Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR
Main Article Content
Abstract
Thalassemia is a common recessive inherited disorder in Vietnam. Early detection of thalassemia carriers for prenatal counseling is essential in reducing the number of children born with moderate-severe thalassemia. The cross-sectional study aimed to determine the percentage of carriers and describe pathogenic/like pathogenic variants on HBA and HBB based on the retrospective thalassemia gene test results, using Next Generation Sequencing (NGS) and gap-PCR. 764 subjects were included in the study for pre-marital, pre-conception, and prenatal examination at Hanoi Medical University Hospital from February 2023 to October 2023. The thalassemia carrier rate was 18.1%, and these figures for HBA, HBB, and both HBA and HBB genes were 11.8%, 5.0%, and 1.3%, respectively. There were five pathogenic variants in HBA detected (n = 100), including SEA (70.0%), α3.7 (20.0%), SEA + α3.7, α4.2, HbCS, and THAI. CD26 (50%), CD41/42 (27.1%), CD17 (16.7%), -28A>G (4.2%), and CD71/72 (2.1%) were the pathogenic variants on the HBB gene that were identified (n = 48). NGS and gap-PCR can improve the ability to detect single-allele variants of the HBA gene and decrease the number of missing cases of coincident alpha and beta thalassemia carriers.
Article Details
Keywords
thalassemia carrier screening, next-generation sequencing, gap-PCR, prenatal counseling
References
2. Trần Thu Thủy. Xác định người mang gen bệnh để dự phòng Thalassemia, Hà Nội. 2014.
3. Nguyễn Minh Trí, Phạm Thị Nhung, Nguyễn Thị Hồng Nhiên, và cs. Nghiên cứu đặc điểm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi và điện di hemoglobin các thể beta-thalassemia tại Bệnh viện Huyết học - truyền máu Cần Thơ năm 2021 - 2022. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 2023;(62):172-179. doi:10.58490/ctump.2023i62.1508
4. Yang T, Luo X, Liu Y, et al. Next-generation sequencing analysis of the molecular spectrum of thalassemia in Southern Jiangxi, China. Hum Genomics. 2023;17(1):77. doi:10.1186/s40246-023-00520-5
5. Vijian D, Wan Ab Rahman WS, Ponnuraj KT, et al. Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia. Diagnostics. 2023;13(5):894. doi:10. 3390/diagnostics13050894
6. Lam TT, Nguyen DT, Le QT, et al. Combined Gap-Polymerase Chain Reaction and Targeted Next-Generation Sequencing Improve α- and β-Thalassemia Carrier Screening in Pregnant Women in Vietnam. Hemoglobin. 2022;46(4):233-239. doi:10.1080/03630269.2022.2096461
7. Doan PL, Nguyen DA, Le QT, et al. Detection of maternal carriers of common α-thalassemia deletions from cell-free DNA. Sci Rep. 2022;12(1):13581. doi:10.1038/s41598-022-17718-7
8. Bạch Quốc Khánh, Nguyễn Thị Thu Hà, Ngô Huy Minh, và cs. Thực trạng mang gen bệnh Thalassemia của học sinh dân tộc Kinh tại một số tỉnh và thành phố năm 2017. Tạp chí Y học Việt Nam. 2019
9. Nguyễn Thị Thu Hà, Nguyễn Triệu Vân, Ngô Mạnh Quân, và cs. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalassemia ở Việt Nam. Tạp chí Y học Việt Nam. 2021;502 (Số chuyên đề):3-16.
10. Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Vân Quỳnh, Nguyễn Vân Anh, và cs. Giá trị của MCV, MCH trong sàng lọc bệnh α-Thalassemia của các thai phụ tại Trung tâm Chẩn đoán trước sinh - Bệnh viện Phụ sản trung ương. Tạp chí Phụ sản. 2019;16(3):28-34. doi:10.46755/vjog.2019.3.1068
11. Phạm Văn Hùng, Đoàn Hữu Thiển, Nguyễn Thị Kiều. Đặc điểm cận lâm sàng của bệnh nhân thalassemia đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022;515(1). doi:10.51298/vmj.v515i1.2661
12. Zhao J, Li J, Lai Q, et al. Combined use of gap-PCR and next-generation sequencing improves thalassaemia carrier screening among premarital adults in China. J Clin Pathol. 2020;73(8):488-492. doi:10.1136/jclinpath-201 9-206339
13. Vương Vũ Việt Hà, Hoàng Thị Hải, Lê Thị Phương, và cs. Xác định người lành mang biến thể gen gây bệnh β-thalassemia bằng kỹ thuật giải trình tự gen sanger và kỹ thuật MLPA. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2023;165(4):1-9. doi:10.52852/tcncyh.v165i4.1502
14. Nguyễn Bá Tùng. Dịch tễ lâm sàng, biến thể gen Thalassemia gây tan máu bẩm sinh ở các cặp vợ chồng đến khám tại bệnh viện Phụ sản Trung ương và kết quả ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc trước sinh. Luận án Tiến sĩ, Viện Sốt rét - Ký sinh trùng - Côn trùng Trung ương. 2023
15. Nguyễn Khắc Hân Hoan, Phạm Việt Thanh, Trương Đình Kiệt, và cs. Chẩn đoán trước sinh bệnh thalassemia trên 290 trường hợp thai. Tạp chí Nghiên cứu Y học. 2011;34:34-35.
16. Zhang H, Li C, Li J, et al. Next-generation sequencing improves molecular epidemiological characterization of thalassemia in Chenzhou Region, P.R. China. Clinical Laboratory Analysis. 2019;33(4):e22845. doi:1 0.1002/jcla.22845
17. Nguyễn Thanh Dương, Mai Hữu Khánh, Diệp Quốc Trãi, và cs. Nghiên cứu đột biến gen gây bệnh β- thalassemia ở sinh viên Trường Đại học Y Dược Cần Thơ năm 2022. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;529.