2. Xác định tỷ lệ kiểu gen trên locus HLA-DRB1 và mối liên quan với kháng thể kháng Acetylcholin ở người bệnh nhược cơ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Bệnh nhược cơ là một bệnh lý rối loạn tự miễn hiếm gặp, một số trường hợp nặng có thể dẫn đến tử vong. Vai trò kiểu gen của hệ kháng nguyên bạch cầu người (Human Leucocyte Antigen - HLA) đối với bệnh nhược cơ bắt đầu được quan tâm tại Việt Nam. Nghiên cứu này được thực hiện trên 33 bệnh nhân nhược cơ đến khám hoặc điều trị nội trú tại Bệnh viện Đa khoa Thành phố Cần Thơ từ tháng 9/ 2019 đến tháng 12/2021. Kết quả, locus HLA-DRB1 ghi nhận có 13 loại alen, trong đó alen có tỷ lệ cao nhất là HLA-DRB1*12 (24,2%). Người bệnh nhược cơ mang kiểu gen HLA-DRB1*13 có nguy cơ làm tăng nồng độ kháng thể kháng thụ thể acetylcholin trong huyết thanh (p = 0,031). Có mối liên quan giữa những người bệnh nhược cơ mang kiểu gen HLA-DRB1*10 với mức độ trung bình và nặng. Do đó, cần theo dõi nguy cơ tiến triển nặng ở những bệnh nhân mang các kiểu gen này.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Kiểu gen, HLA-DRB1, bệnh nhược cơ
Tài liệu tham khảo
2. Hehir MK, Silvestri NJ. Generalized Myasthenia Gravis: Classification, Clinical Presentation, Natural History, and Epidemiology. Neurologic Clinics. 2018; 36(2): 253-260.
3. Zhong H, Zhao C, Luo S. HLA in myasthenia gravis: From superficial correlation to underlying mechanism. Autoimmun Rev. 2019; 18(9): 102349.
4. Nils Erik Gilhus ST. Myasthenia gravis. Disease Primer. 2019; 5:30.
5. Fan L, Ma S, Yang Y, Yan Z, Li J, Li Z. Clinical differences of early and late-onset myasthenia gravis in 985 patients. Neurological research. 2019; 41(1): 45-51.
6. Martinka I, Fulova M, Spalekova M, Spalek P. Epidemiology of Myasthenia Gravis in Slovakia in the Years 1977-2015. Neuroepidemiology. 2018; 50(3-4): 153-159.
7. Soltys J, Gong B, Kaminski HJ, Zhou Y, Kusner LL. Extraocular muscle susceptibility to myasthenia gravis: unique immunological environment? Ann N Y Acad Sci. 2008; 1132:220-224.
8. T.H. Popperud MIB, M. Rasmussen, E. Kerty. Juvenile myasthenia gravis in Norway: Clinical characteristics, treatment, and long-term outcome in a nationwide population-based cohort. Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. 2017; 21 707–714.
9. Nguyễn Thanh Bình NTT. Đặc điểm kiểu gen HLA các mẫu máu cuống rốn lưu trữ tại Bẹnh viện nhi Trung Ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2021; 143 (7) 8-14.
10. Xie Y-c, Qu Y, Sun L, et al. Association between HLA-DRB1 and myasthenia gravis in a northern Han Chinese population. Journal of Clinical Neuroscience. 2011; 18(11): 1524-1527.
11. Suzuki S, Kuwana M, Yasuoka H, Tanaka K, Fukuuchi Y, Kawakami Y. Heterogeneous immunogenetic background in Japanese adults with myasthenia gravis. Journal of the Neurological Sciences. 2001; 189(1): 59-64.
12. Vieira ML, Caillat-Zucman S, Gajdos P, Cohen-Kaminsky S, Casteur A, Bach J-F. Identification of genomic typing of non-DR3 HLA class II genes associated with myasthenia gravis. Journal of Neuroimmunology. 1993; 47(2): 115-122.
13. Alahgholi-Hajibehzad M, Yilmaz V, Gulsen-Parman Y, et al. Association of HLA-DRB1 *14, -DRB1 *16 and -DQB1 *05 with MuSK-myasthenia gravis in patients from Turkey. Hum Immunol. 2013; 74(12): 1633-1635.
14. Feng X, Li W, Song J, et al. HLA typing using next-generation sequencing for Chinese juvenile- and adult-onset myasthenia gravis patients. J Clin Neurosci. 2019; 59: 179-184.