26. Tổng quan liệu pháp Antisense Oligonucleotide (ASO) trong điều trị bệnh β-thalasemia
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
β-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến điểm hoặc mất đoạn trên gen β-globin dẫn tới làm giảm hoặc mất khả năng thực hiện quá trình tổng hợp chuỗi β-globin gây ra sự mất cân bằng tỷ lệ của chuỗi α/β-globin. Do vậy, liệu pháp nhắm mục tiêu vào các đột biến đích cụ thể sẽ mang lại hiệu quả cao trong điều trị bệnh β-thalassemia. Liệu pháp điều trị bệnh dựa trên axit nucleic như liệu pháp Antisense Oligonucleotides (ASO) có thể điều trị hiệu quả cho người bệnh β-thalassemia bằng cách ASO xâm nhập vào các tế bào tiền nguyên hồng cầu, di chuyển đến nhân và lai với các vị trí nối bất thường để loại bỏ kiểu nối bất thường trên phân tử tiền mRNA của β-globin. Kết quả của quá trình ghép nối chính xác được khôi phục lại giúp làm tăng quá trình biểu hiện của β-globin, dẫn đến tăng lượng huyết sắc tố trưởng thành trong tế bào hồng cầu ở người bệnh β-thalassemia. Liệu pháp điều trị bằng ASO đã chứng minh ở người bệnh β-thalassemia mang lại nhiều kết quả tích cực tuy nhiên cần tiếp tục nghiên cứu sâu hơn cùng các biện pháp đảm bảo an toàn trong sử dụng và đưa ASO trong điều trị người bệnh β-thalassemia.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Antisense oligonucleotide (ASO), β-thalassemia, β-globin, điều trị
Tài liệu tham khảo
2. Origa R. β-thalassemia. Genet Med. 2017; 19(6): 609-619. DOI:10.1038/gim.2016.173.
3. Zakaria NA, Bahar R, Abdullah WZ, et al. Genetic Manipulation Strategies for β-Thalassemia. Front Pediatr. 2022. 10: 901605. DOI: 10.3389/fped.2022.901605.
4. d’Arqom A. Nucleic Acid Therapy for β-Thalassemia. Biologics. 2020. 14: 95-105. DOI: 10.2147/BTT.S265767.
5. Wild BJ, Green BN, Cooper EK, et al. Rapid identification of hemoglobin variants by electrospray ionization mass spectrometry. Blood Cells Mol Dis. 2001. 27(3): 691–704. DOI: 10.1006/bcmd.2001.0430.
6. Goyenvalle A, Jimenez-Mallebrera C, Roon WV, et al. Considerations in the Preclinical Assessment of the Safety of Antisense Oligonucleotides. Nucleic Acid Ther. 2023. 33(1): 1-16. DOI: 10.1089/nat.2022.0061.
7. Bajan S, Hutvagner G. RNA-Based Therapeutics: From Antisense Oligonucleotides to miRNAs. Cells. 2020. 9(1): 137. DOI: 10.3390/cells9010137.
8. Egli M, Manoharan M. Chemistry, structure and function of approved oligonucleotide therapeutics. Nucleic Acids Res. 2023. 51(6): 2529-2573. DOI: 10.1093/nar/gkad067.
9. Quemener AM, Bachelot L, Forestier A, et al. The powerful world of antisense oligonucleotides: From bench to bedside. Wiley Interdiscip Rev RNA. 2020. 11(5): e1594. DOI: 10.1002/wrna.1594.
10. Crooke ST, Liang XH, Baker BF, et al. Antisense technology. J Biol Chem. 2021. 296: 100416. DOI: 10.1016/j.jbc.2021.100416.
11. Xiong H, Veedu RN, Diermeier SD. Recent Advances in Oligonucleotide Therapeutics in Oncology. Int J Mol Sci. 2021. 22(7): 3295. DOI: 10.3390/ijms22073295.
12. Papaioannou I, Owen JS, Yáňez-Muňoz. Clinical applications of gene therapy for rare diseases: A review. Int J Exp Pathol. 2023. 104(4): 154-176. DOI: 10.1111/iep.12478.
13. Zhang C, Zhang B. RNA therapeutics: updates and future potential. Sci China Life Sci. 2022. 66(1): 12-30. DOI: 10.1007/s11427-022-2171-2.
14. Kuijper EC, Bergsma AJ, Pim Pijnappel WWM. Opportunities and challenges for antisense oligonucleotide therapies. J Inherit Metab Dis. 2021. 44(1): 72-87. DOI: 10.1002/jimd.12251.
15. Kar D, Sellamuthu K, Kumar SD. Induction of Translational Readthrough across the Thalassemia-Causing Premature Stop Codon in β-Globin-Encoding mRNA. Biochemistry. 2020. 59(1): 80-84. DOI: 10.1021/acs.biochem.9b00761.