Nghiên cứu một số yếu tố của mẹ và thai ảnh hưởng đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
DNA tự do của thai (cffDNA) là nguyên liệu của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-invasive prenatal testing) các lệch bội nhiễm sắc thể. Nồng độ cffDNA có thể bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố từ phía thai phụ và thai. Phân tích các yếu tố như: tuổi mẹ, chỉ số BMI của mẹ và tuổi thai với nồng độ cffDNA. Nghiên cứu hồi cứu mô tả cắt ngang, gồm 1171 thai phụ làm xét nghiệm NIPT tại Trung tâm Di truyền lâm sàng - Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. Kết quả cho thấy độ tuổi trung bình của các thai phụ tham gia nghiên cứu là 30,22 ± 5,61, nồng độ cffDNA có xu hướng giảm khi tuổi thai phụ ≥ 30 tuổi, sự khác biệt chưa có ý nghĩa thống kê (p > 0,05). BMI trung bình của các thai phụ là 21,15 ± 2,61 (kg/m2), nồng độ cffDNA giảm khi nồng độ BMI của mẹ tăng (p < 0,001). Tuổi thai trung bình là 11,84 ± 2,00 tuần, nồng độ cffDNA trung bình là 8,46 ± 2,89%, tăng khi tuổi thai tăng (p < 0,05). Như vậy, nồng độ cffDNA giảm khi BMI của mẹ tăng, tăng khi tuổi thai tăng và có xu hướng giảm khi tuổi thai phụ ≥ 30 tuổi.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
NIPT, cffDNA, yếu tố liên quan đến cffDNA
Tài liệu tham khảo
2. Đỗ Thị Thanh Thủy, Lâm Vĩnh Niên, Vũ Trần Hoài Hân, và cs. Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn nipt trisure trong thực hành lâm sàng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2020;489(1):172-177.
3. Phan Hoàng Cúc. Sàng lọc lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể của thai bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT. Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. Published online 2023.
4. Hou Y, Yang J, Qi Y, et al. Factors affecting cell-free DNA fetal fraction: statistical analysis of 13,661 maternal plasmas for non-invasive prenatal screening. Hum Genomics. 2019;13(1):62.
5. Phan Hoàng Cúc, Trịnh Thị Quế, Phạm Anh Tuấn, và cs. Một số yếu tố liên quan đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT). Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;528:120-126.
6. Hà Thị Mỹ Dung. Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014-2015. Báo Cáo đề tài nghiên cứu khoa học Tỉnh Thừa Thiên Huế. Published online 2015.
7. Hoàng Hải Yến. Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh phát hiện Hội chứng Down từ DNA thai tự do trong huyết tương mẹ. Báo cáo tại Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp 2018. Published online 2018.
8. Revello R, Sarno L, Ispas A, et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016;47(6):698-704.
9. Hestand MS, Bessem M, van Rijn P, et al. Fetal fraction evaluation in non-invasive prenatal screening (NIPS). Eur J Hum Genet. 2019;27(2):198-202.
10. Hui L. Noninvasive prenatal testing for aneuploidy using cell-free DNA – New implications for maternal health. Obstet Med. 2016;9(4):148-152.
11. Scott FP, Menezes M, Palma-Dias R, et al. Factors affecting cell-free DNA fetal fraction and the consequences for test accuracy. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2018;31(14):1865-1872.
12. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal aneuploidy testing. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2014;211(5):527.e1-527.e17.
13. Deng C, Liu S. Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. Front Pediatr. 2022;10(812781).
14. Wang E, Batey A, Struble C, et al. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenatal Diagnosis. 2013;33(7):662-666.
15. Zhou Y, Zhu Z, Gao Y, et al. Effects of Maternal and Fetal Characteristics on Cell-Free Fetal DNA Fraction in Maternal Plasma. Reprod Sci. 2015;22(11):1429-1435.
16. Norton ME, Brar H, Weiss J, et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2012;207(2):137.e1-137.e8.