8. A survey on the frequency of common Alpha – Globin gene mutations at Thanh Hoa Hospital in 2022-2023
Main Article Content
Abstract
Multiplex PCR is a widely used technique for screening and early detection of thalassemia carriers, playing a crucial role in reducing the prevalence of severe cases. This study investigates the frequency of alpha-globin gene mutations and evaluates hematological indices in individuals carrying the alpha-thalassemia gene. The study was conducted on 130 patients with microcytic hypochromic anemia at Thanh Hoa Pediatric Hospital (2022–2023). The results identified alpha-globin gene mutations in 59 out of 130 patients (45.4%). The carrier rates were –SEA (39%), -α3.7 (6.8%), -α4.2 (3.4%), and --THAI (1.7%). Additionally, 30.5% of patients carried both --SEA and -α3.7, while 18.6% carried both --SEA and -α4.2. These findings provide critical evidence for expanding thalassemia screening programs and genetic counseling in Vietnam.
Article Details
Keywords
Alpha thalassemia, multiplex PCR, screening, carrier
References
2. Hà NTT, Vân NT, Quân NM, et al. Tổng quan thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh thalssemia ở Việt Nam. Published online 2021.
3. Database statistics - The Globin Gene Server - Leiden Open Variation Database. Accessed February 12, 2025. https://lovd.bx.psu.edu/variants_statistics.php.
4. Kalle Kwaifa I, Lai MI, Md Noor S. Non-deletional alpha thalassaemia: a review. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 166. doi:10.1186/s13023-020-01429-1.
5. Molecular Detection of Alpha Thalassemia: A Review of Prevalent Techniques - PubMed. Accessed February 12, 2025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34915685/.
6. Hà NTT. Tổng quan Thalassemia, thực trạng, nguy cơ và giải pháp kiểm soát bệnh Thalssemia ở Việt Nam. Published online 2021. Accessed February 12, 2025. http://lib.yhn.edu.vn/bitstream/YHN/20913/1/401002.pdf.
7. Gene Mutation Spectrum among Alpha-Thalassaemia Patients in Northeast Peninsular Malaysia. Diagnostics. 2023; 13(5): 894-894. doi:10.3390/diagnostics13050894.
8. Ngọc TB, Nga PTN, Long ĐH, et al. Ứng dụng kỹ thuật gap-pcr trong phát hiện đột biến ở trẻ nghi ngờ mắc α-thalassemia tại Cần Thơ. Tạp Chí Học Việt Nam. 2024;536(1). doi:10.51298/vmj.v536i1.8652
9. Võ Thành Trí, Lê Thị Hoàng Mỹ, Trần Phước Thịnh, et al. Ứng dụng kỹ thuật gap-pcr phát hiện đột biến mất đoạn gen alpha globin tại Bệnh viện Trường Đại học Y Dược Cần Thơ. Tạp Chí Học Việt Nam. 2022; 518(2). doi:10.51298/vmj.v518i2.3429.
10. Kim LBT, Chi DP, Thanh CH. Spectrum of Common α-Globin Deletion Mutations in the Southern Region of Vietnam. Hemoglobin. Published online May 3, 2016. Accessed February 12, 2025. https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/03630269.2016.1166126.
11. Trang ĐT, Ánh PTN, Hà VTT, et al. Phát hiện người lành mang gen thalassemia ở đối tượng kiểm tra trước kết hôn, trước mang thai và trước sinh bằng giải trình tự thế hệ mới và gap-PCR. Tạp Chí Nghiên Cứu Học. 2024; 182(9): 9-17. doi:10.52852/tcncyh.v182i9.2643
12. Zhuang J, Jiang Y, Wang Y, et al. Molecular analysis of α-thalassemia and β-thalassemia in Quanzhou region Southeast China. J Clin Pathol. 2020; 73(5): 278-282. doi:10.1136/jclinpath-2019-206179.
13. Zhang H, Li C, Li J, et al. Next-generation sequencing improves molecular epidemiological characterization of thalassemia in Chenzhou Region, P.R. China. J Clin Lab Anal. 2019; 33(4): e22845. doi:10.1002/jcla.22845.
14. Bằng MT, Cường TD. Nhận xét một số nguyên nhân gây phù thai và phù thai rau tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Tạp Chí Học Việt Nam. 2024; 545(3). doi:10.51298/vmj.v545i3.12386.