Research on some maternal and fetal factors affecting cell-free fetal DNA
Main Article Content
Abstract
Cell-free fetal DNA (cffDNA) is the raw material for non-invasive prenatal testing (NIPT) to detect chromosomal aneuploidies. The cffDNA concentration can be affected by various factors such as pregnancy and fetus. This cross-sectional study included 1,171 pregnant women undergoing NIPT testing at the Clinical Genetics Center at Hanoi Medical University Hospital. The results showed that the average age of the study's pregnant participants was 30.22 ± 5.61 years old, and The average BMI of the pregnant women was 21.15 ± 2.61 (kg/m2), and cffDNA concentration tended to decrease as maternal BMI increased (p < 0.001). The average gestational age was 11.84 ± 2.00 weeks and the cffDNA concentration tended to increase as gestational age increased (p < 0.05). Thus, cffDNA levels decreased as maternal BMI increased and increased with gestational age. cffDNA levels tended to decline when the maternal age was ≥ 30 years.
Article Details
Keywords
NIPT, cffDNA, factors affecting cffDNA
References
2. Đỗ Thị Thanh Thủy, Lâm Vĩnh Niên, Vũ Trần Hoài Hân, và cs. Xác định giá trị tiên đoán dương của xét nghiệm tiền sinh không xâm lấn nipt trisure trong thực hành lâm sàng. Tạp chí Y học Việt Nam. 2020;489(1):172-177.
3. Phan Hoàng Cúc. Sàng lọc lệch bội 23 cặp nhiễm sắc thể của thai bằng xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT. Luận văn Thạc sỹ Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. Published online 2023.
4. Hou Y, Yang J, Qi Y, et al. Factors affecting cell-free DNA fetal fraction: statistical analysis of 13,661 maternal plasmas for non-invasive prenatal screening. Hum Genomics. 2019;13(1):62.
5. Phan Hoàng Cúc, Trịnh Thị Quế, Phạm Anh Tuấn, và cs. Một số yếu tố liên quan đến nồng độ DNA tự do của thai trong máu mẹ: Phân tích trên 6.118 mẫu huyết tương thực hiện xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT). Tạp chí Y học Việt Nam. 2023;528:120-126.
6. Hà Thị Mỹ Dung. Nghiên cứu tình hình sàng lọc dị tật trước sinh ở các bà mẹ mang thai đến khám và chăm sóc thai tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản tỉnh Thừa Thiên Huế năm 2014-2015. Báo Cáo đề tài nghiên cứu khoa học Tỉnh Thừa Thiên Huế. Published online 2015.
7. Hoàng Hải Yến. Đánh giá kết quả sàng lọc trước sinh phát hiện Hội chứng Down từ DNA thai tự do trong huyết tương mẹ. Báo cáo tại Hội nghị Sản Phụ Khoa Việt Pháp 2018. Published online 2018.
8. Revello R, Sarno L, Ispas A, et al. Screening for trisomies by cell-free DNA testing of maternal blood: consequences of a failed result. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 2016;47(6):698-704.
9. Hestand MS, Bessem M, van Rijn P, et al. Fetal fraction evaluation in non-invasive prenatal screening (NIPS). Eur J Hum Genet. 2019;27(2):198-202.
10. Hui L. Noninvasive prenatal testing for aneuploidy using cell-free DNA – New implications for maternal health. Obstet Med. 2016;9(4):148-152.
11. Scott FP, Menezes M, Palma-Dias R, et al. Factors affecting cell-free DNA fetal fraction and the consequences for test accuracy. The Journal of Maternal-Fetal & Neonatal Medicine. 2018;31(14):1865-1872.
12. Dar P, Curnow KJ, Gross SJ, et al. Clinical experience and follow-up with large scale single-nucleotide polymorphism–based noninvasive prenatal aneuploidy testing. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2014;211(5):527.e1-527.e17.
13. Deng C, Liu S. Factors Affecting the Fetal Fraction in Noninvasive Prenatal Screening: A Review. Front Pediatr. 2022;10(812781).
14. Wang E, Batey A, Struble C, et al. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenatal Diagnosis. 2013;33(7):662-666.
15. Zhou Y, Zhu Z, Gao Y, et al. Effects of Maternal and Fetal Characteristics on Cell-Free Fetal DNA Fraction in Maternal Plasma. Reprod Sci. 2015;22(11):1429-1435.
16. Norton ME, Brar H, Weiss J, et al. Non-Invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter prospective cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. American Journal of Obstetrics & Gynecology. 2012;207(2):137.e1-137.e8.