7. Nghiên cứu phát triển bảng gen liên quan điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi người Việt Nam
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Ung thư phổi vẫn đang là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây tử vong trên toàn thế giới. Cá nhân hóa điều trị dựa trên dữ liệu giải trình tự của từng bệnh nhân góp phần tích cực trong cải thiện triệu chứng và thời gian sống của bệnh nhân. Việc phát triển bảng gen, tức là danh sách các gen cần được xem xét trong việc chẩn đoán và điều trị, trở thành một nhiệm vụ cần thiết để tăng cường hiệu quả của điều trị cá nhân hóa đối với ung thư phổi. Nghiên cứu khảo sát cơ sở dữ liệu COSMIC và CIVic về đột biến gen liên quan đến bệnh ung thư phổi trên thế giới để xây dựng bảng gen. Sử dụng bảng đó để khảo sát dữ liệu giải trình tự của một số bệnh nhân tại Bệnh viện Phổi Trung ương. Kết quả xây dựng được bảng giải trình tự liên quan đến điều trị đích cho bệnh nhân ung thư phổi bao gồm 16 gen AKT1, AKT2, ALK, BRAF, EGFR, ERBB2 (HER2), HRAS, KRAS, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PIK3CA, RET, ROS1, TP53. Biến đổi gen liên quan đến điều trị đích được phát hiện ở 43% bệnh nhân trẻ tuổi và 62% bệnh nhân lớn tuổi. Các biến đổi gen được phát hiện ở nhóm bệnh nhân trẻ tuổi tập trung ở các gen đóng vai trò cốt lõi trong hình thành khối u (driver gene) bao gồm: EGFR 28,6%, ALK 14%. Trong khi ở bệnh nhân lớn tuổi còn mang các biến đổi khác như KRAS 24%, PIK3CA (4%).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Targeted - gene Panel, Next-generation sequencing, lung cancer
Tài liệu tham khảo
2. Sung H, Ferlay J, Siegel RL, et al. Global Cancer Statistics 2020: GLOBOCAN Estimates of Incidence and Mortality Worldwide for 36 Cancers in 185 Countries. CA Cancer J Clin. 2021; 71(3): 209-249. doi:10.3322/caac.21660.
3. Halliday PR, Blakely CM, Bivona TG. Emerging Targeted Therapies for the Treatment of Non-small Cell Lung Cancer. Curr Oncol Rep. 2019; 21(3): 21. doi:10.1007/s11912-019-0770-x.
4. Singh SS, Dahal A, Shrestha L, Jois SD. Genotype Driven Therapy for Non-Small Cell Lung Cancer: Resistance, Pan Inhibitors and Immunotherapy. Curr Med Chem. 2020; 27(32): 5274-5316. doi:10.2174/0929867326666190222183219.
5. Hasan GM, Hassan MdI, Sohal SS, Shamsi A, Alam M. Therapeutic Targeting of Regulated Signaling Pathways of Non-Small Cell Lung Carcinoma. ACS Omega. 2023; 8(30): 26685-26698. doi:10.1021/acsomega.3c02424.
6. Tsaousis GN, Papadopoulou E, Apessos A, et al. Analysis of hereditary cancer syndromes by using a panel of genes: novel and multiple pathogenic mutations. BMC Cancer. 2019; 19(1): 535. doi:10.1186/s12885-019-5756-4.
7. Yatabe Y, Sunami K, Goto K, et al. Multiplex gene-panel testing for lung cancer patients. Pathol Int. 2020; 70(12): 921-931. doi:10.1111/pin.13023.
8. Murakami S, Yokose T, Shinada K, et al. Comparison of next - generation sequencing and cobas EGFR mutation test v2 in detecting EGFR mutations. Thorac Cancer. 2022; 13(22): 3217-3224. doi:10.1111/1759-7714.14685.
9. Hirsch FR, Scagliotti GV, Mulshine JL, et al. Lung cancer: current therapies and new targeted treatments. Lancet Lond Engl. 2017; 389(10066): 299-311. doi:10.1016/S0140-6736(16)30958-8.
10. Stergiakouli E, Martin J, Hamshere ML, et al. Association between polygenic risk scores for attention-deficit hyperactivity disorder and educational and cognitive outcomes in the general population. Int J Epidemiol. 2017; 46(2): 421-428. doi:10.1093/ije/dyw216.
11. Pan X, Lv T, Zhang F, Fan H, Liu H, Song Y. Frequent genomic alterations and better prognosis among young patients with non-small-cell lung cancer aged 40 years or younger. Clin Transl Oncol Off Publ Fed Span Oncol Soc Natl Cancer Inst Mex. 2018; 20(9): 1168-1174. doi:10.1007/s12094-018-1838-z.
12. Suidan AM, Roisman L, Belilovski Rozenblum A, et al. Lung Cancer in Young Patients: Higher Rate of Driver Mutations and Brain Involvement, but Better Survival. J Glob Oncol. 2019; 5: 1-8. doi:10.1200/JGO.18.00216.