Viêm tụy cấp ở trẻ em tăng Triglyceride máu tiên phát: Kiểu hình và kiểu gen

Nguyễn Ngọc Khánh, Cấn Thị Bích Ngọc

Nội dung chính của bài viết

Tóm tắt

Nghiên cứu mô tả đặc điểm lâm sàng, sinh hoá và điều trị viêm tụy cấp ở trẻ tăng triglyceride máu tiên phát. Nghiên cứu hồi cứu 7 trẻ được chẩn đoán tăng triglyceride có biến chứng viêm tụy cấp tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ năm 2016 đến năm 2024. Tuổi trung vị khởi phát biến chứng viêm tụy cấp là 8,3 tuổi (6 tháng - 13 tuổi). Triệu chứng trong đợt viêm tụy cấp bao gồm nôn và chướng bụng ở trẻ dưới 1 tuổi và đau bụng ở trẻ lớn hơn. Nồng độ triglyceride tại thời điểm xuất hiện biến chứng từ 8,3 - 19,5 mmol/l. Tất cả các trẻ được điều trị giảm lượng lipid cung cấp trong giai đoạn cấp bằng chế độ ăn, hai trẻ trên 10 tuổi được sử dụng thêm thuốc hạ lipid máu. Không có trẻ nào cần dùng insulin, lọc huyết tương hoặc heparin. Kiểm soát tốt nồng độ triglyceride máu giúp ngăn ngừa biến chứng viêm tụy.

Chi tiết bài viết

Tài liệu tham khảo

1. Shah AS, Wilson DP. Primary hypertriglyceridemia in children and adolescents. J Clin Lipidol. 2015; 9(5 Suppl): S20-28. doi:10.1016/j.jacl.2015.04.004.
2. Carrasquilla GD, Christiansen MR, Kilpeläinen TO. The Genetic Basis of Hypertriglyceridemia. Curr Atheroscler Rep. 2021; 23(8): 39. doi:10.1007/s11883-021-00939-y.
3. Yang AL, McNabb-Baltar J. Hypertriglyceridemia and acute pancreatitis. Pancreatol Off J Int Assoc Pancreatol IAP Al. 2020; 20(5): 795-800. doi:10.1016/j.pan.2020.06.005.
4. Grisham JM, Tran AH, Ellery K. Hypertriglyceridemia-induced acute pancreatitis in children: A mini-review. Front Pediatr. 2022; 10:931336. doi:10.3389/fped.2022.931336.
5. Singh R, Singh RJ, Kakar S, Kaur J. Hypertriglyceridemia Induced Acute Pancreatitis: A Learn from New Cases. Sci Pharm. 2023; 2(1): 1-12. doi:10.58920/sciphar02010001.
6. Abu-El-Haija et al. - 2018 - Management of Acute Pancreatitis in the Pediatric .pdf. Accessed April 15, 2025. https://naspghan.org/files/Management_of_Acute_Pancreatitis_in_the_Pediatric.33.pdf.
7. Khan SA, Khan A, Malik MI. Primary hypertriglyceridemia induced pancreatitis in a cohort of Pakistani children. J Pediatr Endocrinol Metab. 2022; 35(5): 669-672. doi:10.1515/jpem-2022-0007.
8. Kolářová H, Tesařová M, Švecová Š, et al. Lipoprotein lipase deficiency: clinical, biochemical and molecular characteristics in three patients with novel mutations in the LPL gene. Folia Biol (Praha). 2014; 60(5): 235-243. doi:10.14712/fb2014060050235.
9. Ariza MJ, Martínez-Hernández PL, Ibarretxe D, et al. Novel mutations in the GPIHBP1 gene identified in 2 patients with recurrent acute pancreatitis. J Clin Lipidol. 2016; 10(1): 92-100.e1. doi:10.1016/j.jacl.2015.09.007.
10. Pawal P, Aute T. A nonsense germline mutation in the LPL gene in a 1-month-old infant: case report with review of literature. Bull Natl Res Cent. 2023; 47(1): 16. doi:10.1186/s42269-023-00991-5.