67. Ứng dụng mô hình học máy phân tích đa hình gen huyết khối liên quan đến sự sảy thai liên tiếp
Nội dung chính của bài viết
Tóm tắt
Sảy thai liên tiếp là một biến chứng sản khoa nguy hiểm có liên quan đến các đột biến gen huyết khối. Tuy nhiên, phân tích thủ công các tổ hợp gen là không khả thi với số lượng gen lớn. Do đó, chúng tôi thực hiện nghiên cứu sử dụng mô hình học máy MDR (Multifactor Dimensionality Reduction) nhằm phân tích dữ liệu di truyền và xác định các tổ hợp gen liên quan đến nguy cơ sảy thai liên tiếp trên đối tượng phụ nữ có tiền sử sảy thai. Đây là một nghiên cứu cắt ngang hồi cứu được tiến hành tại Bộ môn Y Sinh học - Di truyền, Trường Đại học Y Hà Nội và Viện Công nghệ DNA và Phân tích Di truyền Genlab. Kết quả phân tích tổ hợp 9 gen cho thấy đối tượng có đồng hợp tử đột biến gen SERPINE1-675 4G/5G và dị hợp tử MTR c.2756A>G (p.Asp919Gly) có nguy cơ sảy thai liên tiếp cao gấp 9,36 lần. Tổ hợp hai gen trên đạt độ chính xác dự đoán là 61,31% với độ nhất quán 8/10 khi kiểm định chéo. Nghiên cứu cho thấy tiềm năng MDR trong việc dự đoán các tổ hợp gen có khả năng tăng nguy cơ sảy thai liên tiếp , từ đó đưa ra những tư vấn và điều trị phù hợp.
Chi tiết bài viết
Từ khóa
MDR, sảy thai liên tiếp, gen huyết khối, SERPINE1-675 4G/5G, MTR c.2756A>G
Tài liệu tham khảo
2. Factor V Leiden. doi:10.1002/ajh.24222.
3. Li X, Liu Y, Zhang R, Tan J, Chen L, Liu Y Meta-Analysis of the Association between Plasminogen Activator Inhibitor-1 4G/5G Polymorphism and Recurrent Pregnancy Loss. Medical Science Monitor : International Medical Journal of Experimental and Clinical Research. 2015 Apr 11; 21doi:10.12659/MSM.892898.
4. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss: a committee opinion - PubMed. Fertility and sterility. 2013 Jan; 99(1)doi:10.1016/j.fertnstert.2012.09.023.
5. Alijotas-Reig J, Garrido-Gimenez C Current concepts and new trends in the diagnosis and management of recurrent miscarriage - PubMed. Obstetrical & gynecological survey. 2013 Jun; 68(6)doi:10.1097/OGX.0b013e31828aca19.
6. Shaker MM, Elaraby NM, Shalabi TA, et al Association of MTR and MTRR polymorphisms with recurrent pregnancy loss: a case control study. Molecular Biology Reports. 2024 51:1. 2024-09-09; 51(1)doi: 10.1007/s11033-024-09860-4.
7. Padda J, Khalid K, Mohan A et al Factor V Leiden G1691A and Prothrombin Gene G20210A Mutations on Pregnancy Outcome - PubMed. Cureus. 08/15/2021; 13(8)doi:10.7759/cureus.17185.
8. Liu X, Chen Y, Ye C, Xing D, et al Hereditary thrombophilia and recurrent pregnancy loss: a systematic review and meta-analysis - PubMed. Human reproduction (Oxford, England). 04/20/2021; 36(5)doi:10.1093/humrep/deab010.
9. Risch HA, Weiss NS, Aileen Clarke E, Miller AB Risk factors for spontaneous abortion and its recurrence. American Journal of Epidemiology. 1988/08/01; 128(2)doi: 10.1093/oxfordjournals.aje.a114982.
10. Hahn LW, Ritchie MD, Moore JH Multifactor dimensionality reduction software for detecting gene-gene and gene-environment interactions - PubMed. Bioinformatics (Oxford, England). 02/12/2003; 19(3)doi: 10.1093/bioinformatics/btf869.
11. Trifonova EA, Swarovskaya MG, Ganzha OA, et al The interaction effect of angiogenesis and endothelial dysfunction-related gene variants increases the susceptibility of recurrent pregnancy loss. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2019; 36:4. 2019-01-24; 36(4)doi:10.1007/s10815-019-01403-2.
12. Hoàng Thị Ngọc Lan, Trần Sơn Tùng, Phan Thị Thu Giang et al Nghiên cứu một số biến thể di truyền gây tăng nguy cơ huyết khối ở phụ nữ mất thai tái diễn. Tạp chí Y học Việt Nam. 2023/05/16; 526(1A). doi:10.51298/vmj.v526i1A.5306.
13. Trần Ngọc Thảo My, Triệu Tiến Sang, Nguyễn Ngọc Nhất, Trần Văn Tuấn Đặc điểm kiểu gen của đa hình MTHFR C677T, MTHFR A1298C, MTR A2756G và MTRR A66G ở phụ nữ sảy thai liên tiếp. Bản B của Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam. 2022/02/25; 64(2)doi: 10.31276/VJST.64(2).01-04.
14. Hahn Lance W, Ritchie Marylyn D, Moore Jason H. Hahn LW, Ritchie MD, Moore JH Multifactor dimensionality reduction software for detecting gene-gene and gene-environment interactions. Bioinformatics. 2003/02/12; 19(3)doi:10.1093/bioinformatics/btf869.