16. Giá trị của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm trong sàng lọc thai Trisomy 21
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Nghiên cứu khảo sát vai trò của một số dấu hiệu chỉ điểm trên siêu âm hình thái thai nhi trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down (trisomy 21). Đối tượng nghiên cứu gồm 2 nhóm, nhóm thứ nhất có 118 thai phụ được chọc ối chẩn đoán trước sinh bằng kỹ thuật QF-PCR có kết quả thai trisomy 21 và nhóm thứ hai có 2329 thai phụ có kết quả bình thường. Kết quả: Những trường hợp thai trisomy 21 trên siêu âm hình thái có tỷ lệ xuất hiện dấu hiệu bất sản xương mũi là 16,1%, tăng khoảng sáng sau gáy 11,9%, giãn não thất bên là 9,3%, ruột echo dày là 3,4%, hẹp/tắc tá tràng là 1,7%, nang bạch huyết vùng cổ là 2,5%. Một số dấu hiệu siêu âm có giá trị tiên đoán dương khá cao trong sàng lọc thai trisomy 21 lần lượt như sau: hẹp/tắc tá tràng (40,0%), ruột echo dày (33,3%), bất sản xương mũi (30,6%), nang bạch huyết vùng cổ (21,4%), tăng khoảng sáng sau gáy (15,4%), dị tật tim (15,2%), giãn não thất bên (13,3%).
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Dấu hiệu siêu âm, trisomy 21
Tài liệu tham khảo
2. Aagaard-Tillery KM, et al. Role of second-trimester genetic sonography after Down syndrome screening. Obstetrics and Gynecology, 2009; 114(6): 1189-1196.
3. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD,Benacerraf BR. Fetal nose bone length: a marker for Down syndrome in the second trimester. J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound Med. 2002; 21(12): 1387-1394. doi:10.7863/jum.2002.21.12.1387.
4. Chaoui R, Korner H, Bommer C, et al. “Prenatal diagnosis of heart defects and associated chromosomal aberrations”, Ultraschall in der Medizin Journal. 1999; 20 (5), pp 177-184.
5. Chen CP. Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (II): RASophathy Disorders – Prenatal Ultrasound Findings and Genotype-phenotype Corelations. J Med Ultrasound. 2023; 31(1): 13-16.
6. Nyberg DA, Souter VL, El-Bastawissi A, Young S, Luthhardt F, Luthy DA. Isolated sonographic markers for detection of fetal Down syndrome in the second trimester of pregnancy. Journal of Ultrasound in Medicine. 2001; 20(10): 1053-1063.
7. Simona Anzhei, Zhivko Zhekov, Boyan Georgiev. Increased Nuchal Translucency in Fetuses with Normal Karyotype. Open Acess Maced J Med Sci. 2024; 12(1): 83-87.
8. Xiaoqing Wu, et al. Chromosomal Abnormallities and Pregnancy Outcomes for Fetuses with Gastrointestinal Tract Obstructions. Frontiers in Pediatrics. 2022; 10:91813.
9. Hoàng Thị Ngọc Lan, Phạm Minh Đức, Đoàn Thị Kim Phượng và cs. Chẩn đoán di truyền với thai có tăng khoảng sáng sau gáy hoặc Cystic Hygroma vùng gáy bằng kỹ thuật SNP Array. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;528(7):97-104.
10. Nguyễn Thị Trang, Trần Danh Cường và cộng sự. Khảo sát một số chỉ số siêu âm đặc trưng trong sàng lọc hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kỳ tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2022; 155(7): 92-100.