Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thalassemia là bệnh di truyền lặn phổ biến tại Việt Nam. Xác định sớm người lành mang gen bệnh thalassemia, tư vấn trước sinh giúp hạn chế sinh con mắc thalassemia thể trung bình - nặng. Nghiên cứu mô tả cắt ngang với mục tiêu xác định tỉ lệ người lành mang gen và mô tả các biến thể gây bệnh trên đồng thời hai gen HBA, HBB dựa trên hồi cứu kết quả xét nghiệm gen thalassemia sử dụng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing-NGS) và gap-PCR của 764 đối tượng đến kiểm tra trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội từ 2/2023 đến 10/2023. Tỉ lệ người lành mang gen là 18,1%, trong đó mang gen HBA, HBB, cả HBA và HBB lần lượt là 11,8%, 5,0% và 1,3%. Các biến thể được phát hiện trên gen HBA (n = 100) gồm: SEA (70,0%), α3.7 (20,0%), còn lại gồm SEA + α3.7, α4.2, HbCS và THAI. Các biến thể phát hiện trên gen HBB (n = 48) là CD26 (50%), CD41/42 (27,1%), CD17 (16,7%), -28A>G (4,2%), CD71/72 (2,1%). NGS và gap-PCR có thể giúp tăng tỷ lệ phát hiện các biến thể một alen của gen HBA, cũng như hạn chế bỏ sót các trường hợp mang đồng thời cả gen alpha và beta thalassemia.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
sàng lọc người lành mang gen thalassemia, giải trình tự thế hệ mới, gap-PCR, tư vấn trước sinh
Tài liệu tham khảo
2. Trần Thu Thủy. Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia, Hà Nội. 2014.
3. Nguyễn Minh Trí, Phạm Thị Nhung, Nguyễn Thị Hồng Nhiên, và cs. Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - truyền máu Cần Thơ năm 2021 - 2022. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 2023;(62):172-179. doi:10.58490/ctump.2023i62.1508
4. Yang T, Luo X, Liu Y, et al. Next-generation sequencing analysis of the molecular spectrum of thalassemia in Southern Jiangxi, China. Hum Genomics. 2023;17(1):77. doi:10.1186/s40246-023-00520-5
5. Vijian D, Wan Ab Rahman WS, Ponnuraj KT, et al. Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia. Diagnostics. 2023;13(5):894. doi:10. 3390/diagnostics13050894
6. Lam TT, Nguyen DT, Le QT, et al. Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve α- and β-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam. Hemoglobin. 2022;46(4):233-239. doi:10.1080/03630269.2022.2096461
7. Doan PL, Nguyen DA, Le QT, et al. Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA. Sci Rep. 2022;12(1):13581. doi:10.1038/s41598-022-17718-7
8. Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Huy Minh, và cs. Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017. Tạp chí Y học Việt Nam. 2019
9. Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, Ngô Mạnh Quân, và cs. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalassemia ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021;502 (Số chuyên đề):3-16.
10. Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Vân Quỳnh, Nguyễn Vân Anh, và cs. Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-Thalassemia của các thai phụ tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương. Tạp chí Phụ sản. 2019;16(3):28-34. doi:10.46755/vjog.2019.3.1068
11. Phạm Văn Hùng, Đoàn Hữu Thiển, Nguyễn Thị Kiều. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022;515(1). doi:10.51298/vmj.v515i1.2661
12. Zhao J, Li J, Lai Q, et al. Combined use of gap-PCR and next-generation sequencing improves thalassaemia carrier screening among premarital adults in China. J Clin Pathol. 2020;73(8):488-492. doi:10.1136/jclinpath-201 9-206339
13. Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, và cs. Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2023;165(4):1-9. doi:10.52852/tcncyh.v165i4.1502
14. Nguyễn Bá Tùng. Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh. Luận án Tiến sĩ, Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng Trung ương. 2023
15. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt, và cs. Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia trên 290 trường hợp thai. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2011;34:34-35.
16. Zhang H, Li C, Li J, et al. Next-generation sequencing improves molecular epidemiological characterization of thalassemia in Chenzhou Region, P.R. China. Clinical Laboratory Analysis. 2019;33(4):e22845. doi:1 0.1002/jcla.22845
17. Nguyễn Thanh Dương, Mai Hữu Khánh, Diệp Quốc Trãi, và cs. Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β- thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;529.