3. Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử trong xác định đột biến gen EGFR đã đem lại những lợi ích nổi bật trong điều trị đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), trong đó kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR đang được sử dụng phổ biến ở Việt Nam, cả 2 kỹ thuật đều có những ưu, nhược điểm riêng, có thể phối hợp, hỗ trợ cho nhau. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: 1) Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN; 2) So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. Thu thập 78 mẫu DNA của bệnh nhân UTPKTBN đã được xác định có đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kỹ thuật giải trình tự gen đã được áp dụng để xác định đột biến gen EGFR, so sánh kết quả đột biến gen EGFR giữa 2 kỹ thuật Realtime PCR và giải trình tự gen. Kết quả cho thấy 68/78 mẫu bệnh nhân phát hiện đột biến tương đồng với kỹ thuật Realtime PCR (87,18%), 10 mẫu âm tính giả đều có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp (≤ 35%). Tỷ lệ âm tính giả của kỹ thuật giải trình tự gen trong nghiên cứu là 12,82%, chủ yếu nằm trong nhóm có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp (≤ 35%). Vì vậy, nên sử dụng kỹ thuật giải trình gen tìm đột biến EGFR cho những mẫu mô có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư cao, với những mẫu có nồng độ thấp nên sử dụng kỹ thuật Realtime PCR.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
đột biến gen EGFR, ung thư phổi không tế bào nhỏ, kỹ thuật giải trình tự gen
Tài liệu tham khảo
2. Nguyễn Minh Hà. Xác định đột biến gen EGFR và gen KRAS quyết định tính đáp ứng thuốc trong điều trị bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ. Trường Đại học Y Hà Nội; 2014.
3. Thai AA, Solomon BJ, Sequist LV, Gainor JF, Heist RS. Lung cancer. Lancet Lond Engl. 2021;398(10299):535-554. doi: 10.1016/S0140-6736(21)00312-3.
4. Matsubara T, Nakajima E, Namikawa H, et al. Investigation of EGFR mutations in non-small cell lung cancer usually undetectable by PCR methods. Mol Clin Oncol. 2022;16(1):15. doi: 10.3892/mco.2021.2447.
5. Kumar A, Petri ET, Halmos B, Boggon TJ. Structure and clinical relevance of the epidermal growth factor receptor in human cancer. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2008;26(10):1742-1751. doi: 10.1200/JCO.2007.12.1178.
6. Minh LK, Ngọc TV, Braeuer RR. Xác định đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ. Published online 2016:8.
7. Khuất Hữu Thanh. Kỹ Thuật Gen - Nguyên Lý và Ứng Dụng. Nhà xuất bản Khoa học và Kỹ thuật; 2006.
8. Asano H, Toyooka S, Tokumo M, et al. Detection of EGFR gene mutation in lung cancer by mutant-enriched polymerase chain reaction assay. Clin Cancer Res Off J Am Assoc Cancer Res. 2006;12(1):43-48. doi: 10.1158/1078-043 2.CCR-05-0934.
9. Colling R, Bancroft H, Langman G, Soilleux E. Fully automated real-time PCR for EGFR testing in non-small cell lung carcinoma. Virchows Arch. 2019;474(2):187-192. doi: 10. 1007/s00428-018-2486-y.
10. Yukari Tsubata, Ryosuke Tanino, Takeshi Isobe. Current Therapeutic Strategies and Prospects for EGFR Mutation-Positive Lung Cancer Based on the Mechanisms Underlying Drug Resistance. Cells. 2021 Nov;10(11):3192. PMC. Accessed October 21, 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8619018/.
11. Chan BA, Hughes BGM. Targeted therapy for non-small cell lung cancer: Current standards and the promise of the future. Transl Lung Cancer Res. 2015;4(1):36-54. doi: 10.3978/j.issn.2218-6751.2014.05.01.
12. Tạ Thành Văn. PCR và Một Số Kỹ Thuật y Sinh Học Phân Tử. Vol 122. Nhà xuất bản Y học; 2010.