8. Khảo sát tần suất xuất hiện đột biến gen Alpha globin thường gặp tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa năm 2022-2023
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
PCR đa mồi là kỹ thuật phổ biến giúp sàng lọc và phát hiện sớm người mang gen thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong giảm tỷ lệ trẻ mắc bệnh nặng. Nghiên cứu này khảo sát tần suất đột biến gen alpha globin và đánh giá chỉ số huyết học ở người mang gen bệnh alpha thalassemia. Nghiên cứu tiến hành trên 130 bệnh nhân thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc tại Bệnh viện Nhi Thanh Hóa (2022-2023). Kết quả phát hiện 59/130 (45,4%) bệnh nhân mang đột biến gen alpha globin. Trong đó, tỷ lệ mang –SEA (39%), -α3.7 (6,8%), -α4.2 (3,4%), --THAI (1,7%). Ngoài ra, 30,5% bệnh nhân mang đồng thời --SEA và -α3.7, 18,6% mang --SEA và -α4.2. Kết quả này cung cấp bằng chứng quan trọng cho việc mở rộng chương trình sàng lọc Thalassemia và tư vấn di truyền tại Việt Nam.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Alpha thalassemia, PCR đa mồi, sàng lọc, mang gen
Tài liệu tham khảo
2. Hà NTT, Vân NT, Quân NM, et al. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalssemia ở Việt Nam. Published online 2021.
3. Database statistics - The Globin Gene Server - Leiden Open Variation Database. Accessed February 12, 2025. https://lovd.bx.psu.edu/variants_statistics.php.
4. Kalle Kwaifa I, Lai MI, Md Noor S. Non-deletional alpha thalassaemia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 166. doi:10.1186/s13023-020-01429-1.
5. Molecular Detection of Alpha Thalassemia: A Review of Prevalent Techniques - PubMed. Accessed February 12, 2025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915685/.
6. Hà NTT. Tổng quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh Thalssemia ở Việt Nam. Published online 2021. Accessed February 12, 2025. http://lib.yhn.edu.vn/bitstream/YHN/20913/1/401002.pdf.
7. Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia. Diagnostics. 2023; 13(5): 894-894. doi:10.3390/diagnostics13050894.
8. Ngọc TB, Nga PTN, Long ĐH, et al. Ứng dụng kỹ thuật gap-pcr trong phát hiện đột biến ở trẻ nghi ngờ mắc α-thalassemia tại Cần Thơ. Tạp Chí Học Việt Nam. 2024;536(1). doi:10.51298/vmj.v536i1.8652
9. Võ Thành Trí, Lê Thị Hoàng Mỹ, Trần Phước Thịnh, et al. Ứng dụng kỹ thuật gap-pcr phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Tạp Chí Học Việt Nam. 2022; 518(2). doi:10.51298/vmj.v518i2.3429.
10. Kim LBT, Chi DP, Thanh CH. Spectrum of Common α-Globin Deletion Mutations in the Southern Region of Vietnam. Hemoglobin. Published online May 3, 2016. Accessed February 12, 2025. https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/03630269.2016.1166126.
11. Trang ĐT, Ánh PTN, Hà VTT, et al. Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR. Tạp Chí Nghiên Cứu Học. 2024; 182(9): 9-17. doi:10.52852/tcncyh.v182i9.2643
12. Zhuang J, Jiang Y, Wang Y, et al. Molecular analysis of α-thalassemia and β-thalassemia in Quanzhou region Southeast China. J Clin Pathol. 2020; 73(5): 278-282. doi:10.1136/jclinpath-2019-206179.
13. Zhang H, Li C, Li J, et al. Next-generation sequencing improves molecular epidemiological characterization of thalassemia in Chenzhou Region, P.R. China. J Clin Lab Anal. 2019; 33(4): e22845. doi:10.1002/jcla.22845.
14. Bằng MT, Cường TD. Nhận xét một số nguyên nhân gây phù thai và phù thai rau tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp Chí Học Việt Nam. 2024; 545(3). doi:10.51298/vmj.v545i3.12386.