(2):p.101-116.
3. Van Dijk F, et al. Classification of osteogenesis imperfecta revisited. European journal of medical genetics. 2010;53(1):p.1-5.
4. Forlino A, et al. New perspectives on osteogenesis imperfecta. Nature Reviews Endocrinology. 2011;7(9):p.540-557.
5. Van Dijk F, D. Sillence. Osteogenesis imperfecta: clinical diagnosis, nomenclature and severity assessment. American journal of medical genetics Part A. 2014;164(6):p.1470-1481.
6. Cheung MS, FH. Glorieux. Osteogenesis imperfecta: update on presentation and management. Reviews in Endocrine and Metabolic Disorders. 2008;9(2):p.153-160.
7. Shapiro JR. Osteogenesis imperfecta: A translational approach to brittle bone disease. Academic Press. 2013
8. Forlino A, JC Marini. Osteogenesis imperfecta. The Lancet. 2016;387(10028): p.1657-1671.
9. Prockop DJ, et al. Type I procollagen: The gene - protein system that harbors most of the mutations causing osteogenesis imperfecta and probably more common heritable disorders of connective tissue. American journal of medical genetics. 1989;34(1):p.60-67.
10. Trancozo M, et al. Osteogenesis imperfecta in Brazilian patients. Genetics and molecular biology. 2019;42:p.344-350.
11. Gardner A, et al. The use of magnetically controlled growing rods in paediatric Osteogenesis Imperfecta with early onset, progressive scoliosis. Journal of Surgical Case Reports. 2018;2018(3):p.rjy043.
12. Gioia R, et al. Impaired osteoblastogenesis in a murine model of dominant osteogenesis imperfecta: A new target for osteogenesis imperfecta pharmacological therapy. Stem Cells. 2012;30(7):p.1465-1476.
13. Zhang H, et al. Clinical characteristics and the identification of novel mutations of COL1A1 and COL1A2 in 61 Chinese patients with osteogenesis imperfecta. Molecular medicine reports. 2016;14(5):p.4918-4926.