29. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hóa chất bước một bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Đột biến thụ thể tăng trưởng biểu bì (EGFR) chèn đoạn exon 20 đứng hàng thứ ba trong tổng số các đột biến EGFR trên bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ, bệnh có tiên lượng xấu và thường kháng lại thuốc kháng tyrosine kinase (TKIs), do vậy điều trị tiêu chuẩn cho bệnh giai đoạn IV vẫn là điều trị hóa chất bộ đôi có platinum. Đây là nghiên cứu mô tả cắt ngang hồi cứu trên 31 bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20 được điều trị hóa chất bộ đôi có platinum từ tháng 01/2019 đến tháng 06/2023 tại Bệnh viện K nhằm mô tả một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và kết quả điều trị hóa chất bước một của nhóm bệnh nhân trên. Nghiên cứu cho thấy tuổi trung bình của nhóm nghiên cứu là 59,13 tuổi; nam giới chiếm đa số, tỷ lệ nam/nữ là 2,1/1; phần lớn bệnh nhân có hút thuốc lá chiếm 67,7%, phần lớn bệnh nhân có chỉ số toàn trạng là PS = 1 chiếm 77,4%. Ho kéo dài là lý do vào viện thường gặp nhất, sau đó là đau ngực, ho ra máu chiếm tỷ lệ thấp nhất. Khối u T4 chiếm tỷ lệ cao nhất 48,4%; di căn hạch N2-3 chiếm 71%. Xương là vị trí di căn thường gặp nhất chiếm 38,7%, tiếp theo là di căn phổi, màng phổi, thượng thận và não. Ung thư biểu mô tuyến chiếm đa số 93,5%. Phác đồ hóa chất thường dùng nhất là pemetrexed-carboplatin chiếm 51,6%. Tỷ lệ đáp ứng hóa chất là 25,8%. Trung vị sống thêm bệnh không tiến triển là 5 tháng. Nghiên cứu nhận thấy bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ giai đoạn IV có đột biến EGFR chèn đoạn exon 20 hay gặp trên đối tượng nam giới, trẻ tuổi và có di căn xương, bệnh có tiên lượng xấu với tỷ lệ đáp ứng hóa chất bước một và trung vị sống thêm toàn bộ thấp.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Ung thư phổi không tế bào nhỏ, EGFR, đột biến chèn đoạn exon 20
Tài liệu tham khảo
2. Riess JW, Gandara DR, Frampton GM, et al. Diverse EGFR Exon 20 Insertions and Co-Occurring Molecular Alterations Identified by Comprehensive Genomic Profiling of NSCLC. J Thorac Oncol. 2018; 13(10): 1560-1568. doi:10.1016/j.jtho.2018.06.019.
3. Hou J, Li H, Ma S, et al. EGFR exon 20 insertion mutations in advanced non-small-cell lung cancer: current status and perspectives. Biomarker Research. 2022; 10(1): 21. doi:10.1186/s40364-022-00372-6.
4. Beau-Faller M, Prim N, Ruppert AM, et al. Rare EGFR exon 18 and exon 20 mutations in non-small-cell lung cancer on 10 117 patients: a multicentre observational study by the French ERMETIC-IFCT network. Ann Oncol. 2014; 25(1): 126-131. doi:10.1093/annonc/mdt418.
5. Zwierenga F, van Veggel B, Hendriks LEL, et al. High dose osimertinib in patients with advanced stage EGFR exon 20 mutation-positive NSCLC: Results from the phase 2 multicenter POSITION20 trial. Lung Cancer. 2022; 170:133-140. doi:10.1016/j.lungcan.2022.06.012.
6. Yang G, Li J, Xu H, et al. EGFR exon 20 insertion mutations in Chinese advanced non-small cell lung cancer patients: Molecular heterogeneity and treatment outcome from nationwide real-world study. Lung Cancer. 2020; 145: 186-194. doi:10.1016/j.lungcan.2020.03.014.
7. Morita C, Yoshida T, Shirasawa M, et al. Clinical characteristics of advanced non-small cell lung cancer patients with EGFR exon 20 insertions. Sci Rep. 2021; 11: 18762. doi:10.1038/s41598-021-98275-3.
8. Arcila ME, Nafa K, Chaft JE, et al. EGFR Exon 20 Insertion Mutations in Lung Adenocarcinomas: Prevalence, Molecular Heterogeneity, and Clinicopathologic Characteristics. Mol Cancer Ther. 2013; 12(2): 220-229. doi:10.1158/1535-7163.MCT-12-0620.
9. Sompallae RR, Dundar B, Guseva NV, Bossler AD, Ma D. EGFR and ERBB2 exon 20 insertion/duplication in advanced non–small cell lung cancer: genomic profiling and clinicopathologic features. Frontiers in Oncology. 2023; 13. Accessed August 17, 2023. https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fonc.2023.1163485.
10. Yang S, Wang Y, Zhao C, et al. Exon 20 YVMA insertion is associated with high incidence of brain metastasis and inferior outcome of chemotherapy in advanced non-small cell lung cancer patients with HER2 kinase domain mutations. Transl Lung Cancer Res. 2021; 10(2): 753-765. doi:10.21037/tlcr-20-559.
11. Lin HM, Yin Y, Crossland V, Wu Y, Ou SHI. EGFR Testing Patterns and Detection of EGFR Exon 20 Insertions in the United States. JTO Clin Res Rep. 2022; 3(3): 100285. doi:10.1016/j.jtocrr.2022.100285.
12. Ou SHI, Hong JL, Christopoulos P, et al. Distribution and Detectability of EGFR Exon 20 Insertion Variants in NSCLC. Journal of Thoracic Oncology. 2023; 18(6): 744-754. doi:10.1016/j.jtho.2023.01.086.
13. Xu CW, Wang WX, Wang D, et al. Pemetrexed-based chemotherapy for non-small-cell lung cancer patients with EGFR exon 20 insertion mutation: a multicenter study. Transl Lung Cancer Res. 2020; 9(5): 1853-1861. doi:10.21037/tlcr-20-382.