Mối liên quan giữa hoạt độ G6PD và chỉ số huyết học ở bệnh nhi thiếu hụt G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Thiếu hụt G6PD là rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể X phổ biến, làm suy giảm khả năng bảo vệ hồng cầu trước stress oxy hóa và làm tăng nguy cơ tan máu. Mức độ thay đổi các chỉ số huyết học có thể phụ thuộc vào mức độ thiếu hụt enzyme, tuy nhiên hiện còn ít dữ liệu tại Việt Nam. Nghiên cứu này nhằm đánh giá mối liên quan giữa hoạt độ enzyme G6PD và các chỉ số huyết học ở bệnh nhi thiếu hụt G6PD. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang – hồi cứu được thực hiện trên 46 bệnh nhi được chẩn đoán thiếu hụt G6PD tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ tháng 01 đến tháng 07 năm 2023. Hoạt độ enzyme được đo bằng phương pháp quang phổ hấp thụ (Roche Cobas c501, U/g Hb). Bệnh nhi đến khám vì các lý do như vàng da sơ sinh, thiếu máu chưa rõ nguyên nhân, nhiễm trùng, hoặc được phát hiện tình cờ qua sàng lọc sơ sinh. Kết quả cho thấy 65,2% bệnh nhân là nam, tuổi trung bình 11,0 ± 16,6 tháng, trong đó 60,9% có mức thiếu hụt enzyme nặng (< 2 U/g Hb). Có mối tương quan tuyến tính dương rõ rệt giữa hoạt độ G6PD và chỉ số hematocrit (R² = 0,56; p < 0,001), đồng thời ghi nhận xu hướng tương tự với hemoglobin. Nghiên cứu cho thấy hoạt độ G6PD thấp có liên quan đến tình trạng thiếu máu ở trẻ em và nhấn mạnh vai trò của việc phát hiện sớm, theo dõi định kỳ để dự phòng các biến chứng huyết học.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
Thiếu hụt G6PD, thiếu máu tán huyết, hematocrit, hemoglobin
Tài liệu tham khảo
2. Luzzatto L, Arese P. Favism and Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. N Engl J Med. Jan 4 2018; 378(1): 60-71. doi:10.1056/nejmra1708111.
3. Bubp J, Jen M, Matuszewski K. Caring for Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase (G6PD)-Deficient Patients: Implications for Pharmacy. P t. Sep 2015; 40(9): 572-4.
4. Văn Quốc Vũ, Huỳnh NDT. Tỷ lệ thiếu hụt men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tại bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ năm 2021-2022. Tạp chí Y học Việt Nam. 2022; 516(1): 37-42. doi:https://doi.org/10.51298/vmj.v516i1.2938.
5. Nguyễn CV, Nguyễn VD, Huỳnh NPT, Lê TL. Thiếu men G6PD và một số yếu tố liên quan ở trẻ sơ sinh tham gia sàng lọc chẩn đoán sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Thành phố Cần Thơ, giai đoạn 2017-2020. Tạp chí Y Dược học Cần Thơ. 12/25 2023; (69):30-35. doi:10.58490/ctump.2023i69.1902.
6. Atay E, Bozaykut A, Ipek IO. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonatal indirect hyperbilirubinemia. J Trop Pediatr. Feb 2006; 52(1): 56-8. doi:10.1093/tropej/fmi042.
7. Kaplan M, Hammerman C. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and severe neonatal hyperbilirubinemia: A complexity of interactions between genes and environment. Seminars in fetal & neonatal medicine. 11/01 2009; 15: 148-56. doi:10.1016/j.siny.2009.10.007.
8. Elella SA, Tawfik M, Barseem N, Moustafa W. Prevalence of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in neonates in Egypt. Ann Saudi Med. Sep-Oct 2017; 37(5): 362-365. doi:10.5144/0256-4947.2017.362.
9. He Y, Zhang Y, Chen X, Wang Q, Ling L, Xu Y. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in the Han Chinese population: molecular characterization and genotype–phenotype association throughout an activity distribution. Scientific Reports. 2020/10/13 2020; 10(1): 17106. doi:10.1038/s41598-020-74200-y.
10. Beutler E. G6PD deficiency. Blood. 1994; 84(11): 3613-3636. doi:10.1182/blood.V84.11.3613.bloodjournal84113613.
11. Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Best Practice & Research Clinical Haematology. 2000/03/01/ 2000; 13(1): 21-38. doi:https://doi.org/10.1053/beha.1999.0055.
12. Frank JE. Diagnosis and management of G6PD deficiency. Am Fam Physician. Oct 1 2005; 72(7): 1277-82.
13. Ezz El-Deen ZM, Hussin NF, Abdel Hamid TA, Abdel Migeed OR, Samy RM. G6PD Deficiency and G6PD (Mediterranean and Silent) Polymorphisms in Egyptian Infants with Neonatal Hyperbilirubinemia. Laboratory Medicine. 2013; 44(3): 228-234. doi:10.1309/lmqosc1ry6ectdu2.