Nghiên cứu một số dạng bất thường nhiễm sắc thể ở bệnh nhân vô tinh, thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu Điện

Tóm tắt

Bất thường di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây vô tinh hoặc thiểu tinh ở nam giới vô sinh. Nghiên cứu nhằm mô tả một số dạng bất thường nhiễm sắc thể trên bệnh nhân vô sinh nam có kết quả tinh dịch đồ vô tinh hoặc thiểu tinh nặng tại Bệnh viện Bưu điện. Trong đó, việc phân tích nhiễm sắc thể được thực hiện bằng kỹ thuật nhuộm băng G từ mẫu tế bào máu ngoại vi. Kết quả đánh giá nhiễm sắc thể đồ của 180 nam giới vô sinh cho thấy 136 bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter (75,56%), 5 bệnh nhân mắc hội chứng Jacobs (2,78%), 35 bệnh nhân bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (19,44%) và 4 bệnh nhân rối loạn phát triển giới tính (người nam karyotype 46,XX, chiếm 2,22%). Kết quả nghiên cứu có ý nghĩa quan trọng trong xác định nguyên nhân gây tình trạng vô sinh, thiểu tinh nặng ở nam giới vô sinh, đồng thời giúp các bác sĩ lâm sàng định hướng phác đồ điều trị phù hợp trong hỗ trợ sinh sản. Các nghiên cứu tiếp theo cần thiết được thực hiện để đánh giá hiệu quả can thiệp của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản đối với người nam có bất thường nhiễm sắc thể.