31. Đặc điểm phát triển tâm thần - vận động và trí tuệ của trẻ em bị động kinh do bệnh xơ hoá củ

Tóm tắt

Xơ hóa củ (Tuberous sclerosis complex - TSC) là bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó động kinh là biểu hiện thần kinh thường gặp và có nguy cơ cao gây chậm phát triển tâm thần vận động và chậm trí tuệ ở trẻ em. Nghiên cứu mô tả đặc điểm phát triển tâm thần - vận động, trí tuệ và các yếu tố liên quan ở 76 trẻ TSC có động kinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương trong thời gian từ tháng 10/2024 đến tháng 5/2025. Tất cả các trẻ dưới 6 tuổi được đánh giá phát triển tâm thần - vận động bằng sử dụng thang Denver II để tính chỉ số phát triển (Developmental Quotient - DQ). Đánh giá chỉ số thông minh (Intelligence Quotient - IQ) bằng thang Raven ở nhóm trẻ từ 6 tuổi trở lên ở thời điểm trẻ đến khám bệnh. Kết quả cho thấy 81,6 % trẻ dưới 6 tuổi có DQ < 70%, 81,1% trẻ ≥ 6 tuổi có IQ < 70%. Các yếu tố nguy cơ chậm phát triển tâm thần - vận động mức trung bình - nặng ở nhóm < 6 tuổi gồm: rối loạn tâm thần kèm theo, phải dùng ≥ 2 thuốc kháng động kinh, động kinh kháng trị và biến đổi cơn động kinh. Ở nhóm ≥ 6 tuổi, chậm trí tuệ trung bình - nặng có liên quan đến khởi phát động kinh sớm, động kinh kháng trị và rối loạn tâm thần đi kèm. Như vậy, trẻ động kinh do TSC có nguy cơ cao bị chậm phát triển tâm thần - vận động và chậm trí tuệ, đặc biệt khi khởi phát sớm động kinh, có rối loạn tâm thần đồng mắc và động kinh kháng trị. Do đó, cần tầm soát phát triển thần kinh theo độ tuổi và can thiệp sớm nhằm cải thiện tiên lượng lâu dài.